汉族家族性中枢神经系统海绵状血管瘤CCM1基因671del AT遗传突变的研究

目的 探讨汉族家族性中枢神经系统海绵状血管瘤 (FCCM)的遗传学特征和相关基因新突变。方法 对临床收治的 1例FCCM家族成员进行磁共振 (MRI)影像学和神经系统检查 ,同时利用DNA直接测序法检测外周血标本中的CCM1基因突变。结果 该家族成员共 2 1人 ,已死亡 3例 ,在存活者中有 16人 ( 89% )参加了调查。MRI检查发现患者共 11例 ,外显率为 6 9%。其中多发病灶 7例、单发病灶 4例 ,发病最小年龄为 4岁 ,有不同程度的临床表现 ,未患病者 5人。先证者及其他患病者CCM1基因第 13号外显子的核苷酸序列第 38<A >和 39<T >位点 (即在起始密码子以后的第 6 71<A >和 6 72 <T >)发生缺失移码突变 6 71delAT ,导致该基因编码KRIT1蛋白时出现错误 ,而在家系内未患病者和对照组中均未检测到上述突变。结论 6