果糖1,6二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及突变位点分析

目的探讨果糖1,6二磷酸酶缺乏症的遗传学诊断及致病基因的突变位点分析。方法回顾1例果糖1,6二磷酸酶缺乏症患儿的临床资料及相关基因的panel筛选结果。结果 2岁女孩,反复感染后出现恶心、呕吐、精神差及嗜睡,伴有间断抽搐。血生化检查示低血糖症、酸中毒;FBP1基因存在错义变异c.355G>A,p.Asp119Asn(纯合),父母均携带该位点变异(杂合)。结论对于反复感染后出现发作性低血糖、酸中毒的患儿,需考虑果糖1,6二磷酸酶缺乏症的可能。

果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症导致的低血糖脑病1例及其删基因新突变

目的探讨伴低血糖脑病的果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患儿的临床特点、基因突变特点、治疗及预后。方法总结北京大学第一医院儿科收治的1例伴低血糖脑病的果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患儿的临床表现、基因突变及其他辅助检查特点、治疗及预后。结果患儿，男，2岁5个月时因不明原因脑病、肝病就诊。患儿发病前发育正常。1岁3个月时进食甜瓜后呕吐、腹泻、腹痛。1岁3个月至2岁1个月期间共间断呕吐发作4次，伴腹泻、嗜睡、昏迷及肝损害，为进食水果后或上呼吸道感染后发作，每次发作时经葡萄糖、碳酸氢钠等静脉输注后病情很快缓解。发作间期无异常。患儿于2岁5个月时进食较多水果30 min后呕吐、昏迷、抽搐，伴发热。当地医院发现低血糖（0.52～2.30 mmol/L），代谢性酸中毒，酮症，肝损害，脑水肿。经治疗后一般情况好转，仍间断抽搐，四肢痉挛型瘫痪。基因分析显示患儿FBP1基因存在c.974T〉A和c.755A〉T 2个突变，父母各携带1个突变，均为未报道的新突变，证实为果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症。结论果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症为罕见的糖异生障碍性疾病，诊断困难，主要治疗方法为限制果糖、避免长期饥饿、感染等疾病，急性期补充葡萄糖溶液，多数预后良好。

一例成人果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症家系突变基因分析

本研究对1例成人果糖-1，6-二磷酸酶（FBPase）缺乏症患者及其父母进行基因突变分析，并回顾该患者的临床表现、实验室检查及基因遗传特点。基因分析表明该患者FBP1基因第7个外显子第960位鸟嘌呤重复突变（c.960dupG），患者父母均携带杂合c.960dupG突变。患者突出的临床特点是随年龄增长，病程呈现良性化，但可在应激、长时间饥饿、摄入大量果糖等情况下急性发作，典型的临床表现为严重的乳酸酸中毒、低血糖和肝酶的升高。