5p15缺失综合征合并4q32重复1例临床分析与基因诊断

目的探讨5p15缺失综合征合并4q32重复的临床特征及分子遗传学特点。方法回顾分析1例5p15缺失综合征合并4q32重复患儿的临床资料以及分子遗传学分析资料。结果10月龄女性患儿,具有特殊面容、发育迟缓、先天性心脏病及喉软骨发育不良等临床表现。全外显子测序和染色体组拷贝数分析精确定位拷贝数异常改变的染色体片段区域,检出患儿在5p15.33p15.1区域16843kb的杂合缺失变异,以及4q32.2q35.2区域26701kb的重复变异。患儿父母临床表型正常,基因检测未见异常。结合临床表现及各检测结果确诊患儿为5p15缺失综合征合并4q32重复。结论5p15缺失综合征即猫叫综合征,最常见的临床表型是智能障碍、生长发育迟缓、小头畸形、先天性心脏病、脑积水等。4q32重复综合征报道非常少,表现为发育迟缓和畸形面容。患儿具有5p15缺失综合征典型临床表现,同时存在4q32重复综合征的临床特点,染色体5p15缺失合并4q32重复是其致病原因。对于生长发育迟缓合并多器官异常者应行全外显子测序和染色体组拷贝数分析,并结合临床特征、影像学、生化检查等,可有效确诊。