多因子降维法分析MTHFR C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响

目的:基于多因子降维法(GMDR)分析亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性-Hcy交互作用对高血压合并冠心病的影响。方法:选取2021年3月至2022年10月我院收治的150例高血压患者作为研究对象,根据冠脉造影结果分为单纯高血压组(n=51)、高血压合并冠心病组(n=99),比较两组一般资料、Hcy水平、MTHFR C677T基因多态性分布,采用Logistic回归方程分析高血压合并冠心病影响因素,采用GMDR分析MTHFR C677T基因多态性与Hcy交互作用。结果:两组MTHFR C677T基因型频率实测值与理论值比较差异无统计学意义(P>0.05);高血压病程、Hcy、LDL-C、MTHFR C677T基因型-TT及等位基因T是高血压合并冠心病影响因素(P<0.05);GMDR结果显示,MTHFR C677T基因型-TT与Hcy交互模型为高血压合并冠心病风险的最优模型,其交叉检验一致性为10/10,检验准确度为75.00%,符合检验值为0.011。结论:MTHFR C677T基因多态性、Hcy交互作用可能增加冠心病发生风险,临床应动态监测上述指标变化情况,及时采取有效治疗措施,减少冠心病发生。

MTHFR-C677T基因多态性与抑郁症关系的研究进展

抑郁症病因复杂,遗传是重要因素之一,其中MTHFR-C677T基因多态性因涉及同型半胱氨酸(Hcy)和叶酸代谢而参与抑郁症等精神类疾病的发生。本文综述了MTHFR-C677T基因多态性与抑郁症发病、症状和疗效的关系,以及其对抑郁症脑影像的影响等,总结了目前MTHFR-C677T基因多态性与抑郁症关系的研究进展。希望以此为深入理解抑郁症病理机制提供新的视角,也为未来抑郁症研究提供新的思路。

老年女性H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与清晨血压的关系

目的探讨老年女性H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与清晨血压的关系。方法选取2021年2月至2022年2月我院收治的老年H型高血压患者310例,根据有无清晨高血压发生分为清晨高血压组232例和无清晨高血压组78例。清晨高血压组又分为女性清晨高血压组146例,男性清晨高血压组86例;无清晨高血压组又分为女性无清晨高血压组38例,男性无清晨高血压组40例。所有患者进行动态血压监测,记录24 h、昼间、夜间收缩压和舒张压,检测各组血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、MTHFR C677T基因型分布及等位基因频率,进行多元logistic回归分析。结果清晨高血压组血清Hcy、肌酐、尿酸及尿微量白蛋白水平明显高于无清晨高血压组(P<0.01)。清晨高血压组MTHFR C677T基因TT基因型和T等位基因频率明显高于无清晨高血压组(P<0.05,P<0.01)。女性清晨高血压组和男性清晨高血压组TT基因型和T等位基因频率明显高于女性无清晨高血压组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。多元logistic回归分析显示,MTHFR C677T位点TT基因型、T等位基因携带者是老年女性H型高血压患者清晨血压增高的独立危险因素(OR=3.025,95%CI:1.526~5.996,P=0.002;OR=2.305,95%CI:1.363~3.897,P=0.002)。结论老年女性H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性与清晨高血压密切相关,TT基因型和T等位基因携带者可能影响清晨高血压发生。

亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与心脑血管疾病相关性的研究进展

亚甲基四氢叶酸还原酶(5,10-methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)及其代谢过程在细胞DNA合成等方面发挥重要作用,MTHFR基因发生突变会导致酶在体内发挥的作用下降,进而引起细胞DNA结构和相应的代谢过程出现异常,最终发展为各种心脑血管疾病。目前研究结果显示MTHFR存在多种类型的基因突变,不同突变类型对参与心脑血管疾病的发生存在一定区别。

MTHFR C677T基因多态性与颈动脉狭窄及其侧支循环形成的关系

目的研究MTHFR C677T基因多态性与颈动脉狭窄及其侧支循环形成的关系。方法收集2018年10月至2021年3月昆明医科大学第二附属医院脑血管病科通过DSA诊断颈动脉中重度狭窄或慢性闭塞的患者65例,无明显颈动脉狭窄的对照组45例。所有患者完成一般情况评估。颈动脉中重度狭窄或慢性闭塞的65例患者DSA ASITN评分评估侧支循环分级。所有患者完成MTHFR C677T基因多态性检测。结果颈动脉中重度狭窄及慢性闭塞的患者既往卒中发生率显著高于对照组。颈动脉中重度狭窄及慢性闭塞组的年龄、吸烟史、高血压、糖尿病史、总胆固醇、低密度胆固醇脂蛋白、同型半胱氨酸及MTHFR C677T基因CT/TT型占比差异有统计学意义(P<0.05)。在中重度颈动脉狭窄或慢性颈动脉闭塞患者中,侧支循环开放良好者(3~4级)CC型所占比例高于TT/CT型,而侧支循环开放不良(1-2级)者TT/TC型较多,组间比较差异有显著性意义(P<0.05)。结论MTHFR基因CT/TT型是颈动脉狭窄的危险因素。较CC型,CT/TT型颈动脉狭窄患者侧支循环开放更差。

MTHFR C677T基因多态性与老年冠心病心衰的相关性研究

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T基因多态性与老年冠心病心衰的关系。方法选择2014年10月～2015年11月在潍坊市人民医院（以下简称“我院”）保健科、心内科住院诊断为冠心病心衰的患者66例作为心衰组，45例住院诊断为冠心病稳定型心绞痛患者作为冠心病组，同时选择我院同期健康体检者40名作为健康组。所有人选对象利用直接基因测序方法检测MTHFRC677T基因多态性，并采用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸水平。结果心衰组TT基因型频率和T等位基因频率明显高于冠心病组和健康组，冠心病组高于健康组（P〈0．05）；与CC型比较，CT型及TT型者患心衰的风险增加（P〈0．05）。结论MTHFRC677TC→T突变后，TT基因型及T等位基因可能是冠心病心衰发病的危险因素。

MTHFR C677T基因多态性、叶酸及同型半胱氨酸水平与原发性肝细胞癌相关性分析

目的:探讨泰安地区同型半胱氨酸(Hcy)、叶酸水平及其代谢酶MTHFR C677T基因多态性与原发性肝细胞癌患者的相关性。方法:选取2019年10月-2020年10月于泰安市中心医院就诊的85例新发原发性肝细胞癌(HCC)患者为HCC组,并随机抽取健康查体中心85例健康人群为健康对照组,检测两组空腹血清叶酸及Hcy水平,采用TaqManSNP基因分型检测两组MTHFR C677T基因型及等位基因分布,同时采用SPSS20.0软件进行统计学分析。结果:HCC组叶酸低于健康对照组,Hcy水平高于健康对照组,差异均具有统计学意义(P<0.01);HCC组MTHFR C677T基因多态性分布显示TT型基因型分布率最高,与CC型、CT型比较差异具有统计学意义(P<0.05),而健康对照组三种基因型之间差异无统计学意义(P>0.05);TT型Hcy水平明显高于CT及CC型,差异具有统计学意义(P<0.05),而TT、CT、CC三种基因型间叶酸水平比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论:HCC患者中TT基因型在MTHFR C677T基因多态性分布中显示较高的基因频率,是影响Hcy水平的重要危险因素,同样说明TT基因型与HCC发病密切相关,是重要的临床诊断参考指标。

MTHFR C677T基因多态性与高血压病患者颈动脉斑块及内膜厚度的关联性研究

目的:探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与高血压病患者颈动脉硬化的关系。方法:选取2019年12月~2020年2月就诊的高血压病患者86例,进行MTHFR C677T基因多态性检测及颈动脉超声检查,按照颈动脉超声检查结果分为斑块组(56例)及对照组(30例),按照基因型分为基因突变组(CT/TT)及野生纯合子组(CC)。结果:MTHFR C677T CC、CT、TT基因型在对照组的分布频率分别为50.0%、40.0%及10.0%;在斑块组的分布频率为19.6%、64.3%及16.1%,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素分析显示突变基因型是发生斑块的独立危险因素(OR:5.171,95%CI:1.717~15.572,P=0.003)。基因突变组比野生纯合子组颈动脉内-中膜厚度(IMT)增厚[(0.84±0.24)mm vs.(0.71±0.16)mm,P<0.05],且IMT与MTHFR C667T的基因型呈正相关(rs=0.266,P=0.013)。结论:高血压病患者的MTHFR C677T基因突变与颈动脉粥样硬化斑块形成及颈动脉IMT增加相关。MTHFR C677T基因突变是颈动脉斑块形成的独立危险因素之一。

亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血压变化的相关性研究

高血压和高同型半胱氨酸血症是冠状动脉粥样硬化性心脏病(简称冠心病CVD)的独立危险因素。同型半胱氨酸浓度主要受亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的影响,尤其受纯合子(即TT基因型)的影响。本综述旨在研究MTHFR C677T基因多态性与血压变化的关系。

Hcy水平无明显差异的H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性与脑卒中的相关性

目的:探讨同型半胱氨酸(Hcy)水平无明显差异的H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与脑卒中发生的关系。方法:选取500例确诊为H型高血压发生急性脑卒中的患者为病例组(按血Hcy水平进行分层,以性别和年龄为匹配原则),选择500例同期从未发生脑卒中的H型高血压患者作为对照组;比较2组患者一般基线资料(糖尿病、房颤、饮酒及吸烟人数)、体格检查指标[收缩压、舒张压、心率及体质量指数(BMI)]及实验室指标[血总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)及三酰甘油(TG)],比较2组患者MTHFR C677T基因型及等位基因频率;以有无卒中为因变量,将P<0.1的因素作为自变量,纳入Logistic回归分析,分析H型高血压患者发生脑卒中的独立危险因素。结果:病例组的吸烟人数、血LDL-C浓度及TT基因型明显高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05);Logistics回归分析显示,吸烟(OR=2.342,95%CI为1.156~4.202)、高LDL-C血症(OR=1.050,95%CI为1.026~1.075)及TT基因型(OR=0.431,95%CI为0.234~0.793)是H型高血压患者发生脑卒中的独立危险因素(P<0.05)。结论:MTHFR C677T基因多态性影响H型高血压的脑卒中发生率,TT基因型是H型高血压患者发生脑卒中的危险因素。

慢性心力衰竭患者MTHFRC677T基因多态性与血浆N末端B型利钠肽前体、超敏C反应蛋白、同型半胱氨酸及心功能的相关性研究

目的探索MTHFR C677T 基因多态性与慢性心力衰竭患者血浆N末端B 型利钠肽前体、超敏 C反应蛋白、同型半胱氨酸水平及心功能的相关性,从遗传学角度为慢性心力衰竭相关研究提供更多的客观证据.方法连续入选我院197例住院冠心病慢性心力衰竭患者,分别检测NT-proBNP、Hs-CRP、Hcy及MTHFR C677T 基因,依照心功能等级分为心功能2级组、心功能3级组、心功能4级组;比较组间 NT-proBNP、Hs-CRP、Hcy水平及 MTHFR C677T 基因多态性分布规律,分析其相关性.结果MTHFR C677T 基因为TT 型患者占总数的44.67%,CT型患者占总数的21.83%,TT 型 ＋CT型基因共占总数的 66.50%;CC型患者占总数的 33.50%.多元回归分析显示同型半胱氨酸可作为心功能分级的独立预测因素（t=5.962,P〈0.001）.结论慢性心力衰竭患者的MTHFR基因 677位点C（胞嘧啶核苷酸）更容易完全突变为T（胸腺嘧啶核苷酸）;MTHFR C677T 基因多态性与 Hcy、NT-proBNP、Hs-CRP 及心功能分级严重程度具有相关性,MTHFR C677T基因为 TT 型患者的心功能更差,NT-proBNP、Hs-CRP、Hcy水平更高.MTHFR C677T 基因多态性分布与慢性心力衰竭具有相关性,同型半胱氨酸可作为慢性心力衰竭的预测因素.

MTHFRC677T基因多态性和同型半胱氨酸对胎儿生长受限的影响

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因(MTHFRC677T基因)多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与胎儿生长受限(FGR)的相关性。方法选取56例正常妊娠,足月单胎分娩,胎儿体质量≥2500g的孕妇作为正常组,57例足月单胎分娩,胎儿体质量<2500 g,诊断FGR的孕妇列入FGR组。两组孕妇的MTHFRC677T基因点突变通过荧光定量PCR技术分析,血清Hcy水平通过循环酶法测定,研究MTHFRC677T与Hcy水平这两指标同FGR的相关性。结果两组CC型、TT型分布差异均有统计学意义(均P<0.05),FGR组T等位基因占比高于正常组(P<0.05)。FGR组胎儿平均体质量明显低于正常组,FGR组Hcy水平明显高于正常组(均P<0.05)。两组3种基因型的Hcy水平差异均有统计学意义(均P<0.05);且发现CC型与TT、CT型差异均有统计学意义(均P<0.05),TT型均值最高。两组3种基因型的胎儿平均体质量差异均有统计学意义(均P<0.05)。将CC型作为参照进行回归分析,结果显示CT基因型、TT基因型发生FGR的风险分别是CC基因型的2.626倍、6.635倍。结论MTHFRC677T基因多态性及Hcy的高水平与FGR的发生存在一定的相关性,在等位基因中与FGR关联性较大的是T等位基因。

MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死风险因素及预后的相关性分析

目的:探究亚甲基四氢叶酸还原酶MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死风险因素及预后相关性,为脑梗死的二级预防及治疗提供理论支持。方法:选取2021年4月至2021年8月期间就诊于北华大学附属医院神经内科首发症状性脑梗死患者50例(男性39例,女性患者11例),平均年龄(66.6 ± 10.54)岁。以C677T基因型进行分组:野生型组(CC)、突变组(CT TT),收集患者一般资料、个人史、既往史、量表分数(NIHSS评分、Barthel指数)及症状复发。结果:1) 单因素分析结果显示在MTHFR (C677T)基因年龄、症状首发年龄、冠心病病史、糖尿病病史、吸烟史、饮酒史比较,差异无统计学意义(P > 0.05);2) 单因素分析结果显示MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死患者的性别、高血压、入院时严重程度、症状复发具有相关性,差异有统计学意义(P < 0.05);3) 在多变量分析结果显示MTHFR (C677T)是脑梗死复发的独立危险因素,CT TT基因型复发的概率是CC基因型的9.25倍,即MTHFR (C677T)基因突变时,脑梗死的复发率增高。结论:MTHFR (C677T)基因多态性与脑梗死的发生具有相关性,是脑梗死发生的独立危险因素。

MTHFR C677T基因位点多态性、血清Hcy与ASO患者术后支架内再狭窄的关系

目的探究5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因位点多态性、血清同型半胱氨酸(Hcy)水平和下肢动脉硬化闭塞症(ASO)患者术后支架内再狭窄的相关性。方法回顾性分析2020年1月~2020年6月我院40例ASO行腔内治疗并植入血管支架患者的临床资料,依据术后2年内支架内有无再狭窄病变分成再狭窄组(n=12)、无狭窄组(n=28),测定两组的血清Hcy水平以及MTHFR C677T基因位点多态性,比较两组MTHFR C677T基因位点分型检出率、血清Hcy水平。同时比较再狭窄组中MTHFR C677T基因位点不同基因型血清Hcy水平差异,应用Spearman相关系数分析MTHFR C677T基因位点基因分型与血Hcy水平的相关性;应用二元Logistic回归分析血清Hcy、MTHFR C677T基因位点多态性与支架内再狭窄的关系。结果再狭窄组MTHFR C677T基因位点CT、TT基因型检出率明显高于无狭窄组,CC基因型检出率低于无狭窄组(P<0.05)。再狭窄组T等位基因检出率明显高于无狭窄组,C等位基因检出率明显低于无狭窄组(P<0.05)。再狭窄组血清Hcy值显著高于无狭窄组(P<0.05),而且再狭窄组中MTHFR C677T基因位点TT基因型血清Hcy值较CT基因型、CC基因型显著升高(P<0.05)。经Spearman相关系数分析显示,再狭窄组的MTHFR C677T基因位点的基因分型与血Hcy水平有明显相关性(P<0.05)。二元Logistic回归分析显示,MTHFR C677T基因位点TT、CT基因型、血清Hcy≥15μmol/L是ASO术后支架内再狭窄的主要危险因素。结论MTHFR C677T基因位点多态性与ASO治疗后支架内再狭窄有关,其中TT、CT基因突变为易感因素,其机制可能是通过高Hcy血症途径作用的。

MTHFR(C677T)基因多态性和同型半胱氨酸与急性脑梗死患者静脉血栓形成的相关性研究

目的探讨MTHFR(C677T)基因多态性和同型半胱氨酸(Hcy)与急性脑梗死患者静脉血栓形成的相关性。方法回顾性分析2020年11月至2021年10月该院收治的334例急性脑梗死患者作为脑梗死组,另选取同期在该院体检中心就诊的100例健康体检者作为健康组。脑梗死组患者根据是否发生静脉血栓分为血栓组(80例)和非血栓组(254例)。检测所有研究对象MTHFR(C677T)基因型及Hcy水平,比较脑梗死组和健康组的MTHFR(C677T)基因型和等位基因频率,比较血栓组和非血栓组的MTHFR(C677T)基因型和基因频率、临床资料、携带不同MTHFR(C677T)基因型患者的Hcy水平。采用二元Logistic回归分析急性脑梗死患者静脉血栓形成的危险因素。结果脑梗死组MTHFR(C677T)基因的TT基因型与T等位基因频率高于健康组,差异均有统计学意义(P<0.05)。血栓组MTHFR(C677T)CT基因型、TT基因型和T等位基因频率高于非血栓组,差异均有统计学意义(P<0.05);血栓组和非血栓组年龄、吸烟情况比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。血栓组与非血栓组携带MTHFR(CT77T)基因TT基因型患者的Hcy水平高于CT和CC基因型,且CT基因型高于CC基因型,差异均有统计学意义(P<0.05);二元Logistic回归分析结果显示,携带MTHFR(CT77T)基因TT基因型、Hcy≥15μmol/L是急性脑梗死患者静脉血栓形成的危险因素(P<0.05)。结论MTHFR(C677T)基因多态性会对Hcy水平产生影响,从而引发急性脑梗死患者形成静脉血栓,在临床中应对携带MTHFR(C677T)基因TT基因型的急性脑梗患者给予关注,预防静脉血栓的形成。

新疆地区维吾尔族血浆同型半胱氨酸水平与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性的关联性分析

目的探讨新疆地区维吾尔族高同型半胱氨酸血症与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T(MTHFRC677T)基因多态性的相关性。方法选取117名在我院进行MTHFRC677T基因检测的维吾尔族患者,按同型半胱氨酸<15μmol·L^(-1)和同型半胱氨酸≥15μmol·L^(-1),将患者分为同型半胱氨酸正常、升高2组,考察不同同型半胱氨酸水平与MTHFRC677T基因型的相关性。结果新疆地区维吾尔族血同型半胱氨酸水平与MTHFRC677T基因型的差异有统计学意义,TT基因型患者高同型半胱氨酸血症的比例显著高于CC和CT型患者。结论新疆地区维吾尔族人群中MTHFRC677T基因突变可能是高同型半胱氨酸血症的重要遗传因素。

湖州地区冠心病患者MTHFR C677T基因多态性及Hcy水平及其与冠心病发病的关联研究

目的探讨浙江湖州地区冠心病患者N10,N5-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetra hydrofolate reductase, MTHFR)C677T基因多态性及同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平与冠心病发生的关系。方法纳入2016年7月至2017年10月于湖州市第一人民医院治疗的208例冠心病患者(冠心病组)和196例健康体检者(健康组)提取研究对象全血DNA,采用等位基因特异性引物PCR检测两组MTHFR C677T基因多态性位点并对其PCR反应产物进行测序验证;观察MTHFR C677T基因多态性位点等位基因频率分布,通过全自动生化分析仪检测两组Hcy标的浓度,分别采用单因素及logistic分析影响冠心病发生的危险因素。结果单因素分析显示,冠心病组糖尿病患病率(19.71%vs.12.24%,χ^2=4.167,P=0.041)、高血压患病率(82.69%vs.74.49%,χ^2=4.052,P=0.044)、总胆固醇[(4.16±1.17)mmol/L vs.(3.86±1.06)mmol/L,t=2.147,P=0.034]、低密度脂蛋白[(2.46±0.98)mmol/L vs.(2.28±0.79)mmol/L,t=2.109,P=0.037]及Hcy[(16.986.30)mmol/L vs.(11.395.30)mmol/L,t=11.455,P=0.000]显著高于健康组, MTHFR C667T基因等位基因构成不同(χ^2=13.526,P=0.001),差异有统计学意义(P<0.05),冠心病组的高密度脂蛋白显著低于健康组[(1.03±0.54)mmol/L vs.(1.13±0.67)mmol/L,t=2.065,P=0.041],差异有统计学意义(P<0.05);logistic回归分析显高血压(OR=1.602,95%CI:1.161~2.223)、糖尿病(OR=1.591,95%CI:1.143~2.232)、血清Hcy水平高(OR=1.018,95%CI:1.002~1.167)、MTHFR C667T基因CT(OR=1.076,95%CI:1.021~1.193)是冠心病发生的独立危险因素(P<0.05)。冠心病组和健康组的不同基因型Hcy水平不同(P<0.05),CT型、TT型和CC型Hcy水平依次升高,差异有统计学意义(P<0.05)。Hcy诊断冠心病的ROC曲线的截断值12.45 mmol/L(P<0.05)。结论浙江湖州汉族人群MTHFR C677T基因CT型及血清Hcy与冠心病关系紧密,可增加患冠心病的风险。

济宁地区汉族人群MTHFR C677T基因多态性与特发性男性不育症相关性研究

目的探讨济宁地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与特发性男性不育的相关性。方法选取特发性男性不育患者145例为实验组,精液正常且有正常孕育史的男性88例为对照组,分析MTHFR C677T基因多态性在各组中分布的差异。结果与对照组相比,特发性男性不育组MTHFR C677T基因型的分布和等位基因的频率无显著性差异(P>0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性与特发性男性不育症相关性不大,表明MTHFR C677T多态性可能不是济宁地区汉族男性不育的危险因素。

MTHFR C677T基因多态性与中国人群妊娠糖尿病相关性的Meta分析

目的通过Meta分析法系统评价亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与中国人群妊娠糖尿病的相关性。方法计算机检索中国知网、万方数据库、维普信息资源系统等中文文献数据库,收集关于MTHFR C677T基因多态性与妊娠糖尿病相关的病例对照研究,提取所需数据并用RevMan5.3统计软件采用随机效应模型进行Meta分析,利用Stata 12.0软件检验发表偏倚。结果共纳入10个病例-对照研究,合计病例5938例,对照13813例;Meta分析结果显示:MTHFR基因C677T多态性的T比C、TT比CC、TC比CC、(TT+TC)比CC、TT比(TC+CC)5种基因遗传模型总效应均与妊娠糖尿病发生风险相关(P<0.05);在亚组分析中,南北不同地区分布、样本量是否大于200例的MTHFR基因C677T多态性5种基因模型均与妊娠糖尿病发生有一定相关性(P<0.05)。结论MTHFR C677T基因多态性与中国人群妊娠糖尿病易感性密切相关,存在明显地域差异性,且C-T突变可能是妊娠糖尿病发生的一个重要遗传风险因素。

MTHFR C677T 基因多态性与高血压患者血脂水平相关性研究

目的:探究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与高血压患者同型半胱氨酸(Hcy)及血脂水平的关系。方法:选取2020年1~6月皖南医学院第二附属医院收治的高血压患者275例。根据MTHFR C677T基因检测结果分为CC基因型组80例、CT基因型组139例和TT基因型组56例,比较3组一般临床资料、Hcy、血脂水平(LDL-C、HDL-C、TG、TC)的差异。结果:MTHFR C677T基因多态性分布符合H-W遗传平衡定律(χ^(2)=0.096,P=0.757),样本具有区域群体代表性。CC组和CT组血清Hcy、LDL-C水平均低于TT组(P<0.05)。MTHFR C677T基因多态性与血清LDL-C水平呈正相关(r=0.134,P=0.026),血清Hcy与LDL-C水平关联性无统计学意义(r=0.070,P=0.248)。结论:高血压病患者的MTHFR C677T基因多态性与血清Hcy和LDL-C水平呈正相关,且MTHFR C677T基因多态性对患者血清LDL-C水平的影响独立于Hcy水平。MTHFR C677T基因多态性检测对于心脑血管疾病的一、二级预防有潜在作用。