目的:分析46,XX睾丸型性腺发育异常患者的遗传和临床资料,为加深对该疾病的认识提供依据。方法:收集2017年1月至2023年1月在南京医科大学第一附属医院生殖中心被诊断为46,XX睾丸型性腺发育异常的患者资料,分析其遗传学和临床资料特征,并...目的:分析46,XX睾丸型性腺发育异常患者的遗传和临床资料,为加深对该疾病的认识提供依据。方法:收集2017年1月至2023年1月在南京医科大学第一附属医院生殖中心被诊断为46,XX睾丸型性腺发育异常的患者资料,分析其遗传学和临床资料特征,并对SRY阳性患者取外周血进行SRY基因染色体定位分析。结果:(1)共26例患者被纳入研究,所有患者染色体核型均为46,XX,且AZFa、b、c区全部缺失。患者身高为(168.3±5.9)cm,体重为(64.0±7.5)kg,BMI为(22.66±2.79)kg/m^(2),左侧睾丸体积(2.53±1.16)ml,右侧睾丸体积:(2.74±1.34)ml。精液量为1.35(0.18~2.78)ml,FSH(36.85±18.01)IU/L,LH(19.71±9.71)IU/L,T(6.08±2.71)nmol/L。3例患者最高学历是大学本科,其余均为本科以下学历。(2)SRY阳性患者20例,SRY阴性患者6例。与SRY阳性患者相比,SRY阴性患者合并有生殖系统发育异常问题概率较高(5/6 vs 3/20,P=0.004),而两组在身高、体重、BMI、生殖激素,睾丸体积等参数差异均无统计学意义。(3)14例SRY基因定位分析显示:13例定位于Xp末端,1例定位于15p末端。结论:46,XX睾丸型性腺发育异常患者在遗传学和临床特征上呈现出一定相似性和异质性,需要寻求更好的方案提高患者的生活质量和生活满意度。展开更多
46,XX男性综合征是一类罕见的性发育障碍性疾病,通常染色体为46,XX且Y染色体性别决定区(sex-determining region Y gene,SRY)阳性,有正常的外生殖器和男性表型,多因成年后不育就诊。而SRY阴性的46,XX男性综合征患者多伴发外生殖器发育畸...46,XX男性综合征是一类罕见的性发育障碍性疾病,通常染色体为46,XX且Y染色体性别决定区(sex-determining region Y gene,SRY)阳性,有正常的外生殖器和男性表型,多因成年后不育就诊。而SRY阴性的46,XX男性综合征患者多伴发外生殖器发育畸形,多因年幼时性发育异常就诊。报告1例SRY阴性的46,XX男性综合征患者,该患者外生殖器及第二性征发育均为正常男性型,检查发现患者核型为46,XX、SRY阴性、AZF区域缺失、高促性腺激素性性腺功能减退症且无精子症,其生育建议行供精人工授精。展开更多
目的探讨46,XX男性性反转综合征患者的临床及细胞和分子遗传学特征。方法分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现,并进行精液、血清性激素、外周血染色体核型、Y染色体AZF(azoospermiafactor,无精子症因子)微缺失及WES(wholeexomes...目的探讨46,XX男性性反转综合征患者的临床及细胞和分子遗传学特征。方法分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现,并进行精液、血清性激素、外周血染色体核型、Y染色体AZF(azoospermiafactor,无精子症因子)微缺失及WES(wholeexomesequencing,全外显子组测序)检测。结果患者表现出身材矮小,有明显的男性体征,小睾丸,无精子症,性激素检查提示高促性腺激素性性腺功能不全,核型为46,XX,Y染色体AZFa、b、c区均缺失,SRY(sex-determining region of Y,Y染色体性别决定区)基因检测呈阳性,WES测序未发现与该患者性反转相关的其他致病性CNVs(copy number variations,拷贝数变异)及基因突变。结论SRY基因阳性和AZF区域缺失是本例性反转患者男性表型和无精子症的主要原因。染色体核型分析结合全外显子组测序有利于查找性分化异常相关的拷贝数变异及基因突变,为明确46,XX男性性反转综合征的发病机制及临床诊断提供科学依据。展开更多
SRY (sex-determining region Y chromosome) is considered as a strong candidste for the TDF (testis determining factor) and has been cloned following another candidate ZFY (zinc finger protein gene). In this study,eight...SRY (sex-determining region Y chromosome) is considered as a strong candidste for the TDF (testis determining factor) and has been cloned following another candidate ZFY (zinc finger protein gene). In this study,eight cases of sex revelsal, including four 46, XX males and four 46, XY females aere examined for the presence of SRY sequence and a Y-repeated DNA locus. Our data indicated that the genownic DNA of the four classical 46,XX males had the SRY sequences. On the other hand, both SRY sequences and Ye repeated DNA sequences were present in all four 46, XY females.These resultssuavest that SAY sequences were responsible for the sexraversal of 46, XX males Whereas there may be other genetic mechanisms forthe sex reversal of 46, XY females Without the lack of SRY sequences.展开更多
文摘目的:分析46,XX睾丸型性腺发育异常患者的遗传和临床资料,为加深对该疾病的认识提供依据。方法:收集2017年1月至2023年1月在南京医科大学第一附属医院生殖中心被诊断为46,XX睾丸型性腺发育异常的患者资料,分析其遗传学和临床资料特征,并对SRY阳性患者取外周血进行SRY基因染色体定位分析。结果:(1)共26例患者被纳入研究,所有患者染色体核型均为46,XX,且AZFa、b、c区全部缺失。患者身高为(168.3±5.9)cm,体重为(64.0±7.5)kg,BMI为(22.66±2.79)kg/m^(2),左侧睾丸体积(2.53±1.16)ml,右侧睾丸体积:(2.74±1.34)ml。精液量为1.35(0.18~2.78)ml,FSH(36.85±18.01)IU/L,LH(19.71±9.71)IU/L,T(6.08±2.71)nmol/L。3例患者最高学历是大学本科,其余均为本科以下学历。(2)SRY阳性患者20例,SRY阴性患者6例。与SRY阳性患者相比,SRY阴性患者合并有生殖系统发育异常问题概率较高(5/6 vs 3/20,P=0.004),而两组在身高、体重、BMI、生殖激素,睾丸体积等参数差异均无统计学意义。(3)14例SRY基因定位分析显示:13例定位于Xp末端,1例定位于15p末端。结论:46,XX睾丸型性腺发育异常患者在遗传学和临床特征上呈现出一定相似性和异质性,需要寻求更好的方案提高患者的生活质量和生活满意度。
文摘46,XX男性综合征是一类罕见的性发育障碍性疾病,通常染色体为46,XX且Y染色体性别决定区(sex-determining region Y gene,SRY)阳性,有正常的外生殖器和男性表型,多因成年后不育就诊。而SRY阴性的46,XX男性综合征患者多伴发外生殖器发育畸形,多因年幼时性发育异常就诊。报告1例SRY阴性的46,XX男性综合征患者,该患者外生殖器及第二性征发育均为正常男性型,检查发现患者核型为46,XX、SRY阴性、AZF区域缺失、高促性腺激素性性腺功能减退症且无精子症,其生育建议行供精人工授精。
文摘目的探讨46,XX男性性反转综合征患者的临床及细胞和分子遗传学特征。方法分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现,并进行精液、血清性激素、外周血染色体核型、Y染色体AZF(azoospermiafactor,无精子症因子)微缺失及WES(wholeexomesequencing,全外显子组测序)检测。结果患者表现出身材矮小,有明显的男性体征,小睾丸,无精子症,性激素检查提示高促性腺激素性性腺功能不全,核型为46,XX,Y染色体AZFa、b、c区均缺失,SRY(sex-determining region of Y,Y染色体性别决定区)基因检测呈阳性,WES测序未发现与该患者性反转相关的其他致病性CNVs(copy number variations,拷贝数变异)及基因突变。结论SRY基因阳性和AZF区域缺失是本例性反转患者男性表型和无精子症的主要原因。染色体核型分析结合全外显子组测序有利于查找性分化异常相关的拷贝数变异及基因突变,为明确46,XX男性性反转综合征的发病机制及临床诊断提供科学依据。
文摘SRY (sex-determining region Y chromosome) is considered as a strong candidste for the TDF (testis determining factor) and has been cloned following another candidate ZFY (zinc finger protein gene). In this study,eight cases of sex revelsal, including four 46, XX males and four 46, XY females aere examined for the presence of SRY sequence and a Y-repeated DNA locus. Our data indicated that the genownic DNA of the four classical 46,XX males had the SRY sequences. On the other hand, both SRY sequences and Ye repeated DNA sequences were present in all four 46, XY females.These resultssuavest that SAY sequences were responsible for the sexraversal of 46, XX males Whereas there may be other genetic mechanisms forthe sex reversal of 46, XY females Without the lack of SRY sequences.