5-羟色胺转运体基因第2内含子VNTR与情感性精神障碍的连锁不平衡分析

目的探讨5-羟色胺转运体基因第2内含子VNTR(5-HTTVNTR)位点多态性与情感性精神障碍之间的分子遗传学联系。方法在中国汉族人群中,以情感性精神障碍核心家系作为研究对象,根据美国哈佛大学提供的遗传学研究用诊断性检查表(DIGS)自编家系调查表,采用中国精神疾病分类与诊断标准(CCMD-3)并结合一些心理测评工具,以达到表型一致。在72个情感性精神障碍核心家系的222个家系成员(其中双相情感性精神障碍56例,重性抑郁症34例)中,应用聚合酶链反应(PCR)和限制性片段长度多态性方法,对5-HTTVNTR位点多态性与情感性精神障碍之间的分子遗传学联系进行了以家系为基础的连锁不平衡分析。结果基因型和等位基因频率在情感性精神障碍患者组和父母组之间无显著差异。GHRR和HHRR分析以及多等位基因ETDT统计分析也未发现存在连锁不平衡。5-HTTVNTR位点仅扩增出12和10拷贝两种形式的等位基因片段,其中等位片段12的频率为88%。结论5-HTTVNTR位点多态性在情感性精神障碍疾病的发病中可能不起重要作用。

5-HTT基因多态性与酒精使用障碍的关联性研究

目的探讨5一羟色胺转运体（5-HTT）基因的两个功能多态性位点（5-HTYLPR和STin2VNTR）与酒精使用障碍的关联性。方法对281例酒精障碍患者（AUDIT评分≥10）和277例健康对照（AUDIT评分≤5）的上述两个位点进行基因多态性检测，并对基因分型结果进行病例一对照关联性分析。结果该人群正常对照中5-HTTLPR的L等位基因频率为39．01％、STin2VNTR的10等位基因频率为8．42％，均符合亚洲人群的总体规律；单个位点关联性分析显示5-HTFLPR基因型和等位基因频率在病例组和对照组之间的差异均无统计学意义；STin2VNTR基因型和等位基因频率在两组问的差异经Bonferroni校正后均有统计学意义（P〈0．05），12等位基因为风险等位基因；单倍型分析显示两个位点构成的单倍型频率在病例组和对照组之间的差异无统计学意义。结论5-ITITLPR与该人群酒精使用障碍没有相关性，STin2VNTR的12等位基因可能是酒精使用障碍发生的风险因素。

基因多态性技术在肠易激综合征个体化针刺治疗中的可行性分析

随着基因多态性技术在疾病个体化治疗中的应用,5-羟色胺(5-HT)转运体基因多态性标志物的筛选是目前肠易激综合征的研究热点,通过分析目前肠易激综合征的针刺和中药结合诊疗规范化方案以及5-HT转运体基因多态性及针刺在该方向的研究成果,在目前形成的肠易激综合征针药结合规范化诊疗方案基础上,评估和筛选5-HT转运体基因多态性标志物在肠易激综合征针刺个体化治疗中的重要性和指导意义,为进一步个体化治疗指导方案的建立提供依据。