5-HT转运体基因启动子区多态性与便秘型肠易激综合征易感性关系的meta分析

背景：便秘型肠易激综合征（C-IBS）是一种常见的功能性肠病,国内外关于5-HT转运体基因启动子区（5-HTTLPR）多态性与C-IBS易感性关系的研究结果存在差异.目的：采用meta分析评价5-HTTLPR多态性与C-IBS易感性的关系.方法：计算机检索PubMed、Embase、Web of Science、CBM、CNKI和万方数据库,检索时限均从建库至2013年9月.选取国内外关于5-HTTLPR多态性与C-IBS发病风险关系的病例对照研究,按照纳入标准筛选文献、提取资料后,采用Stata 12.0软件行meta分析.结果：最终纳入14项研究,包括749例C-IBS患者和1 821名健康对照,STREGA质量评分为5～6分.Meta分析显示5-HTTLPR多态性与C-IBS发病风险相关（L vs.S：OR=1.21,95％ CI：1.03～1.47; LL vs.SS：OR=1.57,95％ CI：1.08～2.29; LL vs.LS：OR=1.68,95％ CI：1.12～2.54;LL vs.LS＋SS：OR=1.59,95％ CI：1.14～2.23）.亚组分析显示,高加索人群中L vs.S（OR=1.27,95％CI：1.04～1.54）、LL vs.SS（OR=1.58,95％ CI：1.06～2.37）、LL vs.LS＋SS（OR=1.36,95％ CI：1.01～ 1.82）遗传模型与C-IBS发病风险存在相关性,而亚洲人群中5-HTTLPR多态性与C-IBS发病无关.结论：基于本研究结果,5-HTTLPR多态性与C-IBS易感性的关系存在人种差异,在高加索人群中,携带L等位基因和LL基因型可能是C-IBS易感的危险因素,但上述结论仍需进一步验证.

5-羟色胺转运体相关基因多态性与抑郁症及其药物疗效关联性研究进展(综述)

5-羟色胺假说是抑郁症发病机制的一种假说,大量研究证实5-HT系统功能紊乱会导致抑郁症等神经精神疾患发病。自1996年5-羟色胺转运体连锁区域基因多态性被报道以来备受国内外学者的关注,大多数研究者认为S等位基因与抑郁症发病及疗效差相关,L等位基因与疗效佳相关,但亦有相悖结论的报道。本文仅就该方面的研究进展作一简要综述。

5-HTTLPR与精神分裂症攻击行为的关联分析

国内外精神病学者的早期研究发现[1,2],精神病的攻击行为与脑内5-羟色胺(5-hydroxytryptamine,5-HT)系统功能低下有关.

5-HTTLPR与抑郁症易感性及抗抑郁疗效的相关性

抑郁症给患者、患者家庭和社会都带来极大负担。现代社会,人们对心理健康要求不断提高,这也是提高生活质量的必要条件,因此对抑郁症的早期识别及治疗也尤为重要。已有研究表明5-HTTLPR与抑郁症有相关性,或为抑郁症易感性和抗抑郁疗效的有效指标之一。本文将对5-HTTLPR与抑郁症易感性及抗抑郁疗效的相关性进行综述。

SLC6A4基因多态性与海洛因依赖的关联性研究

目的:探讨5-羟色胺转运体基因(solute carrier family 6 member 4,SLC6A4)基因4个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点与海洛因依赖之间的关系。方法:严格按照诊断标准,选取无亲缘关系的海洛因依赖个体397例(病例组)及健康对照个体402例(对照组)提取基因组DNA,采用SNaPshot SNP分型技术对SLC6A4基因4个SNP位点(rs1042173,rs3813034,rs6354,rs7224199)进行基因分型,比较病例-对照组间各位点等位基因、基因型频率的差异。结果:病例组和对照组SLC6A4基因rs1042173和rs3813034位点的基因型和等位基因频率比较存在显著性差异(P<0.05),rs1042173的C等位基因(P=0.031,OR=1.317,95%CI=1.026-1.691)及rs3813034的C等位基因(P=0.013,OR=1.375,95%CI=1.069-1.768)是海洛因依赖的危险因素。病例组TCC单倍型(rs7224199、rs3813034和rs1042173)的比例较对照组显著增高(P<0.05)。结论:SLC6A4基因rs1042173和rs3813034多态性可能与海洛因成瘾有关,携带有rs1042173的C等位基因和rs3813034的C等位基因的个体及携带TCC单倍型的个体可能更容易对海洛因产生依赖。