以肌阵挛癫痫为表现的5q14.3微缺失综合征1例及基因分析

通过对1例频繁肌阵挛发作,全面性发育迟缓的患儿行遗传学检测,发现患儿5q14.3片段缺失。进一步查阅相关文献,复习5q14.3微缺失综合征的特征及基因特点,探讨5q14.3微缺失综合征的临床特征及遗传学特点,以提高对本综合征的认识。全面性发育迟缓,语言缺失,自闭或rett样表现,肌张力低,特殊面容等可能为本综合征的诊断提供相关线索。

诺西那生钠联合综合康复治疗5q型脊髓性肌萎缩患儿的疗效分析

目的探讨5q型脊髓性肌萎缩患儿在诺西那生钠治疗的基础上联合综合康复治疗的临床效果。方法选取2022年1月—2023年1月普宁市第二人民医院洪阳分院收治的14例5q型脊髓性肌萎缩患儿,按随机数表法分为对照组(n=7)与观察组(n=7),对照组采用诺西那生钠治疗,观察组采用诺西那生钠联合综合康复治疗,对比两组治疗前后的上肢力量、运动功能、日常生活活动能力及不良事件发生率。结果治疗后,观察组上肢模块修订版评分为(30.52±3.45)分,Hammersmith运动功能量表扩展版评分为(60.47±4.63)分,改良巴氏指数评定表评分为(90.15±5.74)分,均高于对照组的(22.46±3.13)分,(52.25±4.27)分(80.63±5.17)分,差异有统计学意义(t=4.578、3.453、3.261,P均<0.05)。比较两组不良事件发生率,差异无统计学意义(P>0.05)。结论5q型脊髓性肌萎缩患儿在诺西那生钠治疗的基础上联合综合康复治疗的效果较显著,不仅可以有效提高其上肢力量,促进其运动功能的恢复,增强其日常生活活动能力,还可以降低压疮、肺部感染等不良事件的发生风险。

MDS-del(5q)伴骨髓纤维化和JAK2-V617F突变1例

患者男性,64岁,2021年6月因“头晕5个月伴乏力2个月”就诊于江苏大学附属人民医院。血常规检查显示:白细胞9.54×10^(9)/L,血红蛋白46 g/L,血小板244×10^(9)/L,平均红细胞体积(MCV)121.7 fL。中性粒细胞64%、嗜酸性粒细胞12%、原始粒细胞1%,易见泪滴状红细胞,偶见小巨核细胞;血乳酸脱氢酶249 U/L,EPO>750 mIU/mL;超声示:脾长径162 mm。骨髓涂片:增生减低,粒系比例增高,原始细胞1%,嗜酸性粒细胞易见,易见泪滴状RBC;可见小巨核细胞。骨髓活检示:增生极度活跃(>90%),粒红比增高,嗜酸粒细胞易见,巨核细胞增多、散在或簇状分布,胞体小、分叶少的巨核细胞及核深染浓集的巨核细胞较多见.

人类第五染色体5q13.3带区一新基因的分子克隆初报

人类第五染色体５ｑ１３．３带区是毛发样白血病、ｒｅｆａｃｔｏｒｙ白血病、骨髓增生不良综合征、卵巢癌、肺癌等恶性肿瘤的共同畸变区域，表明该区域可能存在一个或多个同恶性肿瘤发生有关的基因（癌基因或抑癌基因）．克隆这些有关基因并进一步鉴定，对于阐明恶性肿瘤的发病机理，进而应用于基因治疗具有重要的理论和实践意义．本文报道位于该区域的一个新基因的ｃＤＮＡ克隆及在人体不同组织表达的初步结果．

食管鳞状细胞癌5q23.1-q23.2杂合性丢失的研究

【目的】分析食管癌5号染色体长臂上5q23.1-q23.2区域的杂合性丢失,为食管癌候选抑癌基因定位缩小范围。【方法】用PCR银染技术,检测50例配对食管鳞状细胞癌标本6个微卫星标记的杂合性丢失情况。【结果】在检测的微卫星标记中,D5S471和D5S592杂合性丢失率高达47%和41%。【结论】D5S471和D5S592附近可能存在食管癌的候选抑癌基因。

支气管哮喘易感区域5q31-33内Tim-3基因单体型分析

目的:探讨染色体上支气管哮喘易感区域5q31-33内Tim-3基因多态性与支气管哮喘的关系。方法:应用限制性片段长度多态性技术方法,分析了118个儿童变应性哮喘核心家系Tim-3基因4个SNPs(rs10053538、rs10515746、rs13170556和rs9313441)的基因型;采用基于家系传递不平衡检验(TDT),分析基因分型数据;应用TRANSMIT软件构建单体型并进行单体型关联分析。结果:①基于家系的TDT分析显示,Tim-3基因的4个SNPs由杂合子父母传递给患病子代的等位基因频率不比预期值高,与哮喘无关(P>0.05)。②Transmit多个位点单体型分析结果显示由Tim-3基因rs10053538、rs13170556、rs9313441构建的单体型与支气管哮喘有关联(Global 2=10.83,P<0.05)。父母传递给患病子女GGG单体型的观察值小于期望值,差异显著(2=8.24,P<0.01)。结论:中国汉族人群中,位于染色体5q31-33区域的Tim-3基因本身或其附近的基因可能与儿童变应性哮喘的易感性相关。

地质人才“5Q”素质结构研究

地质人才素质影响地质工作的质量和效率。地质人才一般素质结构包括动力素质、知识素质、能力素质、身心素质和品德素质5个方面,即所谓"5Q"素质结构;地质人才有3个典型而重要的职业岗位类型,即地勘企业经理、地质工程师和地质科学家,其分别对应3种不同的素质结构。研究地质人才"5Q"素质结构,旨在为培养、选拔高素质地质人才提供参考。

无创产前检测技术检出5q15-21.3缺失1例

目的对1例无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)提示为del(5q15-21.3,13.43M)的孕妇进行产前诊断。方法对该孕妇进行羊膜腔穿刺抽取羊水,分别采用羊水细胞培养G显带核型分析技术和全基因组测序技术对胎儿无创检测结果进行验证。结果胎儿核型为46,XX,del(5)(q15q21.3),胎儿母亲核型为46,XX,父亲核型为46,XY;羊水细胞全基因组测序检测结果为46,XX,del(5q14.3q21.3).(90,871,585-106,715,288)×1;夫妻双方选择终止妊娠,引产胎儿表型未见明显异常。结论采用NIPT技术检出胎儿染色体的微缺失1例,并成功进行验证。

基于KA5Q1265RF的准谐振开关电源的设计与制作

随着电力电子技术的发展,人们的生产、生活离不开电子设备,而电子设备大部分都需要直流电源。由交流电转换成直流电源最有效率的方式为开关电源。在电动装配工具上,开关电源为主已得到广泛采用。本文是以KA5Q1265RF芯片为核心,设计一款准谐振开关电源。准谐振电源可以有效降低MOSFET开关管的损耗,从而提高电压输出的可靠性;可以改善电磁干扰(EMI)特性,在增加功率传输效率的同时减少电磁干扰(EMI)干扰,减少滤波器使用数量,降低成本。

伴-5/5q-染色体异常的儿童急性髓系白血病12例病例系列报告

目的探讨-5/5q-染色体异常的儿童急性髓系白血病(AML)的临床特征和预后。方法纳入2007年1月1日至2018年12月31日北京大学人民医院儿科收治的非复发AML患儿,分析-5/5q-AML患儿的临床特征、实验室检查、治疗方案和预后。结果584例非复发AML患儿中检出12例(2.05%)-5/5q-,男4例,中位年龄7.5岁,中位随访时间28个月。-5/5q-AML患儿中,3例(25.0%)由MDS转化而来,显著高于无-5/5q-AML患儿(14例,2.4%),P=0.004。-5/5q-与无-5/5q AML患儿在性别构成、发病年龄、初诊时血常规、髓外浸润情况(肝、脾、淋巴结肿大)、诊断前有症状时间、诱导化疗结束后骨髓抑制解除时间方面,差异均无统计学意义。-5/5q-AML患儿诱导化疗采用DAH或ADE方案,7例(58.3%)达完全缓解,2例(16.7%)达部分缓解,3例(25.0%)未缓解。随访至2019年7月1日,1例失访,6例死亡,5例存活。-5/5q-AML患儿的生存时间为(23.3±26.0)个月,显著短于无-5/5q-AML患儿的生存时间(63.0±10.5)个月,P=0.023。-5/5q-AML患儿1年累积生存率和2年累积生存率分别为61.9%和30.9%,显著低于无-5/5q-AML患儿相应的81.6%和77.0%(P<0.001)。结论儿童AML中-5/5q-染色体异常的检出率较低,-5/5q-AML患儿中由MDS转化而来者比例高,预后差。

胃癌及胃粘膜癌前病变染色体5q微卫星不稳定性的初步研究

胃癌及胃粘膜癌前病变染色体５ｑ微卫星不稳定性的初步研究第三军医大学西南医院（４０００３８）周晓东房殿春鲁荣罗元辉近期研究显示，微卫星不稳定性（ｍｉ－ｃｒｏｓａｔｅｌｉｔｅｉｎｓｔａｂｉｌｉｔｙ，ＭＳＩ）参与了肿瘤的发生，是肿瘤发生的一种新机制［１，２...

仙童KA5Q系列准谐振开关电源的开发应用

通过研究目前消费电子常用的开关电源模块仙童(Fairchild)KA5Q系列,提出了如何利用KA5Q系列模块设计性能优良的准谐振开关电源,以及关键参数的计算和选取方法。并通过实例验证了该设计方法的可行性及有效性。

L5Q频段GPS数据差分处理多星报故研究

某型机在某试验场试飞过程中出现GPS差分处理多星报故问题,影响试飞任务的正常进行。针对此问题,该文从多星报故现象出发,结合飞行以及多次地面试验记录的GPS数据,研究GPS数据结构,从理论上分析GPS差分处理时出现多星报故的原因,给出解决方案,最终解决差分中的多星报故。该文对解决GPS差分处理多星报故问题的研究过程以及所使用的方法进行总结,为以后GPS差分处理的相关问题提供借鉴。

KM5Q两段式发生炉热煤气站工业应用总结分析

简要介绍了KM5Q两段式发生炉热煤气站工业化系统的基本情况,并对其终端煤气当量热值和系统有效能源利用效率进行了计算和说明。通过对比KM5Q两段炉热煤气站与3Q两段炉热煤气站,说明前者的终端煤气当量热值高于后者,指出KM5Q两段炉热煤气站在玻璃熔窑中的应用效果要优于3Q两段炉热煤气站。同时指出:采取充分回收利用系统清理出的焦粉和焦油的措施和强化保温效果,以提高终端煤气温度的措施,都可以有效提高系统的能源利用效率。

诺西那生钠治疗症状前5q脊髓性肌萎缩症1例疗效分析

为探讨诺西那生钠治疗症状前5 q脊髓性肌萎缩症(SMA)的临床疗效,回顾性收集1例症状前5 q SMA患儿的临床资料、药物治疗经过及随访结果,并结合国外病例报道进行分析。患儿为女性,10月龄,因存在SMA家族史出生后常规MLPA检测发现SMN1基因7、8号外显子纯合缺失,SMN2基因2个拷贝数。患儿四肢肌力、肌张力正常,运动功能良好,确诊为症状前5 q SMA。按计划予诺西那生钠鞘内注射治疗,目前已完成5剂治疗,无不良反应,运动发育里程碑基本正常。提示5 q SMA患儿于症状前开始接受诺西那生钠治疗获益最大,其运动发育里程碑有望达到正常水平。

5Q故我在——五个阳光男孩的“BT”地带

五个男孩因为爱好走到一起,携手创造出了属于大家的5Q。他们和5Q共同生活,一起成长。

新型GPS模块NEO-5Q的应用开发

本文主要讲解一种新型GPS模块NEO-5Q的应用解决方案。介绍了该模块的组成结构，引脚功能，给出一个设计示例，并以实验结果为例解释了NEMA协议的主要语句。

伴del(5q)的骨髓增生异常综合征的分子生物学研究进展

骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组起源于多能造血干/祖细胞的异质性恶性血液病,其发病机制尚不清楚。5号染色体长臂缺失是其最常见的分子生物学改变之一,与MDS的发病密切相关。RPS14、SPARC单倍剂量不足、micro RNA、P53基因突变等分子生物学改变均在del(5q)患者中发现,其中RPS14已证实在5q-综合征中发挥抑癌基因的作用。本文拟对近年来发现的伴del(5q)的MDS患者的分子生物学改变做一综述。

哮喘的遗传易感性与染色体5q31-33的关系

哮喘是一种以慢性非特异性炎症浸润、支气管高反应性为特征的、多基因参与的遗传性疾病 ,与染色体 5 q31 33区域的多个结构基因、调控基因及其表达产物有错综复杂的关系。本文对该区域的细胞因子基因簇、肾上腺素受体基因及其它相关基因与哮喘的遗传易感性的关系进行了系统地综述。提示 :哮喘的分子遗传学研究有助于在分子水平上了解其发病机制 ,为哮喘的诊断、治疗和预防提供新的策略和方法。