5-HTTLPR基因多态性与惊恐障碍发病风险关系的Meta分析

目的系统评价5-羟色胺转运体启动子区(5-HTTLPR)基因多态性与惊恐障碍(PD)发病风险的关系。方法利用PubMed、Embase、中国知网、维普网和万方数据知识服务平台等数据库检索5-HTTLPR基因多态性与PD发病风险关系的相关文献,根据异质性检验结果,采用固定效应模型分析总体人群及以种族划分为亚组人群5种基因遗传模型下5-HTTLPR基因多态性与PD发病风险的关系。结果共纳入合格文献11篇,包括PD组1431例,对照组2148例。在总体人群及以种族划分为亚组人群中,5种基因遗传模型下5-HTTLPR基因多态性与PD发病风险均无关(均P>0.05)。结论5-HTTLPR基因多态性可能与PD发病风险无关。

强迫症与5-羟色胺转运体基因多态性遗传关联病例对照研究的meta分析

目的:用对病例对照研究的数据作meta分析的方法,综合评价强迫症与5-羟色胺(5-HT)转运体基因的启动子区域(5-HTTLPR)和第二内含子多态性(5-HTTVNTR)的关系,为强迫症的遗传背景提供进一步证据。方法:检索MEDLINE、EMBASE、PubMed、CNKI、万方等数据库,收集强迫症与5-HTTLPR基因多态性及5-HTTVNTR基因多态性相关性的病例对照研究,并以OR值为效应指标,基因型在对照群体中的分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律,应用CMA2.0软件对各项数据进行统计分析。结果:符合纳入标准的有23篇文献。结果显示,就强迫症与5-HTTLPR多态性相关性而言,亚洲人群中,L等位基因较S等位基因(OR=1.27,95%CI=1.05～1.52)、LL基因型较LS+SS基因型(OR=1.78,95%CI=1.15～2.74)在强迫症患者中的分布频率高于对照组;高加索人群中,SS基因型较LS+LL基因型在强迫症患者中的分布频率高于对照组(OR=1.21,95%CI 1.02～1.44)。就强迫症与5-HTTVNTR多态性相关性而言,高加索人群中10/10基因型较10/12+12/12基因型(OR=0.41,95%CI=0.24～0.71)在强迫症患者中的分布频率低于对照组。结论:现有研究证据提示强迫症与5-HTT基因存在关联,并且在不同种族存在差异。在亚洲人群中5-HTTLPR多态性的L等位基因以及基因型LL可能是强迫症的危险因素,SS基因型是保护因素;在高加索人群中5-HTTLPR多态性的SS基因型则可能是危险因素,5-HTTVNTR基因多态性的10/10基因型是保护因素。

MTHFR基因C677T位点、5-HTTLPR基因多态性与汉族儿童孤独症的相关性

目的:探究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点及5-羟色胺转运体启动子(5-HTTLPR)基因多态性与汉族儿童孤独症之间的相关性。方法:选择2015年2月至2018年1月于郑州大学附属儿童医院康复科门诊就诊的68例孤独症患儿及100例同期查体的健康儿童作为研究对象,对两组儿童MTHFR基因C677T,5-HTTLPR基因多态性进行分析,比较不同组别儿童基因型差异及基因频率差异,分析基因与疾病的关系。结果:病例组MTHFR基因C677T位点TT型及CT型比例显著高于对照组(P<0.05);病例组T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05);两组受试者5-HTTLPR位点基因型频率及基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05);logistic回归分析示,MTHFR基因C677T位点在隐性遗传模型下与孤独症存在关联(P<0.05),在等位基因模型下与孤独症存在关联(P<0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与孤独症相关,而5-HTTLPR位点多态性与儿童孤独症无明显相关性。

围绝经期抑郁女性5-羟色胺转运体启动子区域基因多态性及与性激素水平的相关性

目的分析围绝经期抑郁女性5-羟色胺(5-HT)转运体启动子区域基因多态性及与雌二醇(E_(2))、卵泡刺激素(FSH)水平的相关性。方法选取2017年1月—2020年1月山西省妇幼保健院更年期门诊收治的243例围绝经期女性,其中91例抑郁女性为研究组,152例无抑郁女性为对照组。两组女性均在月经期第3天采集空腹静脉血,应用化学发光法检测血清E_(2)、FSH水平。比较两组女性5-HT转运体启动子区域基因多态性。分析5-HT转运体启动子区域基因多态性与围绝经期抑郁女性E_(2)、FSH水平的相关性。结果研究组女性血清E_(2)、FSH水平分别为(96.88±3.79)pmol/L和(24.11±2.05)mIU/ml;对照组女性血清E_(2)、FSH水平分别为(128.75±4.17)pmol/L和(19.53±2.31)mIU/ml。研究组女性血清E_(2)水平显著低于对照组,血清FSH水平显著高于对照组,差异均有统计学意义(t=59.580,15.576,均P<0.05)。两组女性5-HT转运体启动子区域基因的基因型频率、等位基因频率比较差异均有统计学意义(均P<0.05)。两组女性5-HT转运体启动子区域基因不同基因型E_(2)、FSH水平比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论5-HT转运体启动子区域S基因可能与围绝经期抑郁发生相关,5-HT转运体启动子区域基因多态性与体内E_(2)、FSH水平无明显相关性。

基于调控趋化性细胞因子受体CCR5抗HIV-1的研究进展

获得性免疫缺陷综合征(AIDS),又称"艾滋病",是威胁着人类生命健康的重大传染性疾病。趋化性细胞因子受体5(Chemotactic cytokine receptor 5,CCR5)作为嗜巨噬细胞性1型人类免疫缺陷病毒(Human immunodeficiency virus type 1,HIV-1)进入宿主细胞的必需的辅助受体自发现以来被广泛关注。CCR5在HIV靶细胞表面的表达水平与靶细胞的病毒载量呈正相关且和艾滋病的进程强相关。因此,通过干预CCR5在靶细胞表面的表达能在一定程度上阻止HIV进入靶细胞。因此,本文从分子水平阐述干预CCR5的主要生物学机制,并对近几年的研究进行综述。