汉族人群4q亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征

目的研究中国人4q35亚端粒区等位片段4qA和4qB的结构特征,探讨其与面肩肱型肌营养不良症（facioscapulohumeral muscular dystrophy,FSHD）的内在联系。方法研究对象包括80名无血缘关系的健康成年人。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA。同一样品分别进行EcoRⅠ酶切、EcoRⅠ/BlnⅠ双酶切和HindⅢ酶切,脉冲电场电泳分离,p13E-11、4qA和4qB探针Southern印迹,计算4qA/4qB的频率、基因型频率及各型EcoRⅠ片段的长度,SPSS13.0统计软件分析数据。结果4q亚端粒区4qA的频率（46.9%）与4qB（53.1%）基本相等（χ2=1.250,P〉0.05）,4qA/4qB杂合型频率明显高于纯合型频率（P〈0.05）,4qA型和4qB型EcoRⅠ片段长度分别为（115.8±11.9）kb和（98.3±8.6）kb,两者差异有统计学意义（t=23.04,P〈0.001）。8.8%（7/80）的个体检测到易位构型。2名个体出现4qB型短EcoRⅠ片段。结论正常中国人4q亚端粒区4qA和4qB的频率基本相等,杂合型频率明显高于纯合型频率。4qB型D4Z4缺失不致病。4qA和4qB型EcoRⅠ片段具有动态性变化特征。

铝铁青铜脆性分析和强化处理研究

本文分析了QA19-4铝铁青铜产生脆性的原因;通过试验得出了合理的热处理工艺,可有效消除合金的脆性,提高其强韧性、硬度和耐磨性。

振动研磨工艺对QAl10-4-4合金的表面组织及性能的影响

研究了振动研磨工艺对涡轮用QAl10-4-4合金组织和表面性能的影响.结果表明:振动研磨处理后,QAl10-4-4合金产生了从研磨表面至心部硬度逐渐降低的硬化层,表面硬度提高约20%;相对于未研磨处理的QAl10-4-4合金,经振动研磨处理后,合金处于表面压应力状态,表面残余应力提高约300MPa,表面粗糙度明显降低,表面摩擦因数显著下降,耐磨性显著提高.工程实际应用结果表明:使用振动研磨工艺处理QAl10-4-4合金蜗轮提高整机的传动效率超过20%.振动研磨后,材料表面综合性能的提高与表层组织细化有直接关系.

汉族面肩肱型肌营养不良症4q35致病区域基因结构特征及其与临床表型的关系

目的研究汉族面肩肱型肌营养不良症（FSHD）4q35致病区域基因结构特征，分析位点4qA和4qB的分布规律，探讨基因型与临床表型的关系。方法研究对象来自52个无亲缘关系家系的62例患者及57名患者虹缘亲属。低熔点胶包埋法抽提基因组DNA。同一样品分别进行EcoRⅠ酶切、EcoRⅠ／BinⅠ双酶切和HindⅢ酶切，脉冲电场凝胶电泳分离，p13E-11、4qA和4qB探针Southern杂交，计算致病性4qA型EcoRⅠ片段长度和分布、易位和嵌合体情况、4qA／4qB的频率和基因型分布及基因型．临床表型关系。结果共检出携带致病性4qA型EcoRI片段患者69例，范围10～38kb，平均值20kb±7kh，散发型和家族型分布差异无统计学意义（t=1．413，P〉0．05）；检测到3种染色体易位形式，检出率14．49％，4q→10q频率（13．04％）高于10q→4q频率（1．45％）（X2=6．900，P〈0．05）；标准型患者中，4qA／4qB杂合型频率（61．40％）高于4qA／4qA纯合型频率（38．60％）（f=5．930，P〈13．05），但两型片段长度分布差异无统计学意义（t=-0．039，P〉0．05），不同基因型的临床严重程度（CS评分）差异无统计学意义（H=0．693，P〉0．05）。结论95．0％患者携带30kh以下的4qA型EcoRⅠ片段，4q→10q之间存在高频率的易位重组现象，4qA／4qB的杂合犁频率明显高于纯合型频率，但基因型分布对临床表型的异质性无直接影响。

单分子荧光原位杂交技术在面肩肱型肌营养不良症精准诊断中的应用研究

目的探讨单分子荧光原位杂交(FISH)技术在诊断中国面肩肱型肌营养不良症(FSHD)患者的可行性。方法采用单分子FISH技术对37例临床拟诊FSHD患者4q A区域的D4Z4重复单元数进行检测和分析。结果 35例明确诊断为FSHD患者4q A区域的D4Z4重复单元数介于2~7,平均值为(4.229±1.031)。7例FSHD患者和2例临床拟诊FSHD患者的检测结果为:病例1、2、3来自同一个家系,为兄妹关系,4q A区域的D4Z4重复单元数分别为5、(6;32)和(5;32),片段长度分别为17.5 kb、(18.3;106.0)kb和(17.9;104.9)kb,D4Z4重复单元数在误差范围内,3例患者的变异可能遗传自其母亲;病例4的4q A区域D4Z4重复单元数为(2;22),片段长度为(6.6;71.9)kb;病例5、6的4q A区域D4Z4重复单元数分别为4和5,片段长度分别为11.7 kb和17.3 kb;病例7为女性,55岁,4q A区域D4Z4重复单元数为(5;68),片段长度为(18.1;224.0)kb,为本研究中年龄最大的女性患者;病例8、9为2例临床拟诊FSHD患者,4q A区域D4Z4重复单元数分别为(14;50)和33,片段长度为(44.6;164.8)kb和110.2 kb,4q A区域的D4Z4重复单元数均>10。结论 FSHD患者存在高度家系间和家系内临床异质性。单分子FISH单次检测能同时准确分辨4种不同单倍型,即4q A、4q B、10q A和10q B的D4Z4重复单元数,可以明确检测致病相关的D4Z4单元重复数,误差在1 kb以内,能较精确地检测D4Z4单元重复数。因此,单分子FISH是现今精准的FSHD患者的临床分子诊断技术。