1例罕见嵌合型47,XXY/46,XY克氏综合征伴低促性腺激素性性腺功能减退症

1病例报告患者男,32岁,结婚2年,女方系再婚,曾有生育史,排除女方因素至今未孕。男方有1个弟弟,未婚,查体未见异常。询问其病史发现患者夫妇婚后2年因患者性欲低下,勃起功能障碍性生活次数较少,再次询问病情,未见嗅觉和味觉异常。查体:患者男性面容,胡须稀少,身体四肢长,皮肤细腻,声音较女性化,未见明显喉结,乳房肥大。专科检查提示:阴茎短小,阴毛稀疏,阴囊内未触及睾丸。辅助检查:(1)精液检测。3次常规精液分析离心沉淀后未见精子。

双色荧光原位杂交检测46,XY/47,XXY少精子症患者精子性染色体

目的 :观察 1例 4 6 ,XY/ 4 7,XXY少精子症患者精子性染色体分离的情况。 方法 :用双色荧光原位杂交技术对手淫取精液的精子进行X染色体和Y染色体数目检测。 结果 :受检的 10 0个精子中 ,X精子占 4 9% ,Y精子占 4 8% ,无杂交信号的精子占 3%。X精子与Y精子比例与预期值相同约为 1∶1。4 6 ,XY/ 4 7,XXY少精子症患者与正常对照男性所携带XX精子和XY精子频率比较无统计学差异。 结论 :可以用患者本人的精子进行卵细胞胞质内单精子注射以获得妊娠。

47,XXY女性表型文献复习及研究进展

47,XXY核型表型多为男性,是Klinefelter综合征的代表核型,极少数表现为女性或两性畸形。本文总结分析了近年的47,XXY女性文献报道,其中一例15岁女孩,核型为47,XXY,具有女性表型和正常Y染色体性别决定区(SRY)基因;另有一例47,XXY的女性,育有3个子女,SRY阴性。这些均提示早期的性腺分化是一个复杂的过程,可能在SRY之外尚有其他性别决定基因存在。

核型为46,XY/47,XXY克氏综合征1例报告

克氏综合征（Klinefelter Syndrome）,也称为先天性曲细精管发育不全症,是一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及促性腺激素增高等,常见典型核型是47,XXY。根据性染色体异常类型,本病可分为3类：47,XXY（常见型）;46,XY/47,XXY（嵌合型）;48,XXYY,48,XXXY,49,XXXXY（变异型）等。

6例染色体核型为47,XXY的Klinefelter综合征合并2型糖尿病患者临床特点的分析

目的:分析6例染色体核型为47,XXY的Klinefelter综合征(KS)合并2型糖尿病(T2DM)患者的临床特点。方法:回顾性分析安徽医科大学第二附属医院内分泌科收治的6例染色体核型为47,XXY的KS合并T2DM患者的一般情况、实验室检查结果及治疗情况,总结其临床特点。结果:6例患者均为青年男性,均存在第二性征不发育、睾丸发育不全等表现;对其进行性激素检查均显示其血清睾酮的水平明显降低,血清促卵泡生成素、促黄体生成素的水平明显升高;对其进行血染色体检查显示其染色体核型均为47,XXY;对其进行口服葡萄糖耐量试验(OGTT)确诊其均患有T2DM。其中,合并有高尿酸血症、血脂异常、高血压的患者分别有2例、5例、1例。6例患者的治疗方案为雄激素替代疗法联合降糖药物。结论:染色体核型为47,XXY的KS合并T2DM患者多为青年男性,其多存在第二性征不发育、睾丸发育不全等表现,对其进行体格检查、性激素检查、血染色体检查、OGTT等可明确诊断其病情。雄激素替代疗法联合降糖药物是治疗此病的常用方案。

227例成人47，XXY患者临床特点及激素水平相关性分析

目的探讨Klinefelter综合征（克氏征）患者（47，XXY）的临床特点。方法回顾性分析227例接受供精人工授精（artificial insemination with donor，AID）治疗的47，XXY患者临床资料包括年龄、学历、身高、体重、体重指数；FSH、LH、睾酮、催乳素、雌二醇。结果这些患者身高（176．4±5．5）cm、体重（74．5±12．7）kg、体重指数（23．89±3．66）kg／m^2，超重者77例（33．92％），肥胖者34例（14．98％）。性激素FSH（38．35±14．33）IU／L，LH（19．40±9．oo）IU／L，睾酮（132．00±194．50）ng／dl，雌二醇（23．90±15．00）ng／L，催乳素（10．50±8．20）μg／L，雌二醇／睾酮0．21±0．80；睾丸体积与雄激素水平呈正相关（r=0．197，P=0．003）；体重指数与雄激素水平呈负相关（r=-0．284，P=0．000），与雌激素呈正相关（r=0．174，P=0．009）；与雌二醇／睾酮呈正相关（r=0．323，P=0．000）。年龄与睾酮、雌二醇、雌二醇／睾酮之间无相关性（P〉0．05）；与LH之间呈负相关关系（r=-0．154，P=0．02），与FSH之间呈负相关关系（r=-0．196，P=0．03）。高学历组平均年龄高于低学历组（P〈0．01），雄激素水平低于低学历组（P〈0．01）。结论克氏征患者（47，XXY）睾酮与患者睾丸体积密切相关；克氏征患者睾酮、雌二醇和雌二醇／睾酮与患者身高、体重指数、文化程度相关。

罕见47,XXY并完全型睾丸女性化一例

罕见４７，ＸＸＹ并完全型睾丸女性化一例陈胜湘齐范伍汉文患者社会性别女性，２０岁，中专文化，因原发性闭经前来就诊。患者系第４胎足月顺产。其母孕时年龄为３３岁，其父３４岁。父母非近亲结婚，家族中否认遗传病，３个姐姐表型正常。查体：女性表型，身高１７９．５...

克氏综合征合并1型糖尿病及系统性红斑狼疮1例并文献复习

克莱恩费尔特综合征(Klinefelter syndrome,KS),简称克氏综合征,是男性最常见的性染色体异常疾病,也是男性原发性性腺功能减退症最常见病因,其特征为多生X染色体和高促性腺激素性性腺功能减退症,导致不同程度的精子发育障碍和不育症,可伴有糖尿病、肥胖、代谢综合征、骨质疏松、自身免疫性疾病等一系列共病。

克氏综合征睾丸体积大小与性激素的相关性及睾丸组织超微结构的研究

目的探讨克氏综合征睾丸体积大小与性激素的相关性及造成克氏综合征男性不育的发病机理。方法对20例克氏综合征患者和10例正常对照组血清进行性激素测定,同时作睾丸组织活检进行病理切片及电镜超薄切片观察。结果克氏综合征与正常对照组睾丸体积、生精小管直径和管壁厚度及血清FSH、LH、T之间均有极显著的差异(P<0.001),患者睾丸体积大小与FSH和LH值呈负相关性,与T值呈正相关性;睾丸组织超微结构观察结果表明生精小管界膜有不同程度的显著异常变化,主要表现为界膜增厚及纤维化增生,基膜增厚及纤维化增生,肌样细胞的空泡状变性或去分化增生。支持细胞病理变化呈现多样性特征,胞质内有大量内质网呈空泡状变性,部分线粒体扩张。间质内血管壁明显增厚及血管内皮细胞肿胀,基膜及血管腔内大量胶原纤维增生。结论推导出患者睾丸体积大小与FSH、LH、T的多重相关回归方程;同时认为克氏综合征睾丸组织结构发生严重的纤维化增生,促使其生精细胞形成过程发生早期的、程度严重的障碍和病理学变化,这是造成其男性不育的主要原因。

Klinefelter综合征24例临床特点

目的探讨Klinefelter综合征患者的临床和生化检测的特点。方法收集我院确诊的24例Klinefelter综合征患者的临床和生化资料并进行分析。结果患者就诊年龄为17～32岁,以外生殖器和第二性征发育欠佳就诊的有17例,患者呈类无睾体型,染色体核型分析显示24例患者中21例染色体为47,XXY,2例为46,XY/47,XXY,1例为48,XXYY。实验室检查睾酮（T）平均水平4.01 nmol/L,黄体生成素（LH）45.09 U/L,卵泡刺激素（FSH）45.36 U/L。结论Klinefelter综合征的治疗是采用雄激素替代,如不能及时诊断早期治疗患者的无睾体型无法改变生育功能不能恢复。

克氏综合征

克氏综合征是男性中常见的一种性染色体异常,通常是由于生殖细胞减数分裂过程中随机发生的X染色体不分离造成,具有很强的临床异质性,主要影响患者的内分泌、语言发育和生殖等。许多克氏综合征个体由于无特殊表型终身未得到诊断。无创产前基因检测技术的应用使得产前发现克氏综合征的概率增加,克氏综合征的遗传咨询应重点关注疾病的远期预后。本文对克氏综合征的临床特征、遗传学诊断、发生机制和干预治疗等进行文献综述,以期为克氏综合征的诊断和遗传咨询提供更多依据。

合并2型糖尿病罕见型克氏综合征一例报告

目的:探讨罕见型克氏综合征伴2型糖尿病的临床特点、诊治方法及漏诊原因。方法:回顾性分析该漏诊患者的临床资料。结果:患者以"糖尿病2年,脚底溃烂6个月"之主诉入院,行足底分泌物细菌培养及血糖水平检测后,诊断为足底慢性溃疡及2型糖尿病,行足底清创植皮修复术。3年后,该患者再次以"足底溃烂3周"之主诉入院,行外周血和口腔黏膜染色体核型分析后,诊断为罕见嵌合型47,XXY/48,XXXY/49,XXXXY克氏综合征合并2型糖尿病,随之调整治疗方案。结论:克氏综合征在临床中通常较难在早期被诊断,而当糖尿病和嵌合型克氏综合征同时出现时常常被忽视,因此进行漏诊原因分析并给予必要的防范措施,有利于该病的早期识别和及时干预。

Klinefelter's综合征伴无精子症患者临床表型及分子细胞遗传学分析

目的:探讨Klinefelter's综合征(Klinefelter's syndrome,KFS)伴无精子症患者临床表型和遗传学特征。方法:收集9例KFS伴无精子症患者和8例正常生育男性组临床资料,精液分析依照世界卫生组织指南操作,外周血淋巴细胞按常规染色体培养及G和Q显带行核型分析,对KFS患者X、Y染色体行荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)检测确认。Y染色体微缺失选取EAA和EMQN推荐6个Y染色体特异标签序列位点行Y染色体AZFa、AZFb和AZFc区微缺失检查。卵泡刺激素(FSH)、黄体生成素(LH)、睾酮(T)采用BECKMAN ACCESS化学发光法检测。结果:9例患者均以不育就诊,表现为身材高大,喉结不明显,阴毛分布正常或稀少,阴茎正常或短小,除1例伴有Y染色体微缺失者睾丸质地软外,余双侧睾丸质地较硬,睾丸体积<4 ml,精液常规检查离心未见精子,9例患者FSH、LH明显升高,T水平正常值低限或偏低。9例患者染色体核型和FISH检测均为47,XXY,行Y染色体Q带染色均为阳性,其中1例Y染色体偏小FISH示存在缺失,Y染色体微缺失检测显示AZFa、b、c区缺失,其余未检测到缺失,缺失发生率11.11%。8例正常生育男性组染色体核型正常、Y染色体未检测到微缺失。结论:KFS具有典型高促性腺功能低下型性腺功能减退症特点,KFS患者伴有潜在Y染色体微缺失可能,Y染色体微缺失不是KFS患者无精子的主要原因,KFS患者行Y染色体微缺失筛查对于了解病情和行辅助生殖技术是必要的。