46,XX,SRY阴性真两性畸形8例报告

目的 :总结对 4 6 ,XX ,SRY阴性真两性畸形的诊治经验。方法 :对该院 1990年以来收治的 8例该病患者的临床资料进行回顾性分析。结果 :8例均行开放手术治疗 ,术后随访 1～ 13年 ,疗效满意。结论 :SRY及其相关基因突变在 4 6 ,XX ,SRY阴性真两性畸形的发病机制中发挥了重要作用。病检证实同一个体存在睾丸与卵巢是诊断真两性畸形的唯一标准。治疗可根据患者性腺功能情况和外生殖器矫形的可能性 ,结合社会性别、本人及家属意愿 ,确定性别及手术方式。