15例47,XYY综合征患者的医学助孕研究及相关文献复习

目的总结47,XYY综合征患者的临床资料、辅助生殖结局及其子代遗传情况。方法回顾性分析从9 725个辅助生殖周期中筛查出的15例47,XYY综合征患者的一般临床特征、精液参数、妊娠结局、子代情况、子代核型及配偶情况。结果 15例患者中有4例无精子症(除1例配偶有甲亢病史外,其余3例配偶妇检无异常),其中2例睾丸穿刺未见精子,其他2例附睾穿刺可见精子,行ICSI处理;1例隐匿性精子症,1例不射精症,1例极重度少弱精子症,1例畸形精子症(配偶输卵管梗阻),1例轻度少弱精子症(配偶输卵管积水),2例轻度弱精子症(1例配偶多囊卵巢综合征,另1例配偶妇检无异常),治疗后行ICSI处理。4例精液正常的患者中1例考虑性取向有问题(配偶妇检无异常)行宫腔内人工授精(IUI)处理,其余3例(2例配偶有输卵管梗阻和卵巢功能不全,1例配偶妇检无异常)行IVF-ET和ICSI处理。15对夫妇共分娩7例活婴,4男3女,除1例失访外,其余核型均正常。结论 47,XYY综合征患者在接受辅助生殖助孕治疗时,其后代出现染色体异常的风险极低,可能是因为精子在受精或者胚胎形成之前会选择性地去除额外的Y染色体。

47，XYY综合征1例报告

４７，ＸＹＹ综合征１例报告沈阳市计划生育科研所（１１００１５）邹玉兰，张文勤，龙卓君１９６１年Ｓａｎｄｂｅｒｇ等首次报告本综合征患者核型为４７，ＸＹＹ。发病率为１／１５００－３０００男性。我室在遗传咨询中，发现１例核型为４７，ＸＹＹ的男性，现分析如下...

47,XYY综合征伴隐匿精子症1例报告并文献复习

目的:探讨47,XYY综合征合并隐匿精子症的治疗方法和子代遗传。方法:回顾分析1例47,XYY综合征合并隐匿精子症患者的临床资料,并结合国内外文献对其临床特征、合并不育的治疗、子代遗传等进一步分析与讨论。结果:患者经过药物治疗后复查精液常规未见明显好转,对不育的治疗方案调整为借助辅助生殖技术,经过单精子卵泡浆内注射获得8个胚胎,植入2个胚胎,着床1个。女方于孕16周行羊水穿刺检查示染色体核型为46,XY,足月顺产1男婴,婴儿染色体核型为46,XY,随访半年未见异常。结论:47,XYY综合征合并隐匿精子症临床极为罕见,对其不育的治疗主要借助辅助生殖技术。

47,XYY综合征伴自伤性口腔溃疡1例

自伤性口腔溃疡是自伤行为累及口腔的一种表现。本文首次报告47,XYY综合征患者伴自伤性口腔溃疡1例,并结合文献阐明口腔自伤行为的病因及治疗方法。

15例47,XYY患者病例分析并文献复习

目的探讨47,XYY患者染色体异常的原因、辅助生殖结局及其子代遗传情况。方法总结从9725个辅助生殖周期中筛查的15例47,XYY患者的一般临床特征、精液参数、妊娠结局、子代情况、子代核型及配偶情况。结果 15例患者中有5例是单纯女方因素所致不育,表现为输卵管梗阻或卵巢功能不全。男方因素中,有4例无精子症,其中2例睾丸穿刺未见精子,其他2例附睾穿刺可见精子,行ICSI处理。1例隐匿性精子症,1例不射精症,1例极重度少、弱精症,1例畸形精子症,1例轻度少、弱精子症,2例轻度弱精子症,治疗后行ICSI处理。4例精液正常患者中1例考虑性取向有问题,行IUI处理,其余3例行IVF-ET和ICSI处理。15例夫妇共分娩活婴7人,4男3女,1例失访外,其余核型均正常。结论非整倍体精子在受精或者胚胎形成之前选择性地除去了额外的Y染色体,其后代出现异常的风险极低,IVF-ET和ICSI是不育患者接受辅助生殖时首选的技术方式,而PGD不推荐使用。