冠心病合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征患者纤溶酶原激活物抑制物-1启动子区4G/5G基因多态性分析

目的:研究冠状动脉粥样硬化性心脏病(冠心病)合并阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(obstructivesleepapnea-hypopneasyndrome,OSAHS)患者纤溶酶原激活物抑制物-1(plasminogenactivatorinhibitor-1,PAI-1)含量(PAI-1∶Ag)和活性(PAI-1∶A)与PAI-1启动子区4G/5G等位基因多态性及表达的关系。方法:确诊为冠心病的患者67例,依据睡眠呼吸监测的结果分为合并OSAHS组与不合并OSAHS组。另从同期体格检查的健康人群中选出60名,年龄与上述两组匹配,依据睡眠呼吸监测的结果分为正常对照组与OSAHS组。分别测定4组的血浆PAI-1∶A、PAI-1∶Ag与PAI-1启动子区4G/5G位点基因多态性及信使核糖核酸(messengerribonucleicacid,mRNA)表达。结果:冠心病合并OSAHS组5G/5G基因型出现频率显著低于对照组(38%比70%),4G/5G、4G/4G并4G/5G基因型出现频率显著高于对照组(53%比23%,63%比30%)。不同基因型对mRNA表达有不同的影响,其中4G/4G基因型mRNA表达最高(3.6±0.5),其次为4G/5G基因型(3.1±0.4),5G/5G基因型mRNA表达最低(1.2±0.8)。不同基因型mRNA的表达量与血浆PAI-1∶A和PAI-1∶Ag水平呈显著正相关。结论:冠心病合并OSAHS患者具有较高的4G/4G、4G/5G基因频率,具有较高的mRNA表达水平,PAI-1∶A、PAI-1∶Ag含量较高。

PAI-1(4G/5G)和ABCB1 C3435T基因与狼疮继发股骨头坏死的相关性

目的分析PAI-1(4G/5G)和ABCB1 C3435T基因多态性与狼疮继发股骨头坏死(SLE-ONFH)的相关性。方法纳入我院2016-06~2017-06符合入组标准的40例SLE患者的临床资料,其中SLE-ONFH组19例,无股骨头坏死(ONFH)的SLE患者21例为对照组。对受试者抽取空腹肘静脉血,用数字荧光分子杂交技术(DFMH)测定各组PAI-1(4G/5G)和ABCB1 C3435T基因多态性,其中PAI-1(4G/5G)基因4G4G型、ABCB1 C3435T基因CC型为高危型。结果 SLE-ONFH组和对照组PAI-1(4G/5G)基因4G4G型的频率分别为31. 6%,14. 3%,差异无统计学意义(χ~2=1. 71,P> 0. 05); SLE-ONFH组和对照组ABCB1 C3435T基因CC型的频率分别为52. 6%,19%,差异有统计学意义(χ~2=4. 94,P <0. 05)。结论 ABCB1C3435T基因与SLE-ONFH存在相关性,可能成为筛查SLE-ONFH高危人群的指标之一。

系统性红斑狼疮患者纤溶酶原激活物抑制剂-1基因4G/5G及多药耐药性蛋白基因C3435T多态性分布特征

目的探讨系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)患者纤溶酶原激活物抑制剂-1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因4G/5G及多药耐药性蛋白(ATP-binding cassette subfamily B member 1,ABCB1)基因C3435T多态性分布特征。方法 79例SLE患者依据脏器损伤情况分为SLE继发股骨头坏死(osteonecrosis of the femeral head,ONFH)组20例,狼疮肾炎(lupus nephritis,LN)组37例,其他组22例。采用数字荧光分子杂交技术检测3组外周血PAI-1基因4G/5G和ABCB1基因C3435T多态性,比较3组PAI-1基因高危4G4G型、ABCB1基因C3435T位点高危CC型分布频率。结果79例患者PAI-1基因4G4G、4G5G、5G5G基因型频率分别为29.1%、51.9%、19.0%,ABCB1基因C3435T位点CC、CT、TT基因型频率分别为41.7%、39.2%、19.1%;SLE-ONFH组、LN组PAI-1基因高危4G4G型分布频率(35.0%、35.1%)与其他组(13.6%)比较差异无统计学意义(P>0.05);SLE-ONFH组、LN组ABCB1基因C3435T位点高危CC型分布频率(50.0%、51.4%)高于其他组(18.2%)(P<0.05);SLE-ONFH组PAI-1基因高危4G4G型、ABCB1基因C3435T位点高危CC型分布频率与LN组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 ABCB1基因C3435T位点高危CC型可能与SLE患者继发ONFH、LN有关。

高血压及合并脑梗死患者纤溶酶原激活剂抑制物-1基因4G/5G多态性研究

目的 探讨纤溶酶原激活剂抑制物 1(PAI 1)基因 4G/ 5G多态性与老年人高血压及合并脑梗死的关系。 方法 应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性方法对 2 15名健康人、12 0例单纯高血压患者 (EH)、10 7例高血压合并脑梗死 (EH CI)患者和 115例脑梗死无高血压合并症(CI NEH)患者做了PAI 1基因 4G/ 5G多态性检测 ,并同时测定 4组人群的血脂、血压、体重指数。 结果 (1)单纯EH组和EH CI组PAI 1基因 4G/ 4G型和 4G等位基因频率分别为 39 2 %、0 6 13和 4 3 9%、0 6 4 5 ,均显著高于对照组的 2 1 4%和 0 495 (P <0 0 1) ,亦高于CI NEH)组的 2 4 3%和0 5 0 9(P <0 0 1) ;而CI NEH组 4G/ 4G型和 4G等位基因频率与对照组比较差异无显著性(P >0 0 5 ) ;EH CI组中≥ 6 0岁患者组 4G/ 4G型和 4G等位基因频率为 5 2 9%和 0 70 7,显著高于<6 0岁患者组的 2 7 0 %和 0 5 2 7(P <0 0 5和P <0 0 1) ;(2 )EH中 4G/ 4G型患者发生脑梗死的相对风险率的比数比 (OR)为 3 0 7,95 %可信区间 (CI) :1 5 5～ 6 0 9;与 <6 0岁EH CI组其他两种基因型相比 ,4G/ 4G型对≥ 6 0岁EH CI的OR =3 0 3,95 %CI :1 2 9～ 7 11。 结论 提示PAI 1基因4G/ 5G多态性可能是山东潍坊地区汉族人EH的遗传因素之一 ,≥ 6