H型高血压MTHFR C677T基因多态性、Hcy与肾功能的相关性分析

目的:探究H型高血压MTHFR C677T基因多态性、同型半胱氨酸(Hcy)与肾功能的相关性。方法:选取齐齐哈尔医学院附属第一医院2022年6月至2023年6月收治的H型高血压患者120例,根据肾小球滤过率(eGFR)分为两组,eGFR<90 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))-1为观察组,eGFR≥90 mL·min^(-1)·(1.73 m^(2))^(-1)为对照组,两组各60例。所有患者均检测舒张压(DBP)、收缩压(SBP)、尿素氮(BUN)、血清肌酐(Scr)、尿酸(UA)、胱抑素C(CysC)、Hcy及MTHFR C677T基因,对比分析各项检测结果与H型高血压肾功能损害的相关性。结果:观察组BUN、Cr、UA、CysC、Scr及Hcy浓度均高于对照组(P<0.05)。观察组CC基因型占比低于对照组,CT及TT基因型占比高于对照组(P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,H型高血压肾功能损害与TT及CT基因型、CysC、UA、Hcy浓度相关(P<0.05)。结论:H型高血压患者Hcy浓度的增加可能加重肾功能损害,加强筛查H型高血压患者的MTHFR C677T基因多态性,重视具有TT及CT基因型患者的Hcy检测,对预防早期H型高血压肾功能损害意义重大。

湖南地区冠心病患者MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸及血脂水平关系的研究

目的分析湖南地区中老年冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)及血脂水平的相关性,为该地区研究冠心病病因、发病机制及诊断提供参考。方法以该院351例初诊为冠心病的患者为研究对象,并设置健康对照组147例,分别检测各组血浆Hcy及血脂水平,并采用PCR-金磁微粒层析法测定MTHFR C677T基因型,统计分析冠心病患者MTHFR C677T基因型及各基因型与血浆Hcy及血脂水平的相关性。结果冠心病组的血浆Hcy水平,MTHFR C677T基因CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率与健康对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05);冠心病组TT型、CT型血浆Hcy水平高于CC型,健康对照组的TT型血浆Hcy水平明显高于CT、CC型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性是冠心病发病的危险因素,与血浆Hcy水平密切相关,TT型纯合突变和T等位基因使Hcy水平显著升高,而血脂水平与MTHFR C677T基因多态性无明显相关性。因此,血浆Hcy水平及MTHFR C677T多态性可以作为该地区研究冠心病病因、发病机制及其遗传机制的重要参考指标。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与2型糖尿病合并冠心病的关系

目的研究同型半胱氨酸代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T多态性与糖尿病合并冠心病发病的关系,探讨MTHFR是否为糖尿病合并冠心病的易感基因。方法研究对象包括105名糖尿病合并冠心病的患者(合并组)、88名单纯糖尿病患者(糖尿病组)和91名健康人。应用聚合酶链反应-限制性内切酶长度多态性方法(PCR-RFLP)检测MTHFR C677T基因多态性,同时检测血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)、叶酸、维生素B12、各种血脂。结果合并组与糖尿病组比,等位基因频率差异有统计学意义(χ2=6.8,P<0.05),合并组T等位基因的OR值为1.638(95%CI,1.082～2.479),基因型频率差异亦有统计学意义(χ2=5.481,P<0.05)。Logistic回归分析显示MTHFR677携带T基因(CT+TT)的OR值为2.68(95%CI,1.233-5.824)。结论MTHFR677携带T基因与2型糖尿病合并冠心病发生独立相关。检测MTHFR677位点基因特点可能为糖尿病合并冠心病的预防以及个体化治疗提供新思路、新方法。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与H型高血压及同型半胱氨酸水平升高的相关性研究

目的探讨5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性与H型高血压及血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平升高的关系。方法 2013年9月至2014年6月按整群随机抽样方法抽取湖南省6个地区的12个自然村或社区≥30岁长住居民4 012例,采用计算机随机数字表法从中随机抽取571例作为研究对象,根据血压及Hcy水平,将571例人群分为普通高血压组（190例）、H型高血压组（94例）和正常血压组（287例）。对所有研究对象采用扩增阻滞突变系统-聚合酶链反应法检测MTHFR C677T基因多态性,并进行基因分型;同时检测Hcy水平。结果 H型高血压组[70.2%（66例）、29.8%（28例）]、普通高血压组[82.1%（156例）、17.9%（34例）]和正常血压组[81.9%（235例）、18.1%（52例）]3组间隐性模型（CC＋CT、TT）基因型频率差异有统计学意义（χ^2=6.797,P=0.033）;而3组间CC、CT、TT基因型频率差异无统计学意义（P〉0.05）。隐性模型中,H型高血压组TT与正常血压组和普通高血压组基因型频率比较,差异有统计学意义（χ^2=5.812,P=0.016;χ^2=5.212,P=0.022）。普通高血压组TT与正常血压组基因型频率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。H型高血压组MTHFR C677T隐型模型CC＋CT、TT基因型Hcy水平分别为（17.1±1.6）、（19.0±2.9）μmol/L,两种基因型间比较,差异有统计学意义（t=-3.115,P=0.004）。MTHFR C677T隐性模型基因型与H型高血压Logistic回归分析显示,调整性别和年龄后,隐性模型TT基因型者具有更高的H型高血压的发病风险（OR=1.946,95%CI：1.172～3.232,P=0.010）。结论该研究人群MTHFR C677T基因TT突变可能是Hcy水平升高和H型高血压发病的重要遗传因素。

西安地区育龄妇女MTHFRC677T基因型分布研究

目的拟检测西安地区育龄妇女亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因，了解该地区该基因突变情况，以期指导孕妇根据MTHFRC677T基因型合理补充叶酸，从而降低新生儿的出生缺陷率。方法采用现况研究方法，以西安地区3492例育龄女性为研究对象，通过PCR基因芯片技术检测MTHFRC677T基因，统计分析该地区基因多态性的分布特征，并与已报道其他地区MTHFRC677T基因结果进行比较。结果西安地区女性的MTHFRC677T基因CC型，CT型和TT型频率分别为22．91％，48．97％和28．12％，以CT型为主。不同年龄段和不同孕周妇女MTHFRC677T基因无差异（P〉0．05）。与文献报道全国多地MTHFR基因型比较，西安地区与郑州MTHFR基因型差异无统计学意义（χ^2=3．345，P〉0．05），与淄博、临沂、德阳、松滋、武汉、镇江、惠州、昆明、广东、琼海和海南差异均有统计学意义（P〉0．05）。结论西安地区女性MTHFRC677T基因多态性分布具有地域特异性，以CT型为主。

MTHFR C677T基因型、烟酒嗜好及其相互作用与胃癌

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性及其和烟酒茶嗜好相互作用与胃癌易感性的关系.方法:在上消化道癌高发区淮安市进行了一个病例-对照研究(胃癌107例,人群对照200例),调查研究对象的生活习惯,采用PCR-RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型.结果:①胃癌组中MTHFR变异型等位基因携带者的比例为79.4%,显著高于对照组的68.5%(x2=4.15,P=0.0416).MTHFR变异型等位基因携带者发生胃癌的危险性显著升高(OR=1.78,95%CI:0.99～3.22;性别、年龄吸烟和饮酒习惯调整OR=1.79,95%CI:1.01～3.19).②与携带MTHFR野生基因型的不吸烟者相比,携带变异型基因且伴有吸烟习惯者发生胃癌的OR为7.82(95%CI:2.43～25.19),伴有经常饮酒的习惯者发生胃癌的OR为2.87(95%CI:1.28～6.47).与不吸烟、不经常饮酒的野生型MTHFR基因携带者相比,伴有吸烟和经常饮酒习惯的变异型基因携带者发生胃癌的OR为8.67(95%CI:2.12～40.94).结论:MTHFRC677T变异型基因型与胃癌的易感性有关;吸烟和饮酒与MTHFR变异基因型在胃癌发生中有明显的协同作用.调查生活习惯同时检测MTHFR基因型有助于胃癌高危人群和个体的筛选.

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及同型半胱氨酸水平与急性淋巴细胞白血病患者血栓发生风险的相关性分析

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与急性淋巴细胞白血病(ALL)患者血栓发生风险的相关性。方法选择2019年1月至2020年4月于河北北方学院附属第一医院就诊的ALL患者140例,其中发生静脉血栓者43例,未发生者97例。患者入院时均测定血清同型半胱氨酸(Hcy)水平,并分析MTHFR C677T基因多态性。收集患者临床基线资料及实验室检查资料,并进行倾向性评分匹配后采用Logistic回归分析评价MTHFR C677T基因多态性及Hcy与患者血栓发生之间的关系。结果倾向性评分匹配后,发生血栓组患者纤维蛋白原、D-二聚体、纤维蛋白原降解产物及Hcy水平均显著高于未发生血栓组[(0.94±0.21)g/L比(0.86±0.19)g/L、(0.41±0.09)mg/L比(0.37±0.07)mg/L、(2.1±0.7)mg/L比(1.9±0.5)mg/L、(15±6)μmol/L比(13±4)μmol/L](均P<0.05),2组患者MTHFR C677T基因多态性分布及CT基因型频率差异均有统计学意义(均P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,Hcy(比值比=1.217,95%置信区间:1.063~1.393,P=0.005)为影响血栓发生的危险因素;MTHFR C677T基因多态性为血栓发生的独立影响因素(比值比=7.857,P=0.022),其中与TT基因型比较,CC基因型为影响血栓发生的保护因素(比值比=0.092,95%置信区间:0.017~0.493,P=0.005)。结论MTHFR C677T基因多态性及Hcy水平均与ALL患者血栓发生显著相关。

深圳市青年同型半胱氨酸及其他临床指标与MTHFR C677T基因的多态性

背景:N5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydro-fotate reductase,MTHFR)基因发生突变,易引起高同型半胱氨酸血症,而高同型半胱氨酸血症为脑卒中的独立危险因素。目的:分析深圳地区青年人群同型半胱氨酸水平与MTHFR C677T基因多态性之间的关系,并探讨高同型半胱氨酸血症与其他临床资料之间是否具有相关性。方法:分别收集101例高同型半胱氨酸血症患者作为实验组,101例同型半胱氨酸血值正常者作为对照组(20-45岁)。收集入组人员的口腔唾液标本,用纳米磁珠法提取DNA,PCR扩增目的片段,并将扩增产物送与公司测序。结果与结论:实验组和对照组MTHFR C677T基因的CC型、CT型、TT型3种基因型总体分布频率具有显著性意义(P<0.01),说明深圳地区青年人群同型半胱氨酸水平与MTHFR C677T的多态性具有一定的相关性。实验组中TT型基因频率及T等位基因频率均明显高于对照组,且实验组TT基因型的受试者同型半胱氨酸水平明显高于CT基因型及CC基因型受试者,差异均有显著性意义(P<0.05),说明TT型比CT型更能影响同型半胱氨酸水平。实验组收缩压、舒张压值显著高于对照组(P<0.05),表明高同型半胱氨酸血症可引起血压值增高;试验并不能确定高同型半胱氨酸血症能增高血脂水平。

原发性高血压并发2型糖尿病患者与MTHFR C677T基因的相关性研究

目的明确原发性高血压并发2型糖尿病与MTHFR C677T基因的关系。方法选取佳木斯大学附属第一医院从2017年11月到2018年3月就诊的患者按照入组标准及患者的依从性严格筛选后,共纳入本实验研究317人,同时选取同期体检人群73人。运用聚合酶链式反应-高分辨溶解曲线进行基因型检测并采用统计学软件处理数据。结果高血压组、2型糖尿病组、高血压并发2型糖尿病组T等位基因频率显著高于健康组,且差异有统计学意义(61.06%vs.41.78%,61.39%vs.41.78%,53.88%vs.41.78%,P_(rangge)=0.0003-0.03);高血压组、2型糖尿病组TT基因型频率明显高于对照组,差异有统计学意义(38.94%vs.13.70%,34.65%vs.13.70%,P=0.0007)。结论MTHFR 677T基因可能与罹患高血压疾病、2型糖尿病有关,高血压并发2型糖尿病的风险可能与MTHFR 677T基因无关,未来需进一步探讨。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与2型糖尿病的关系

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)C677T多态性与中国北方地区2型糖尿病的关系。方法针对116例2型糖尿病患者和124名正常对照个体,应用PCR-RFLP方法,分析C677T多态位点基因型,并进行统计分析。结果在病例组中MTHFR677C、T等位基因频率分别为46.55%、53.45%,在对照组中MTHFR677C、T等位基因频率分别为40.73%、59.27%。经统计学分析,MTHFRC677T多态位点基因型、等位基因频率在病例组和对照组中的差异无统计学意义。结论MTHFR基因C677T多态位点与2型糖尿病的易感性无明显的相关性。

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与先兆型偏头痛相关性的Meta分析

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T多态性与先兆型偏头痛（MA）的相关性.方法 检索1994年1月～2013年3月MEDLINE、EBSCO、EMBASE数据库及PubMed,以及中国医院知识仓库中文期刊全文库、中国生物医学文献数据库、维普、万方等中文数据库中关于MTHFR基因C677T多态性与MA相关性的文献,按纳入、排除标准选择文献,并采用RevMan 5软件进行Meta分析.结果 共纳入18项病例对照研究,其中MA患者4276例,对照者27979例.各研究间具有很强的异质性（P＜0.05,I2=72％）,采用随机效应模型分析.Meta分析显示,MTHFR基因TT基因型发生MA的风险明显高于CT＋ CC基因型（OR=1.33,95％CI：1.02～1.75,P＜0.01）.剔除不符合H-W遗传平衡定律的3篇文献后,总的分析结果依然稳定（OR=1.39,95％ CI：1.02～ 1.88,P＜0.01）.在MA人群中所做种族分层分析结果显示,在地中海人种TT基因型增加了MA的发病风险,而在其他高加索人（包括北欧人种和印度雅利安人种）、芬兰人、土耳其人及日本人的研究并未显示出这种相关性.结论 MTHFR基因C677T多态性与MA相关,其TT基因型个体MA发病的风险增加.这在不同种族间存在一定差别.

亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态与2型糖尿病脑梗死的关系

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因 C6 77T多态与中国东北汉族 2型糖尿病患者合并脑梗死的关系。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR-RFL P)方法检测了对照组、2型糖尿病无大血管病变组和 2型糖尿病脑梗死组共 2 0 8名的 MTHFR基因 C6 77T多态性分布。结果 经 χ2检验 ,MTHFR基因各基因型频率在对照组、2型糖尿病组和 2型糖尿病脑梗死组之间均无显著性差异 (P>0 .0 5 ) ;各等位基因频率在 3组人群中均无显著性差异 (P>0 .0 5 )。结论 未发现 MTHFR基因C6 77T多态与 2型糖尿病脑梗死之间存在相关关系。

湖南地区冠心病患者中医证型与MTHFR C677T基因多态性、血浆Hcy表达水平关系的探讨

目的通过对冠状动脉粥样硬化性心脏病(CHD)患者各中医证型MTHFR C677T基因型分布及血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平的研究,分析湖南地区CHD患者中医证型与MTHFR C677T的基因多态性及血浆Hcy水平的关系。方法选取2016年6月至2020年5月在湖南中医药大学第一附属医院心血管病科住院且已确诊的CHD患者223例作为CHD组,并选择同期147例体检健康者作为对照组,进行一般资料及血浆Hcy水平、MTHFR C677T检测及分析。结果(1)湖南地区CHD中医辨证分型主要分为痰瘀痹阻证、痰浊中阻证、气滞血瘀证及气阴两虚证4种,其中以气阴两虚证所占比例最大;(2)CHD患者血浆Hcy表达水平明显要高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),CHD各证型组血浆Hcy的表达水平依次升高的顺序为痰浊中阻证组、气阴两虚证组、痰瘀痹阻证组、气滞血瘀证组。(3)MTHFR C677T基因型分布频率,CC型以痰瘀痹阻证组(61.22%)、气阴两虚证组(42.39%)为主,CT型以痰浊中阻证组为主(48.84%);等位基因频率,T等位基因频率在气阴两虚证组,气滞血瘀证组大于对照组,差异有统计学意义(P<0.05),各基因型的分布在男性CHD患者中未见明显差异,在女性CHD患者中TT型及CT型基因型分布以痰浊中阻证、气滞血瘀证为主(P<0.05)。结论高血浆Hcy水平及MTHFR基因C677T位点突变对CHD的中医辨证分型有一定的参考意义。同时,探讨CHD各中医证型组MTHFR C677T基因多态性及血浆Hcy水平相关性时需考虑性别因素。

基因C677T多态性在2型糖尿病合并大血管病变中的意义

目的探讨MTHFR基因C677T突变与2型糖尿病(T2DM)合并大血管病变的关系。方法纳入2015年10月~2017年1月哈尔滨市第一医院380例T2DM患者(其中218例单纯T2DM患者和162例T2DM大血管并发症患者)和306例健康对照者。分离血液基因组DNA,采用基于聚合酶链反应的限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法对MTHFR基因C677T突变进行基因分型。结果与单纯T2DM患者相比,T2DM合并大血管并发症患者MTHFR基因C677T突变的TT基因型和T等位基因型频率显著增高,差异有高度统计学意义(P<0.01)。基因型TT患者同型半胱氨酸浓度明显高于基因型CT和CC的患者(P<0.05、P<0.01)。结论 T2DM合并大血管病变可能与MTHFR基因C677T突变有一定相关性。

多因子降维法分析MTHFR C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响

目的:基于多因子降维法(GMDR)分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响。方法:选取2021年3月至2022年10月我院收治的150例高血压患者作为研究对象,根据冠脉造影结果分为单纯高血压组(n=51)、高血压合并冠心病组(n=99),比较两组一般资料、Hcy水平、MTHFR C677T基因多态性分布,采用Logistic回归方程分析高血压合并冠心病影响因素,采用GMDR分析MTHFR C677T基因多态性与Hcy交互作用。结果:两组MTHFR C677T基因型频率实测值与理论值比较差异无统计学意义(P>0.05);高血压病程、Hcy、LDL-C、MTHFR C677T基因型-TT及等位基因T是高血压合并冠心病影响因素(P<0.05);GMDR结果显示,MTHFR C677T基因型-TT与Hcy交互模型为高血压合并冠心病风险的最优模型,其交叉检验一致性为10/10,检验准确度为75.00%,符合检验值为0.011。结论:MTHFR C677T基因多态性、Hcy交互作用可能增加冠心病发生风险,临床应动态监测上述指标变化情况,及时采取有效治疗措施,减少冠心病发生。

MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死风险因素及预后的相关性分析

目的:探究亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死风险因素及预后相关性,为脑梗死的二级预防及治疗提供理论支持。方法:选取2021年4月至2021年8月期间就诊于北华大学附属医院神经内科首发症状性脑梗死患者50例(男性39例,女性患者11例),平均年龄(66.6 ± 10.54)岁。以C677T基因型进行分组:野生型组(CC)、突变组(CT TT),收集患者一般资料、个人史、既往史、量表分数(NIHSS评分、Barthel指数)及症状复发。结果:1) 单因素分析结果显示在MTHFR (C677T)基因年龄、症状首发年龄、冠心病病史、糖尿病病史、吸烟史、饮酒史比较,差异无统计学意义(P > 0.05);2) 单因素分析结果显示MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死患者的性别、高血压、入院时严重程度、症状复发具有相关性,差异有统计学意义(P < 0.05);3) 在多变量分析结果显示MTHFR (C677T)是脑梗死复发的独立危险因素,CT TT基因型复发的概率是CC基因型的9.25倍,即MTHFR (C677T)基因突变时,脑梗死的复发率增高。结论:MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死的发生具有相关性,是脑梗死发生的独立危险因素。

MTHFR基因C677T点突变的PCR-TGGE检测技术的建立

目的 :建立检测MTHFRC6 77T点突变的PCR -TGGE技术 .方法 :以中国人群外周血基因组DNA为模板 ,用聚合酶链反应扩增该基因外显子 4 ,用温度梯度凝胶电泳 (TGGE)分析检测PCR产物 ,对电泳结果异常者进行DNA测序 .结果 :垂直型TGGE与平行型TGGE均发现该外显子存在杂合性突变 ,经DNA测序证实为C6 77T点突变 .结论 :该技术具有快速、分辨能力高和重复性好的特点 ,是一种有效的检测核酸序列变异和点突变的技术 .

叶酸、同型半胱氨酸及MTHFR C677T基因多态性与肾功能的关系

同型半胱氨酸是蛋氨酸代谢生成的一种含硫氨基酸,也是反应性血管损伤氨基酸,代谢紊乱可形成高同型半胱氨酸血症。叶酸又名维生素B9,是人体必需的一种微量营养素,缺乏可导致高同型半胱氨酸水平。亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)是叶酸和同型半胱氨酸代谢途径中的一个关键酶,MTHFR 677 C->T的突变致酶的活性和耐热性下降导致同型半胱氨酸升高,高同型半胱氨酸血症可引起血栓性疾病和动脉粥样硬化,近年来发现这也是影响肾功能的一个新的独立危险因素。本文对叶酸、血浆Hcy水平和MTHFR C677T基因多态性与肾功能损伤关系进行概述。

MTHFR C677T基因突变、PCA阳性的儿童H型高血压1例

病例男,12岁,发现血压升高3 d。既往贫血病史,否认外伤及传染病史,父亲患有高血压。患儿3d前出现阵发性头痛,前额为主,不剧烈,可自行缓解,自觉乏力,无肢体活动异常,无视物模糊,就诊于当地县医院发现血压升高,监测血压为131/70 mm Hg、127/73 mm Hg、138/75 mm Hg。

新疆昌吉地区育龄女性MTHFR基因C677T位点多态性分布及其与不良妊娠结局关系

目的:分析新疆昌吉地区育龄女性5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点基因多态性分布及其与不良妊娠结局可能关系。方法:采集2023年5月-2024年2月本院就诊的育龄女性642例;另选有妊娠史285例,其中不良妊娠史146例为不良妊娠史组,正常生育无不良妊娠史139例为正常组。采集上述女性静脉血,采用荧光定量聚合酶链反应方法检测MTHFR基因C677T位点的多态性,分析其多态性特点。结果:642例育龄女性中MTHFR基因C677T位点CC、CT及TT基因型频率分别为26.0%、51.3%、22.7%,与中国南方和北方城市比较有差异(P<0.05),本次研究不同年龄段基因类型以及等位基因出现频数、频率比较未见差异(P>0.05)。不良妊娠史组及正常组正常无风险基因型(CC型)构成比分别为22.6%和27.3%,中度风险(CT型)的构成比分别为50.7%和51.8%,高度风险(TT型)的构成比分别为26.7%和20.9%,两组不同类型基因型比较有差异(P<0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点基因型分布存在地区差异,纯合突变(TT型)与不良妊娠结局可能有关。