5p部分三体综合征的临床及细胞遗传学分析

目的探讨5p部分三体遗传物质增加与临床表现的关系。方法对患儿及其父母进行G显带分析,同时对已报道的5p部分三体进行临床表现总结。结果患儿核型46,XX,der(6)t(5;6)(p13;q25)mat,部分三体5p13→pter来自于平衡异位的母亲。结论 5p部分三体的症状与特定染色体区域的基因表达有关。

一例罕见的嵌合型5p部分三体综合征的临床与遗传学分析

目的对一例发育迟缓患者的额外小标记染色体进行遗传学分析,明确其大小及来源,为遗传咨询与产前诊断提供依据。方法联合运用染色体G显带与拷贝数变异测序技术对患者的标记染色体进行鉴定,分析遗传异常与临床表型的相关性。结果患者染色体核型为mos 47,XX,+mar[36]/46,XX[23];高通量测序结果显示一个来源于5p长约18 Mb的嵌合重复[5p14.1-p12(hg19:27399261-46083784)×2.6],嵌合比例约60%。结合既往病例报道,发现嵌合比例与表型严重程度相关。结论嵌合型5p部分三体较为罕见,并通常有复杂多样的临床表现。异常核型细胞的嵌合比例与临床表型的严重程度相关。