2型糖尿病合并脑梗死患者MTHFR C677T基因多态性及血清Hcy水平的相关性研究

目的探讨MTHFR C677T基因多态性、同型半胱氨酸(Hcy)水平对2型糖尿病患者发生脑梗死的影响。方法采用病例-对照研究。随机选取422例研究对象,分为正常对照组(n=111)、脑梗死组(n=155)、2型糖尿病合并脑梗死组(n=156)。PCR-芯片法测定MTHFR基因型,循环酶法检测血清Hcy水平。运用SPSS25.0软件比较各组间MTHFR基因型分布情况及不同基因型患者的Hcy水平。结果各实验组和正常对照组相比,MTHFR基因型分布、等位基因T频率差异均具有统计学意义(x2=7.023~7.52,P<0.05;x2=3.875~6.262,P<0.05)。糖尿病合并脑梗死组和脑梗死组相比,MTHFR基因型分布差异无统计学意义(x2=1.761,P=0.415),但Hcy水平差异有统计学意义(P<0.001)。其中糖尿病合并脑梗死组TT型患者血浆Hcy水平显著低于脑梗死组(P<0.001)。结论MTHFR基因多态性可能为脑梗死的危险因素。TT型糖尿病合并脑梗死患者相对于该基因型单纯脑梗死患者Hcy水平更低。

青海地区育龄女性MTHFR基因C677位点的多态性研究

目的分析青海地区育龄女性叶酸代谢关键酶5,10亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetra hydro folate reductase,MTHFR)基因C677多态性的分布特点,指导育龄女性合理补充叶酸。方法实时荧光定量PCR检测技术分析叶酸代谢相关酶基因MTHFR位点C677的多态性。结果青海地区孕前及孕早期女性TT纯合突变基因型频率(20.72%)与不孕症女性(18.68%)差异无统计学意义(χ^(2)=2.52,P>0.05)。青海地区汉族女性MTHFR位点纯合突变基因型TT频率(20.70%)同青海地区藏族女性TT纯合基因型频率(11.65%)差异有统计学意义(χ^(2)=25.06,P<0.05),而与回族(19.91%)和土族(20.72%)差异无统计学意义(χ^(2)=1.56,1.14,均P>0.05)。青海地区汉族女性TT纯合基因型频率(20.70%)与西藏汉族女性(20.43%)差异无统计学意义(χ^(2)=0.86,P>0.05),与低海拔地区[辽源(28.76%)、淄博(43.61%)、郑州(36.78%)、南宁(7.71%)、佛山(27.70%)和琼海(6.14%)]差异均有统计学意义(χ^(2)=20.58~493,均P<0.05)。结论青海地区育龄女性的叶酸代谢相关基因MTHFR的分布具有海拔特异性及民族特异性,且孕前及孕早期女性与不孕症女性无相关性(P>0.05)。