广东省佛山市汉族女性MTHFR、MTRR基因型及等位基因频率分布与其他地区汉族女性的比较

目的讨论佛山市汉族女性MTHFR(5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶)、MTRR(甲硫氨酸合成酶还原酶)基因频率多态性特征,用以指导孕期妇女增补叶酸和出生缺陷一级预防。方法选取2014年7月-2015年4月在该院进行孕栓的584例汉族妇女的样本,检测MTHFR C677T、A1298C和MTRR A66G基因分型及统计分析其出现频率,并与其他16个地区汉族女性数据进行比较。结果佛山市汉族女性MTHFR 677 TT基因型频率,仅与南宁(7.7%)、琼海(6.1%)相比差异没有统计学意义(P>0.05),T等位基因频率仅与南宁(24.1%)、琼海(22.1%)相比差异没有统计学意义;MTHFR 1298 AC基因型频率仅与南宁(37.9%)、琼海(35.6%)相比差异没有统计学意义,C等位基因频率与其他城市相比均有统计学意义(P<0.05);MTRR 66 AG基因型频率仅与尚志(40.4%)、乌鲁木齐(38.7%)、惠州(39.8%)、琼海(43.2%)相比差异没有统计学意义,G等位基因频率仅与乌鲁木齐(26.1%)、琼海(30.9%)相比差异没有统计学意义。结论佛山市汉族女性MTHFR和MTRR基因频率多态性不同于其他地区,具有地域特异性。