湖南地区汉族人多巴胺D4受体基因48bp可变数目串联重复多态性分布

目的了解湖南地区汉族人群多巴胺D4受体(dopamineD4receptor,DRD4)基因48bp可变数目串联重复(variablenumbertandemrepeat,VNTR)多态性基因型及等位基因的频率分布。方法随机抽取湖南地区304名汉族健康正常人,采用聚合酶链反应、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳结合银染技术检测基因型和等位基因的频率。结果(1)湖南汉族人群DRD4基因48bpVNTR多态性共检测出7种等位基因、12种基因型。最常见的等位基因是5等位基因(DRD45),频率为70.6%。(2)湖南汉族人群DRD4基因48bpVNTR多态性各等位基因频率与中国上海、北京、四川地区人群存在明显的差异。(3)湖南汉族人群DRD4基因48bpVNTR多态性各等位基因频率与日本、美国、墨西哥、意大利人群也存在明显差异。结论DRD4基因48bpVNTR多态性分布存在不同程度的地区差异和种族差异。

多巴胺D4受体基因exon Ⅲ 48bp VNTR多态性与学龄儿童气质的相关性

目的了解多巴胺D4受体基因(DRD4)第3外显子48bp可变串联重复序列多态性(exon Ⅲ 48bp VNTR)与学龄儿童气质的相关性。方法随机整群抽取350名8~12岁健康儿童进行问卷调查,其中一半儿童进行口腔上皮采集,其中164名儿童问卷资料完整且口腔上皮细胞中DNA浓度较高的样本纳入研究,运用PCR技术进行DRD4 exon Ⅲ 48bp VNTR分型,并分析该基因及其与环境的交互作用对气质的影响。结果携带L-DRD4基因型儿童在活动水平、反应强度、情绪本质以及坚持性4个维度的得分均低于S-DRD4基因型儿童(P<0.05)。母亲教养方式为拒绝/否认(OR=2.281,P<0.05)、儿童性别(OR=2.766,P<0.05)的主效应及儿童性别与DRD4 exon Ⅲ 48bp VNTR的交互作用对儿童活动水平有影响(OR=0.582,P<0.05)。DRD4 exon Ⅲ 48bp VNTR主效应(OR=0.314,P<0.01)及该基因与母亲教养方式为拒绝/否认的交互作用(OR=1.872,P<0.01)对儿童反应强度有影响。DRD4 exon Ⅲ 48bp VNTR(OR=0.420,P<0.05)及母亲教养方式为拒绝/否认(OR=2.236,P<0.05)的主效应对儿童坚持性有影响。结论 DRD4 exon Ⅲ 48bp VNTR及该基因与其他因素的交互作用可能影响学龄儿童的活动水平和反应强度。