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46xx/46xy嵌合型的遗传因素探讨及病因分析
1
作者
余彭娜
方炳刚
朱冬妮
《贵州科学》
1997年第1期77-78,共2页
从医学遗传学、胚胎学、生化遗传学等方面,综合考虑46xx/46xy嵌合型真两性畸型与雄激素不敏感综合征,对同时具有男女生殖腺及核型,而外观只是女性的病例进行了初步分析与探讨.
关键词
46xx/46xy
嵌合型
病因
遗传性疾病
染色体异常
下载PDF
职称材料
DNA多态性诊断额外染色体和46,XX/46,XY嵌合体起源
被引量:
7
2
作者
崔英霞
王咏梅
+2 位作者
姚兵
朱培元
黄宇烽
《医学研究生学报》
CAS
2004年第9期775-778,共4页
目的 :了解额外染色体和 4 6 ,XX/ 46 ,XY嵌合体的起源。 方法 :用短重复序列 (STR)分别对核型为 4 7,XX ,+2 1和 4 6 ,XX的一对孪生姐妹、4 7,XY ,+13男婴、4 6 ,XX/ 46 ,XY嵌合体的患儿进行检测。 结果 :4 7,XX ,+2 1和4 6 ,XX的孪...
目的 :了解额外染色体和 4 6 ,XX/ 46 ,XY嵌合体的起源。 方法 :用短重复序列 (STR)分别对核型为 4 7,XX ,+2 1和 4 6 ,XX的一对孪生姐妹、4 7,XY ,+13男婴、4 6 ,XX/ 46 ,XY嵌合体的患儿进行检测。 结果 :4 7,XX ,+2 1和4 6 ,XX的孪生姐妹 15个STR位点检测显示有 8个位点不一致 ,孪生姐姐的D2 1S11位点有 3个微卫星标记物 ,其中2个源自母亲。 4 7,XY ,+13患儿的D13S317位点有 3个微卫星标记物 ,其中 2个源自父亲。 4 6 ,XX/ 46 ,XY患儿 8个位点显示父源的 2个微卫星标志物 ,13个位点显示母源的 1个标记物。 结论 :4 7,XX ,+2 1和 4 6 ,XX为双卵孪生姐妹 ,孪生姐姐额外 2 1号染色体源自母亲的第一次减数分裂不分离。 4 7,XY ,+13患儿额外 13号染色体源自父亲的第一次减数分裂不分离。 4 6 ,XX/ 46 ,XY患儿检测结果可解释为其母卵子经孤雌分裂产生了 2个DNA相同的配子 ,分别与X和Y精子受精 ,产生 2个合子在发育的早期阶段融合成 1个胚胎。
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关键词
短重复序列
微卫星标记物
额外染色体
46
xx/
46
xy
嵌合体
下载PDF
职称材料
真两性畸形阴囊内疝女性内生殖器官一例
被引量:
1
3
作者
王颖
高伟
+1 位作者
黄力
刘斯润
《临床放射学杂志》
CSCD
北大核心
2006年第12期1177-1178,共2页
关键词
真两性畸形
生殖器官
阴囊
促卵泡成熟激素
男性外生殖器
46xx/46xy
腹股沟可复性斜疝
女性
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职称材料
题名
46xx/46xy嵌合型的遗传因素探讨及病因分析
1
作者
余彭娜
方炳刚
朱冬妮
机构
贵州省黔南中医院
贵州省黔南卫校
出处
《贵州科学》
1997年第1期77-78,共2页
基金
黔南州科委资助
文摘
从医学遗传学、胚胎学、生化遗传学等方面,综合考虑46xx/46xy嵌合型真两性畸型与雄激素不敏感综合征,对同时具有男女生殖腺及核型,而外观只是女性的病例进行了初步分析与探讨.
关键词
46xx/46xy
嵌合型
病因
遗传性疾病
染色体异常
分类号
R596.102 [医药卫生—内科学]
下载PDF
职称材料
题名
DNA多态性诊断额外染色体和46,XX/46,XY嵌合体起源
被引量:
7
2
作者
崔英霞
王咏梅
姚兵
朱培元
黄宇烽
机构
南京军区南京总医院解放军医学检验中心
出处
《医学研究生学报》
CAS
2004年第9期775-778,共4页
文摘
目的 :了解额外染色体和 4 6 ,XX/ 46 ,XY嵌合体的起源。 方法 :用短重复序列 (STR)分别对核型为 4 7,XX ,+2 1和 4 6 ,XX的一对孪生姐妹、4 7,XY ,+13男婴、4 6 ,XX/ 46 ,XY嵌合体的患儿进行检测。 结果 :4 7,XX ,+2 1和4 6 ,XX的孪生姐妹 15个STR位点检测显示有 8个位点不一致 ,孪生姐姐的D2 1S11位点有 3个微卫星标记物 ,其中2个源自母亲。 4 7,XY ,+13患儿的D13S317位点有 3个微卫星标记物 ,其中 2个源自父亲。 4 6 ,XX/ 46 ,XY患儿 8个位点显示父源的 2个微卫星标志物 ,13个位点显示母源的 1个标记物。 结论 :4 7,XX ,+2 1和 4 6 ,XX为双卵孪生姐妹 ,孪生姐姐额外 2 1号染色体源自母亲的第一次减数分裂不分离。 4 7,XY ,+13患儿额外 13号染色体源自父亲的第一次减数分裂不分离。 4 6 ,XX/ 46 ,XY患儿检测结果可解释为其母卵子经孤雌分裂产生了 2个DNA相同的配子 ,分别与X和Y精子受精 ,产生 2个合子在发育的早期阶段融合成 1个胚胎。
关键词
短重复序列
微卫星标记物
额外染色体
46
xx/
46
xy
嵌合体
Keywords
Short tandem repeat
Microsatellite marker
Extra chromosome
46
,
xx/
46
,
xy
chimerism
分类号
Q343.2 [生物学—遗传学]
下载PDF
职称材料
题名
真两性畸形阴囊内疝女性内生殖器官一例
被引量:
1
3
作者
王颖
高伟
黄力
刘斯润
机构
暨南大学附属第一医院(广州华侨医院)医学影像中心
出处
《临床放射学杂志》
CSCD
北大核心
2006年第12期1177-1178,共2页
关键词
真两性畸形
生殖器官
阴囊
促卵泡成熟激素
男性外生殖器
46xx/46xy
腹股沟可复性斜疝
女性
分类号
R656.2 [医药卫生—外科学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
46xx/46xy嵌合型的遗传因素探讨及病因分析
余彭娜
方炳刚
朱冬妮
《贵州科学》
1997
0
下载PDF
职称材料
2
DNA多态性诊断额外染色体和46,XX/46,XY嵌合体起源
崔英霞
王咏梅
姚兵
朱培元
黄宇烽
《医学研究生学报》
CAS
2004
7
下载PDF
职称材料
3
真两性畸形阴囊内疝女性内生殖器官一例
王颖
高伟
黄力
刘斯润
《临床放射学杂志》
CSCD
北大核心
2006
1
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
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