47,XXX综合征研究进展

本文讨论了47,XXX综合征的起因及其表现型。XXX综合征主要是由第一次和第二次减数分裂时的母方染色体不分离错误(Maternal nondisjunctional error)导致的。与其他性染色体非整倍体不同,XXX核型的患者并没有显著的身体特征。患者呈女性,通常高于平均身高,智力发展水平正常或有延滞,大部分人有生育能力且无特定的生理问题。47,XXX综合征与许多疾病存在着可能的联系,但是并没有显著的证据能够支持这些联系。47,XXX综合征患者家长通常会被给予有关患者发育及医学方面隐患的遗传咨询。

47,XXX男性及XXX综合征

47,XXX核型也称为Jacobs综合征或超雌综合征,临床上多表现为正常的女性,少数有月经紊乱。同时本文总结了核型为47,XXX的4例男性病例,其基本特征为中等身材、小睾丸。其性腺为男性的原因是父方减数分裂时X-Y异常交换导致Y染色体短臂易位所致。故认为广义上XXX综合征应包括47,XXX女性(超雌综合征)及47,XXX男性。

伴有生长迟缓的47,XXX综合征3例报道

分析伴有生长迟缓的3例超雌综合征(47,XXX综合征)患儿的临床资料,包括身高、染色体核型,以及生长激素、胰岛素样生长因子-1、性腺发育水平等。3例患儿均因发现生长速度缓慢就诊,无特殊面容,胰岛素样生长因子-1水平均在正常范围;3例均接受生长激素激发试验,其中1例诊断为生长激素部分缺乏症,2例为特发性矮小;3例染色体核型均为47,XXX,符合超雌综合征的诊断。

47,XXX综合征的研究进展

XXX综合征属于性染色体非整倍体的主要形式之一。XXX综合征系患者体细胞核中有一额外的X染色体(染色体核型:47,XXX)。由于大部分患者缺乏明显的表现型特征,造成本综合征有相当大的鉴别难度。本文对XXX综合征的病因,可能的表现型特征及相关的遗传咨询手段作一综述。

45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征6例临床特征分析及文献回顾

目的探讨45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿的临床特征。方法回顾性分析2009年2月至2019年2月上海交通大学医学院附属瑞金医院儿科就诊的6例45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿临床资料,包括染色体核型嵌合比例、身高、性腺发育水平等相关数据,并结合文献回顾探讨其临床诊疗特征。结果①6例患儿均有轻度的特纳体征,5例初诊时均有不同程度的矮小,其中2例后期随访身高达到正常范围(共3例身高达正常范围),2例使用重组人生长激素治疗的患儿身高标准差分值有所提高,但并未达到正常范围。②5例16岁以上患儿中有3例自发初潮(其中1例在初潮2年后月经周期延长),另外2例无初潮患儿应用性激素替代治疗。③文献回顾中有29例45,X/47,XXX嵌合型特纳综合征患儿,矮小(18/29)为其主要体征,自发初潮比例较高达16/21,部分成年患儿可以自然受孕(5/11),但有4例发生卵巢早衰。结论45,X/47,XXX嵌合型特纳患儿临床表现仍以矮小和性腺发育不良为主,症状相对轻微,但需防治卵巢早衰;外周血淋巴细胞核型分析嵌合细胞比例与其临床症状严重程度无明显规律性。

1例罕见47,XXX/47,XX,+21嵌合体患儿的细胞分子遗传学诊断

21三体综合征即Down综合征,常见的标准核型为47,XX（或XY）,＋21,约占全部病例95%,嵌合体型21三体综合征约占本症的2%~4%,大部分患者的临床表现严重程度与正常细胞所占百分比有关,21-三体细胞株比例越高,智力落后及畸形的程度越重。47,XXX综合征又称多X综合征,是一种常见的性染色体非整倍体综合征。

一例Turner氏综合征嵌合体(45X/47XXX)的研究

Turner氏综合征,亦称性腺发育不全症,或先天性卵巢发育不全症。此症于1938年被Turner发现因此得名。Ford等于1959年最早确定患者染色体核型为45X.

罕见46,XY/47,XYY嵌合体型女性患者病因诊断的遗传咨询模式探讨

目的:报道1例46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转,探讨其病因诊断路径,提供临床的遗传咨询。方法:临床特征分析和家系调查。采用外周血淋巴细胞核型分析技术进行染色体核型分析,同时基于二代测序技术(NGS)的全基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)进行外周血标本拷贝数变异检测及性别决定基因(SRY基因)及AZF基因位点检测。结果:家系调查表明,该患者具有伴X隐性遗传模式;临床上呈现共外显性特征;社会性别为女性,患者的外周血染色体核型结果为46,XY[57%]/47,XYY[13%],染色体拷贝数变异检测示:Arr[hg19]46,XY[70%]/47,XYY[30%],Yp11.31-q11.223×3,dup(6)(q14.1),SRY基因检测阳性,AZF基因所检测位点均未见缺失。结论:细胞遗传学染色体核型分析技术及CNV-seq均可确诊46,XY/47,XYY嵌合体女性性反转综合征,其遗传病因可能为DAX-1基因表达异常。整合了针对46,XY性反转快速诊断路径的遗传咨询模式,供临床参考。

6例染色体核型为47,XXY的Klinefelter综合征合并2型糖尿病患者临床特点的分析

目的:分析6例染色体核型为47,XXY的Klinefelter综合征(KS)合并2型糖尿病(T2DM)患者的临床特点。方法:回顾性分析安徽医科大学第二附属医院内分泌科收治的6例染色体核型为47,XXY的KS合并T2DM患者的一般情况、实验室检查结果及治疗情况,总结其临床特点。结果:6例患者均为青年男性,均存在第二性征不发育、睾丸发育不全等表现;对其进行性激素检查均显示其血清睾酮的水平明显降低,血清促卵泡生成素、促黄体生成素的水平明显升高;对其进行血染色体检查显示其染色体核型均为47,XXY;对其进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)确诊其均患有T2DM。其中,合并有高尿酸血症、血脂异常、高血压的患者分别有2例、5例、1例。6例患者的治疗方案为雄激素替代疗法联合降糖药物。结论:染色体核型为47,XXY的KS合并T2DM患者多为青年男性,其多存在第二性征不发育、睾丸发育不全等表现,对其进行体格检查、性激素检查、血染色体检查、OGTT等可明确诊断其病情。雄激素替代疗法联合降糖药物是治疗此病的常用方案。

47,XXX综合征患者孕育正常胎儿的细胞遗传学探讨

目的探讨47,XXX综合征患者孕育正常胎儿的细胞遗传学机制。方法应用外周血淋巴细胞培养染色体核型分析技术确定患者的染色体核型,应用羊水细胞培养染色体核型分析技术确定患者胎儿的染色体核型。结果 47,XXX综合征患者孕育的胎儿染色体核型为46,XY。结论 47,XXX综合征患者可以孕育染色体核型正常的胎儿,但必须进行产前诊断。

45,X/47,XXX嵌合型Turner综合征一例

患者,33岁,社会性别女,第一胎,智力正常,从事会计工作,父母非近亲结婚、无家族遗传病史,15岁未来月经,身高较高龄稍矮,17岁时予人工周期可有药物拆退性出血,乳房发育,26岁因丰上腹痛,黄疽,剖腹探查发现右肝管开口狭窄(1mm)畸形,32岁时出现怕冷,少汗,记忆力下降,体检:身高154cm,体重60kg,眼距稍宽,后发际低、无颈蹼及指,趾蹼,但经肩之间饱满,甲状腺不大,双肘外翻,乳房发育,无腋毛。

幼儿47,XXX综合征1例

47,XXX综合征大部分无表型异常,国内仅报道1例婴儿期病例,其余病例绝大部分是因为性发育异常确诊的,本文报道1例因特殊面容怀疑21-三体综合征确诊的病例,并对二者区别简单陈述。1病例资料患儿女,19月,因头发少、肋缘外翻来诊。患儿足月顺产,出生体重3.0kg,无窒息抢救史,母乳喂养,患儿生后少哭不闹。生后4-5月会抬头,12-13月会独走,14月会叫＂爸爸、妈妈＂。

基于Array-CGH技术的胚胎植入前遗传学诊断在XYY综合征患者中的应用

目的评估基于Array-CGH技术的植入前遗传学诊断(PGD)对超雄综合征(XYY综合征)患者胚胎染色体进行分析的应用效果。方法研究选取行PGD助孕的5例XYY患者及15例染色体易位患者,对两组的女方年龄、精子浓度、前向运动精子比例、获卵数、第二次减数分裂中期(MII)卵子数、优质胚胎数、染色体异常率进行比较。结果 XYY组和染色体易位组在女方年龄、精子浓度、PR、获卵数、MII卵子数、优质胚胎数均差异无统计学意义,PGD检测结果中,两组的染色体异常率差异无统计学意义。XYY组活检21枚胚胎,其中10枚胚胎为常染色体异常,1枚为性染色体异常。非整倍体率为52.38%,常染色体异常为47.62%,性染色异常为4.80%。结论 XYY综合征患者行体外受精时有和男性染色体易位患者类似的胚胎染色体异常率,Array-CGH可同时检测XYY综合征患者全部染色体情况,避免大量异常胚胎植入女方体内,有利于降低子代出生缺陷,值得临床应用。

超雌综合征的临床认知

走超雌综合征(superfemale syndrome)是一种性染色体非整倍体(SCA)的性染色体三体综合征。该病患者性染色体核型多为47,XXX,其临床表型差异大。随着人们孕期保健意识的增强及产前诊断技术的发展与普及,超雌综合征胎儿的产前检出率逐渐增高。产前诊断胎儿合并超雌综合征后,需要多学科团队(MDT)专家评估胎儿预后,对妊娠夫妇提供详细、无偏倚的临床咨询。超雌综合征胎儿出生后,仍需要MDT协作,对患儿尽早进行必要的康复训练和临床干预。笔者拟对超雌综合征胎儿的遗传学背景、临床表型及诊断、是否继续妊娠选择、围产儿结局及其子代再发风险的相关研究最新进展进行阐述,旨在为该病患儿的临床咨询提供参考。