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一例成人果糖-1,6-二磷酸酶缺乏症家系突变基因分析 被引量:4
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作者 逯静茹 郎艳华 +4 位作者 王翠 刘婷 张瑞晓 韩玥 邵乐平 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第9期752-754,共3页
本研究对1例成人果糖-1,6-二磷酸酶(FBPase)缺乏症患者及其父母进行基因突变分析,并回顾该患者的临床表现、实验室检查及基因遗传特点。基因分析表明该患者FBP1基因第7个外显子第960位鸟嘌呤重复突变(c.960dupG),患者父母均携带... 本研究对1例成人果糖-1,6-二磷酸酶(FBPase)缺乏症患者及其父母进行基因突变分析,并回顾该患者的临床表现、实验室检查及基因遗传特点。基因分析表明该患者FBP1基因第7个外显子第960位鸟嘌呤重复突变(c.960dupG),患者父母均携带杂合c.960dupG突变。患者突出的临床特点是随年龄增长,病程呈现良性化,但可在应激、长时间饥饿、摄入大量果糖等情况下急性发作,典型的临床表现为严重的乳酸酸中毒、低血糖和肝酶的升高。 展开更多
关键词 果糖-1 6-二磷酸缺乏症 乳酸酸中毒 果糖-1 6-二磷酸酶1基因
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