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题名腓骨肌萎缩症4B3型一家系的临床及基因分析
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作者
颉满珍
王根绪
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机构
天水市第一人民医院
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出处
《中国实用神经疾病杂志》
2020年第19期1733-1737,共5页
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基金
天水市科技项目(编号:2019 SHFZKJK 8935)。
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文摘
目的探讨腓骨肌萎缩症(CMT)4B3型的临床特点、神经肌电图及遗传学特点。方法回顾性分析一家系7名成员的临床表现及基因突变情况。结果本家系中患者的临床表现主要为慢性进行性四肢远端肌无力和肌萎缩,腱反射减弱,感觉减退及弓形足;神经肌电图示周围神经广泛的节段性脱髓鞘和髓鞘再生。结论腓骨肌萎缩症遗传方式以常染色体显性遗传为主,也有部分呈常染色体隐性遗传或X连锁显性或隐性遗传。该家系为CMT4B3型,根据二代基因检测,其定位为4B3型,主要致病基因为SBF1。
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关键词
腓骨肌萎缩症
遗传方式
命名及分型
分子遗传
基因检测
4b3型
SbF1基因
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Keywords
Charcot Marie Tooth disease
Heredity
Nomenclature and typing
Molecular genetics
Genetic analysis
Type 4b3
SbF1 gene
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分类号
R745
[医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名应变对石墨型B3N4几何与电子结构的影响
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作者
高本领
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机构
淮阴工学院数理学院
南京大学物理学院
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出处
《盐城工学院学报(自然科学版)》
CAS
2013年第4期1-4,18,共5页
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基金
国家自然科学基金资助(10874052)
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文摘
通过密度泛函理论研究了非磁状态下应变对石墨型B3N4(g-B3N4)几何与电子结构的影响:结果发现g-B3N4结构具有较高的稳定性,是性能良好的导体,导电电荷主要是N中P电子贡献;随着材料由压缩到拉伸,材料的导电能力变弱,暗示了又一无金属元素导体材料gB3N4的可靠存在。
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关键词
密度泛函理论
石墨型b3N4
稳定性
导体
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Keywords
density functional theory
graphitic b3 N4
stability
conductor
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分类号
O47
[理学—半导体物理]
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题名4YZ-3B型自走式玉米收获机在丘陵山区应用分析
被引量:1
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作者
王明兰
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机构
山西省农业机械发展中心
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出处
《农业技术与装备》
2020年第1期68-69,共2页
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文摘
文章简要介绍了4YZ-3B型自走式玉米收获机的基本结构与工作指标、原理,分析了该设备在丘陵山区玉米收获方面的农业劳作应用。
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关键词
4YZ-3b型自走式玉米收获机
机具结构
工作原理
技术应用
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Keywords
4YZ-3b self-propelled corn harvester
machine structure
working principle
technical application
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分类号
S225.51
[农业科学—农业机械化工程]
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题名四种新型玉米联合收获机械
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作者
周良墉
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出处
《山西农机》
2002年第5期28-29,共2页
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关键词
玉米联合收获机械
品种
北京4YZ-3b/C型
4YZ-3型
4YD-3型
4YL-1A型
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分类号
S225.51
[农业科学—农业机械化工程]
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题名各具特色的玉米收获机械
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作者
周良墉
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机构
江苏省射阳县农机化推广站
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出处
《农村实用工程技术(温室园艺)》
2002年第10期18-19,共2页
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关键词
4YL-1A秸秆回收型玉米联合收获机
北京4YZ-3b/C型自走式玉米联合收割机
结构
技术参数
玉米收获机械
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分类号
S225.51
[农业科学—农业机械化工程]
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