一例手足裂畸形6型家系的致病变异鉴定及胚胎植入前遗传学检测

手足裂畸形(split-hand/split-foot malformation,SHFM)是一种严重的先天性肢端畸形,主要临床特征为并指(趾)畸形、指(趾)骨及掌(跖)骨发育不全。本研究报道了一例手足裂畸形胎儿,利用全外显子组测序技术结合Sanger测序的方法筛选候选基因变异位点,并为其家庭成员提供了胚胎植入前遗传学检测(preimplantation genetic testing,PGT)。基因检测结果显示胎儿WNT10B基因存在c.786G>A(p.Trp262*)纯合变异,其父母均为杂合突变携带者;PGT检测结果显示家系的2枚囊胚中,1枚基因型为突变杂合子,1枚基因型为突变纯合子,所有胚胎染色体均为二倍体,移植突变杂合子胚胎后成功达到单胎妊娠。本研究表明WNT10B基因纯合突变可能是导致该家系患手足裂畸形的原因,对于单基因病家系,在明确其致病突变后,通过胚胎植入前遗传学检测可有效避免患儿出生。

ZrO_(2)修饰均匀氮掺杂氧化物MgTa_(2)O_(6-x)N_(x)以提升其光催化分解水性能

光催化分解水被认为是非常有前景的制氢技术之一,该技术不依赖传统化石燃料,且避免了温室气体CO_(2)的排放.提升太阳能光催化分解水效率的一个重要前提是开发高效的窄带隙半导体光催化材料.近年来,多种窄带隙半导体,如掺杂氧化物、氮(氧)化物、硫(氧)化物、卤氧化物和卤氮化物等,被开发并应用于可见光光催化分解水反应体系.其中,均匀氮掺杂氧化物是一类典型的窄带隙半导体,主要包含氮掺杂层状或者隧道状氧化物.前期本课题组开发了一系列均匀氮掺杂氧化物并用于可见光光催化分解水体系.通过将MgTa_(2)O_(6-x)N_(x)和TaON构筑异质结后,最终组装出的Z机制全分解水体系的表观量子效率可达12.3%(420 nm).与异质结相比,氮掺杂氧化物本身仍存在电荷分离较差的问题,如何改善该类材料的电荷分离是当前面临的重要挑战之一.表面修饰被认为是一种可以通过减少表面复合中心从而提升电荷分离效率的策略.例如,通过在TaON和Ta3N5半导体表面分别修饰ZrO_(2)和和MgO可以显著减少材料本身的表面缺陷从而提高光催化分解水性能.考虑到氮掺杂氧化物和氮(氧)化物具有相似的组成和性质,本文以氮掺杂隧道状氧化物MgTa_(2)O_(6-x)N_(x)为模型材料,验证了ZrO_(2)修饰策略也可有效改善均匀氮掺杂氧化物类半导体材料的电荷分离,提升光催化分解水性能.首先,对MgTa2O6进行表面修饰,得到ZrO_(2)/MgTa2O6前驱体,再经过掺氮处理后制得ZrO_(2)/MgTa_(2)O_(6-x)N_(x).结果表明,Zr物种以粒径为20nm左右的ZrO_(2)纳米颗粒形式存在,对MgTa_(2)O_(6-x)N_(x)晶体结构和形貌等几乎无影响.紫外可见漫反射光谱和X射线光电子能谱结果表明,ZrO_(2)修饰能在一定程度上抑制MgTa_(2)O_(6-x)N_(x)材料在氮掺杂过程中低价钽物种的生成.将系列样品分别担载产氢或产氧助催化剂后,ZrO_(2)/MgTa_(2)O_(6-x)N_(x)样品的光催化水还原或水氧化活性均比MgTaO6-xNx样品有明显提升.其中,Pt-ZrO_(2)/MgTa_(2)O_(6-x)N(x(Zr/Ta=0.10))光催化剂的产氢活性约是Pt-MgTa_(2)O_(6-x)N_(x)活性的4.5倍,相应的表观量子效率高于大多数已报道的其它均匀氮掺杂光催化剂的结果,证明了ZrO_(2)修饰策略在改善电荷分离和提高光催化分解水性能方面的有效性.这可能是因为,ZrO_(2)修饰后MgTa_(2)O_(6-x)N_(x)表面会产生Zr-OTa键,在一定程度上抑制了低价钽物种(光生载流子复合中心)的生成,进而提升了MgTa_(2)O_(6-x)N_(x)电荷分离效率.综上,本文拓展了ZrO_(2)修饰策略在宽光谱响应的均匀氮掺杂氧化物类材料方面的应用范围,为开发高效太阳能光催化转化体系提供了一种新思路.

ER70S-6焊丝钢拉拔断裂原因

采用化学成分分析、力学性能测试、金相检验、硬度测试、扫描电镜及能谱分析等方法对ER70S-6焊丝钢拉拔断裂的原因进行分析。结果表明:ER70S-6焊丝钢在拉拔时断口呈“笔尖状”的主要原因是原料内部存在异常未变形的贝氏体组织,以及存在大尺寸非金属夹杂物;断口呈“劈裂状”的原因是表面存在磕伤缺陷。

高冲击韧性QT900-6材料的开发与应用

通过优化球墨铸铁材料微量元素配比,采用SiC基变质剂进行铁液预处理和分段保温热处理的方式,研发出高冲击韧性的QT900-6新型球墨铸铁材料。该材料组织中石墨球数量明显增加,铁素体呈分散的破碎状分布,Si在铁素体中的固溶量减少,珠光体团和片间距明显变小,综合作用提高了材料的韧性。材料抗拉强度达到956 MPa,伸长率达到7.4%,缺口冲击吸收功达到5.2 J,而且仍保留着低塑性材料的可胀断优势。利用该QT900-6材料生产的球墨铸铁胀断连杆具有胀断性好、疲劳强度高、重量一致性好的优点,成本比锻钢连杆低,各项指标能够满足发动机连杆节能、降耗、降成本、高可靠性的要求。

Zn_4O(BO_2)_6:Co^(2+)的三角场分裂

Zn4O (BO2 ) 6:Co2 +晶体是一种可能的 1 5 4 μm饱和吸收被动Q开关晶体。本文从Zn4O(BO2 ) 6 的晶体结构数据出发 ,采用平均共价因子模型 ,计算Zn4O(BO2 ) 6:Co2 +的三角场分裂。理论计算结果与实验观测值符合很好。

固体氧化物电池Sr_(2-x)Fe_(1.5)Mo_(0.5)O_(6-δ)氧电极材料的电化学性能

本文系统研究了Sr缺位对Sr_(2-x)Fe_(1.5)Mo_(0.5)O_(6-δ)氧电极材料晶体结构、电导率和电化学性能的影响规律。结果表明Sr缺位导致晶胞体积增大,降低了氧溢出的温度,增强了材料内部晶格氧的活性,Sr_(1.95)Fe_(1.5)Mo_(0.5)O_(6-δ)材料具有最大的电导率为38.4 S/cm。Sr缺位提高了材料的氧还原反应活性,800℃时Sr_(2-x)Fe_(1.5)Mo_(0.5)O_(6-δ)、Sr_(1.95)Fe_(1.5)Mo_(0.5)O_(6-δ)、Sr_(1.9)Fe_(1.5)Mo_(0.5)O_(6-δ)对称电池在空气下的极化电阻分别为0.102、0.070和0.096Ω·cm^(2)。燃料电池模式下,阳极支撑的NiO-YSZ(SL)/NiO-YSZ(FL)/YSZ/SDC/Sr_(1.95)Fe_(1.5)Mo_(0.5)O_(6-δ)单电池在850、800、750和700℃下的峰值功率密度分别达到1459、953、682和420 mW/cm^(2)。电解池模式下单电池在20%H_(2)O-H_(2)、800℃和1.5 V电压下的电流密度达到-1300 mA/cm^(2)。同时电解池在800℃和-500 mA/cm^(2)条件下稳定运行了100 h,单电池的衰减速率约为0.001 V/h,表现出良好的运行稳定性。

Ф12mm带肋钢筋六线切分轧制技术的开发

介绍了新疆八一钢铁股份有限公司Ф12mm带肋钢筋六线切分轧制技术的工艺布局、孔型系统、切分原理、应用情况、导卫结构以及对轧机的操作要求。

500kV紧凑型六分裂导线张力架线施工工艺

介绍了500 kV紧凑型六分裂输电线路的结构特点、张力放线和附件安装等施工工艺以及在架线施工过程中遇到的一些具体问题,并给出了相应的解决办法。

涤锦裂片复合丝工艺探讨

以锦纶6、涤纶为原料进行熔融复合纺丝,探讨锦纶箱体温度、喷丝板孔径对55 dtex/24 f涤锦裂片复合丝作业性的影响。结果显示:涤纶箱体温度不变,适当提高锦纶箱体温度对作业性、染色有改善,同时可以延长组件周期,但高于一定温度时对作业性无改善;喷丝板孔径对涤锦裂片复合丝55 dtex/24 f影响较大,在一定条件下随喷丝板孔径变大,复合丝伸长变小、条干变差、毛丝变多。

750kV线路六分裂导线一牵六张力放线

750kV线路为六分裂导线,局部耐张段采用扩径导线,线路施工对导线展放方法和工艺的技术和质量要求都很高,本文通过论述750kV白黄线路张力架线的施工方法,介绍了同时张力展放六根导线的施工经验。

一种六分裂大截面导线展放中导线平衡装置研究

近年来,随着特高压工程逐步普及,大截面导线普遍使用,六分裂大截面导线展放过程中出现了滑车不平衡、导线高低不平、展放进度慢、紧线及附件安装难度大等一系列问题。由于大截面导线重量大,现有牵引设备及滑车无法满足1牵6的展放方式,必须变更为"1牵4+1牵2"的展放方式,这样在实际施工中出现较多问题。鉴于大截面导线展放的实际情况,文章介绍采用"导线平衡装置"进行展放,利用一个非对称三角连板作为导线滑车的平衡装置,有效解决放线施工难题。该技术同时获得了国家实用新型专利。

NiSiF_6·6H_2O的零场分裂随压力和温度变化的研究

由零场分裂随压力和温度变化的实验数据和晶体结构确定了状态方程 ,并采用完全对角化方法 ,研究了NiSiF6 ·6H2 O的零场分裂随压力和温度的变化行为 .理论结果与实验值符合得很好 .

银屑病患者皮损间充质干细胞的培养鉴定及其表达HES1和CXCL6的研究

目的培养鉴定银屑病患者皮损处真皮间充质干细胞(DMSC),并研究DMSC的发状分裂相关增强子1(HES1)和趋化因子配体6(CXCL6)表达情况。方法分离培养15例银屑病患者皮损及18例健康人(健康对照组)皮肤的DMSC,利用流式细胞仪进行表型鉴定,实时荧光定量聚合酶链反应(RT-PCR)及免疫印迹(Western blot)检测HES1和CXCL6的mRNA及蛋白表达水平,两组间比较采用t检验。结果银屑病组DMSC形态与健康对照组无差异,但HES1和CXCL6基因的mRNA水平分别是对照组的3.56和3.44倍,且差异有统计学意义(P<0.05)。在蛋白水平,银屑病组DMSC中HES1和CXCL6的表达明显高于对照组(P<0.05)。结论银屑病患者皮肤DMSC HES1及CXCL6表达升高可能参与银屑病的发病。

500kV输电线路子导线断裂原因分析

针对某500 kV输电线路六分裂导线中子导线断裂事故,进行了材质试验、有限元仿真计算和断线综合分析。结果表明,子导线断线是由于导线受扭转剪切应力导致部分铝股先剪切断裂,再由脱冰形成的动张力和覆冰静力荷载联合作用所致。在分析结果的基础提出了运行维护和整改措施,为避免类似事故发生提供参考。

一类中立型随机延迟积分微分方程分裂步θ方法的均方指数稳定性

本文研究一类中立型随机延迟积分微分方程分裂步θ方法的均方指数稳定性.讨论了漂移项系数满足线性增长条件下精确解的均方指数稳定性.当θ∈[0,1/2]时,在漂移项满足线性增长和步长h<h*的条件下,分裂步θ方法可以保持精确解的均方指数稳定性;在θ∈(1/2,1]时该方法对任意步长h=T/m保持原系统的均方指数稳定性.最后,数值试验验证了理论结果的正确性.