治疗45外显子跳跃突变杜氏肌营养不良症的药物——Casimersen

Casimersen是用于治疗45外显子跳跃突变杜氏肌营养不良症(DMD)的磷酸二酰胺吗啉低聚物(PMO)。DMD是由DMD基因突变导致肌营养不良蛋白缺失引起的。Casimersen可与抗肌萎缩蛋白前mRNA第45外显子结合,从而使mRNA加工过程中排除或跳过该外显子,最终产生一种缩短的、功能性的抗肌萎缩蛋白达到治疗的目的。Casimersen能够为8%适合45外显子跳跃突变的DMD患者提供治疗。临床试验结果表明,接受Casimersen治疗的患者骨骼肌中肌营养不良蛋白的产生增多,且该药物在患者中具有较好的安全性和耐受性。本文对其药物作用机制、药物代谢动力学、药物有效性、药物安全性及用法用量等内容进行总结,旨在为临床用药提供基本参考。