4H综合征的临床表现与分子诊断(附1例报告)

目的探讨4H综合征的临床表现与分子诊断。方法回顾性分析1例基因诊断明确的4H综合征患者的临床资料,并结合文献资料分析其临床特点。结果患儿,男,6岁8个月,双手抖动1年,自幼精神、运动发育落后,行走不稳,出牙延迟。眼科检查示近视、视神经萎缩。头颅MRI示两侧大脑半球广泛对称性脑白质病变。基因检查示POLR3A复合杂合变异(c.1781T>G,c.2693del T)。诊断为4H综合征。结论 4H综合征早期临床表现为精神、运动发育迟缓、出牙延迟,主要临床特点为脑白质髓鞘化不良、近视、共济失调,基因学特点为POLR3A或POLR3B突变。

4H综合征患儿1例的临床特点及POLR3A基因分析

对2019年1月安徽省儿童医院神经内科收治的1例4H综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,2岁7个月,临床表现为运动及精神发育迟滞、步态不稳、牙齿发育异常;头颅磁共振成像显示脑白质发育异常;家系全外显子检测提示患儿存在POLR3A基因exon29:c.3858C>A及exon24:c.3226G>A复合杂合变异,为新的致病突变位点。提示对于早期存在发育落后、牙齿发育异常、脑白质异常的患儿需考虑4H综合征的可能。