非小细胞肺癌6号染色体长臂的杂合性缺失的微卫星扫描分析

为探讨 6号染色体长臂上与非小细胞肺癌发生相关的微卫星位点 ,应用多重PCR对 41例非小细胞肺癌中 6号染色体长臂上的 36个微卫星位点进行扩增。PCR产物应用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,电泳结果用GeneScanTM、GenotyperTM软件进行分析。结果发现各个位点有明显不同的LOH频率 ,除D6S1 5 79在 41例非小细胞肺癌中未发现杂合性缺失外 ,其余 35个位点均有至少一个位点发生突变 ,LOH频率从 3.5 7%到 75 %不等 ,总LOH频率为 78% ( 32 /41 ) ,其中D6S30 2位点的LOH频率最高 ( 75 % )。LOH频率超过 2 0 %的位点共有 1 4个 ,主要分布在 2个区域。其中有 6个位点 :D6S45 8( 2 1 .43% )、D6S1 694( 2 6.92 % )、D6S1 71 7( 35 .71 % )、D6S1 5 65 ( 4 0 % )、D6S30 2 ( 75 % )、D6S1 70 6( 36.36% )分布在 6q2 1附近 ,具体区域是 6q1 6.3 q2 1 ;有 5个位点 :D6S1 5 5 0 ( 38.46% )、D6S2 64( 2 0 % )、D6S1 5 85 ( 2 5 % )、D6S446( 33.33% )、D6S2 81( 30 .77% )分布在 6q2 7附近 ,具体区域是 6q2 6～q2 7。因此 6q2 1、q2

尿脱落细胞6号染色体长臂的微卫星改变诊断膀胱肿瘤

目的 :探讨尿脱落细胞 6q的微卫星改变 (MA)在膀胱肿瘤早期诊断中的应用价值 ,并研究 6q的杂合性缺失(LOH)与膀胱肿瘤的关系 .方法 :应用 6q2 1区域附近D6S4 0 4 ,D6S4 3 4微卫星标志 ,以PCR SSLP 银染法对 3 1例膀胱肿瘤的尿脱落细胞与肿瘤组织进行微卫星分析 .结果 :64 5 %的肿瘤组织和 5 8 1%的尿脱落细胞发生MA ;10例非膀胱肿瘤对照未出现MA ;检出率与肿瘤分期 ,分级无相关性 ;肿瘤组织D6S4 0 4LOH发生率 3 5 5 % ,D6S4 3 4LOH发生率 2 2 6% .结论 :尿脱落细胞微卫星分析有早期诊断意义 ;6q2

T细胞非霍奇金淋巴瘤6号染色体长臂杂合性缺失的研究

目的:检测48例T细胞非霍奇金淋巴瘤(T-NHL)6q14-26上12个高度多态性微卫星标记物的杂合性缺失(LOH)情况,确定与T-NHL相关的6q上的最小缺失区(RMDs),为寻找与T-NHL发病相关的抑癌基因提供有意义的信息。方法:选取6q14-26区段上12个多态性微卫星标记,行聚合酶链式反应-单链长度多态性分析,检测LOH,确定发生LOH的最小重叠区段,并分析6qLOH与肿瘤样本临床病理特征的关系。结果:48例肿瘤样本中8例(17%)至少有一个位点出现LOH,12个标记物LOH的频率从8%到50%不等,RMD位于6q21-22,另发现一个发生LOH频率较高的部位位于6q25。6qLOH在低度恶性与高度恶性T-NHL患者之间差异有显著性(P=0.044)。结论:6qLOH与T-NHL的恶性程度有统计学相关性。6q21-22和6q25区段可能存在一个或多个候选肿瘤抑制基因,这些抑癌基因的失活可能在T-NHL的发病机制中发挥重要作用。

膀胱肿瘤6号染色体长臂的杂合性缺失研究

目的探讨 6号染色体长臂的杂合性缺失 (LOH)与膀胱肿瘤的关系。方法应用 6q2 1区域附近D6S40 4、D6S43 4微卫星标志 ,以PCR SSLP 银染法对 3 1例膀胱肿瘤患者的肿瘤组织进行杂合性缺失的研究。结果膀胱肿瘤组织D6S40 4LOH发生率为 3 5 5 %,D6S43 4LOH发生率为 2 2 6%。结论 6q2 1区域附近可能存在与膀胱肿瘤相关的肿瘤抑制基因。

肺癌6号染色体长臂的杂合性缺失研究

[目的]检测原发性肺癌中6号染色体长臂的杂合性缺失。[方法]应用PCR -SSLP-银染的方法 ,选用6号染色体长臂上的5对多态性微卫星标记 ,对36例原发性肺癌进行了杂合性缺失的研究。[结果]36例肺癌中有19例至少在一个位点发生LOH ,占52 8% ,其中有1例同时在三个位点(D6S310、D6S314、D6S281)发生了杂合性缺失。5个位点的LOH频率分别为 :16 7 %、13 9%、19 4%、5 6 %和19 4 %。[结论]6号染色体长臂的杂合性缺失在原发性肺癌中是常见的染色体改变 。

6号染色体HLA座位发生交换重组二例家系报告

HLA遗传区域在人类第6号染色体短臂6p21位置上，HLA-A，B，C，D，E，F，G的7个座位是表达基因，由于其座位靠得很近，故在遗传时常一起传递。同一条染色体上不同座位上的等位基因组合成单倍型，每个人有两条分别来自父母的单倍型。HLA复合体是紧密连锁的，这些连锁在一条染色体上的等位基因很少发生同源染色体间的交换。近期我们在HLA配型时，发现两例家系HLA座位A-B，B-DR间发生交换与重组。现报告如下。

河南汉族人群6q24-25.1区域STR基因座的遗传多态性

目的:在6q24-25.1区域重新查找高密度的短串联重复序列(STR)基因座并分析其群体遗传学参数。方法:在河南汉族120例无关个体的6q24-25.1区域查找STR基因座,应用PCR和非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳及银染技术进行分型,调查其在河南汉族群体内的遗传多态性。结果:在6q24-25.1区域共11Mb范围内新查找到14个STR基因座(D6SZ1～14),平均间距为700kb,这14个STR基因座分别检出5、6、2、3、6、6、7、4、7、4、4、5、4和4个等位基因。其中D6SZ2、D6SZ6、D6SZ7、D6SZ8、D6SZ9和D6SZ12基因座的多态信息含量(PIC)分别为:0.65、0.57、0.62、0.60、0.61和0.64;个体识别率(DP)分别为0.857、0.811、0.821、0.803、0.829和0.827。结论:D6SZ2、D6SZ6、D6SZ7、D6SZ8、D6SZ9和D6SZ126个STR基因座是一组良好的遗传标记。新查到的14个微卫星基因座标记可有助于6q24-25.1区域复杂疾病基因的定位。

基因扫描分析非小细胞肺癌中6号染色体长臂八个肿瘤候选基因

目的 探讨 6号染色体长臂上 8个肿瘤候选基因与非小细胞肺癌发生发展的关系。方法应用多重 PCR对 4 1例非小细胞肺癌中 6号染色体长臂上的 8个肿瘤候选基因的 2 0个微卫星位点进行扩增。 PCR产物应用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,电泳结果用 Gene Scan TM,Genotyper TM软件进行分析。结果有 7个基因的 14个微卫星位点杂合性缺失频率超过 2 0 %。分别是 CCNC(M74 0 91,34.5 % ;st SG4 1342 ,10 0 % ) ,FYN (st SG2 9818,2 2 .2 % ;GDB:18710 4 ,38.5 % ) ,IGF2 R (st SG15 19,2 1.1% ;st SG6 2 98,80 % ) ,ML L T4 (N2 6 5 39,2 5 .7% ;sts- AA0 10 818,38.7% ) ,NMBR (st SG6 334,5 0 % ) ,PDCD2 (SGC3135 3,2 7.6 0 % ;sts- N370 94 ,5 0 % ) ,THBS2 (st SG6 890 ,2 5 % ;AA1316 91,2 9.6 0 % ;st SG35 838,4 4 .4 0 % )。结论 这7个肿瘤候选基因可能与非小细胞肺癌发生。

非小细胞肺癌6号染色体长臂的基因扫描分析

目的 探讨 6号染色体长臂上与非小细胞肺癌发生相关的微卫星位点。方法 应用多重PCR对 41例非小细胞肺癌中 6号染色体长臂上的 18个微卫星位点进行扩增。PCR产物应用聚丙烯酰胺凝胶电泳分离 ,电泳结果用 Gene Scan TM ,Genotyper TM软件进行分析。结果 各个位点有明显不同的杂合性缺失 (loss of heterozygosity,L OH)频率 ,从 3.85 %到 38.45 %不等 ,总 L OH频率为 5 8.5 % (2 4/ 41)。L OH频率超过 2 0 %的位点共有 8个 ,主要分布在 6 q2 4及 6 q2 7。具体范围为 6 q2 4- 6 q2 5 .3[D6 S16 99(35 % )、D6 S40 9(2 3.33% )、D6 S44 1(33.33% ) ]及 6 q2 6 - 2 7[D6 S15 5 0 (38.45 % )、D6 S2 6 4(2 0 % )、D6 S15 85 (2 5 % )、D6 S44 6 (33.33% )、D6 S2 81(30 .77% ) ]。结论 6 q2 4及 6 q2 7附近可能存在与非小细胞肺癌发生相关的肿瘤抑制基因。

染色体6q14.1-q15缺失1例并文献分析

目的 总结染色体6q14.1-q15缺失患儿的临床特征,以提高对该病的认识。方法 回顾分析1例经染色体微阵列芯片CGX-SNP确诊为6号染色体长臂近端间质6q14.1-q15缺失患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 女性患儿,1岁,临床表现为智力低下、运动和语言发育迟缓、婴儿期喂养困难、脸颊圆润、前额突出、眼裂短、内眦赘皮、眼角向下倾斜、上眼睑厚、大耳朵、球形鼻、上唇薄、小嘴、并趾等。经染色体微阵列芯片CGX-SNP确诊为6q14.1-q15缺失。在万方数据、中国知网、科学引文索引、PubMed等检索到6q14.1-q15缺失7例,加上本病例共8例,共同的特征性表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容,其他还合并肥胖、行为异常、自闭、脊柱侧弯、手脚异常、疝等。SNX14、ZNF292、HTR1E、MRAP2、CYB5R4等基因缺失可能与其表型相关。结论 6号染色体长臂近端间质6q14.1-q15缺失代表一个连续的缺失谱,全面发育落后和特殊面容是其典型临床表现,染色体微阵列分析检测有助于临床确诊。

6号染色体短臂存在银屑病易感基因的证据

目的鉴定6号染色体短臂上是否存在寻常性银屑病的易感基因。方法用6号染色体短臂上的8个微卫星标记对46个寻常性银屑病家系共272个个体(包括143例患者和129例非患者)进行基因分型研究,并用Genehunter软件(2.0Version)对基因分型结果进行两点和多点参数和非参数连锁分析。结果①两点连锁分析非参数连锁分析揭示3个相邻的标记D6S276、D6S1610和D6S1575的NPL值分别为2.69、3.58和2.84,对应的P值分别为0.0048、0.0006和0.0033;参数分析在D6S1610位点处得出HLOD=4.01和较高的连锁家系比例α=70%。②多点连锁分析在44.9-62.3cM的染色体区域内,非参数连锁分析的NPL值均>3,D6S276(44.9cM)、D6S1610(53.9cM)和D6S1575(62.3cM)均位于这个范围内,其中在D6S1610处NPL值达到最高为4.11,对应的P值为0.0002;参数分析在D6S1610处,得出多点分析的HLOD峰值为3.17,连锁家系比例为60%。结论6号染色体短臂上存在寻常性银屑病的易感基因。

一种小麦小染色体的产生及遗传分析

染色体观察结果表明,小偃5号和小偃6号4E(4D)蓝粒单体代换系自交后代分离的二体、单体和白粒4D缺体中均不存在小染色体;这种白粒4D缺体进一步自交获得的自花结实4D缺体(HN5和HN6)中均产生了一对小染色体。HN5和HN6中的这两种小染色体在细胞减数分裂中期能发生配对的频率为77.4%,HN6中的小染色体与小麦4D染色体配对的频率为55.4%,HN5和HN6中的两种小染色体均不能与长穗偃麦草中的4E染色体发生配对。

HLA-G与肿瘤免疫逃逸作用

人白细胞抗原（human leukocyte antigen，HLA）是位于人第6号染色体短臂上的一群高度多态性的紧密连锁基因群，HLA—G属于非经典HLA—Ⅰ类分=产（HLA—Ⅰb，HLA—G、E、F），是惟一表达于母胎界面滋养层的HLA—Ⅰ类基因，参与母胎免疫耐受的形成。但是在肿瘤微环境中，肿瘤细胞产生的HLA—G可以结合NK和T细胞表面的杀伤细胞抑制受体（killing inhibitory receptor，KIR），强烈抑制T细胞和NK细胞对肿瘤靶细胞的识别、杀伤等活性，造成类似妊娠母胎界面的免疫耐受状态，形成一条新的肿瘤逃逸途径。

山西地区造血干细胞供者人类白细胞抗原基因分布情况分析

人类白红胞抗原（HLA）位于人类第6号染色体短臂上,HLA以其数量极大的基因产物赋予机体适应多变内外环境的巨大潜力,是构成机体免疫应答及其调控的遗传基础,它地群体内的个体水平上表现的多态性和疾病易感性的差异,显示了其在医学上的重要作用.