5号染色体三体、嵌合三体及单亲二体的临床特征综述

5号染色体属于亚中着丝粒染色体,通常可因亲代生殖细胞减数分裂后期同源染色体不分离,或减数分裂末期和有丝分裂后期姐妹染色单体不分离导致三体或嵌合型三体。完全型5号染色体三体、嵌合型三体及单亲二体[uniparental disomy 5,UPD(5)]无论是在产前胎儿还是活产儿中均是极罕见的。在胚胎发育的不同时期及活产儿生长发育过程中,5号染色体异常的发生时间、发生部位、发生率所导致的临床结局存在异质性,表型可从正常到严重异常。本综述结合既往的文献报道及本单位的数据,对完全型5号染色体三体、嵌合型5号染色体三体、5号染色体单亲二体的产生机制、发生率、临床表型、相关治疗、预后及再发风险等进行总结,以期对5号染色体产前遗传学诊断及遗传咨询提供帮助。