46,XX,SRY阴性真两性畸形8例报告

目的 :总结对 4 6 ,XX ,SRY阴性真两性畸形的诊治经验。方法 :对该院 1990年以来收治的 8例该病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 :8例均行开放手术治疗 ,术后随访 1～ 13年 ,疗效满意。结论 :SRY及其相关基因突变在 4 6 ,XX ,SRY阴性真两性畸形的发病机制中发挥了重要作用。病检证实同一个体存在睾丸与卵巢是诊断真两性畸形的唯一标准。治疗可根据患者性腺功能情况和外生殖器矫形的可能性 ,结合社会性别、本人及家属意愿 ,确定性别及手术方式。

XX/XY真两性畸形猪发病机理探讨

供试真两性畸形猪表型雌性,有不规则的雌性情期.该猪为38,XX/XY嵌合体.X染色质阳性率30.66%.左侧阴囊内为卵睾,卵巢表面有发育成熟的滤泡,睾九曲细精管内无精子,Leydig细胞被结缔组织替代;右侧卵睾隐于腹腔内,睾丸曲细精管缺如,Leydig细胞增多,卵巢发育良好.在发情周期中雌激素(E)和睾酮(T)呈规律性波动.在连续5周的血样分析中,血浆T含量高出雌性对照一倍,与雄性对照差异不显著(P>0.05);血浆E含量与雌雄对照差异均极显著(P<0.01).给予LH负荷后,血浆T2小时达峰值,是注射前的近5倍;第3小时降至基础值.本研究通过对真两性畸形猪卵巢的发生和性染色体嵌合型以及性激素和副性器官分化的分析,探讨了性别畸形发病机理的部分问题.

多聚酶链反应检测XX男性和真两性畸形中SRY基因

采用多重聚合酶链反应技术(MPCR)对5例46,XX男性和2例46,XX真两性畸形患者进行SRY基因筛查。结果显示,4例典型的46,XX男性均具有SRY基因,但无Yq重复DNA序列,表明其性别反转与SRY或SRY所在的DNA片段密切相关。此外,在1例伴有尿道下裂的46,XX男性和2例46,XX畸形中,均未发现有可检测的SRY序列存在,说明这些病例具有不同的发病机制,很可能与X或常染色体上的性别决定基因的突变有关。