东莞地区G6PD缺乏症的分子流行病学研究

目的了解东莞地区人群G6PD缺乏的流行特征,为本地区提供G6PD缺乏症基因突变、基因型及表型资料,完善本地区基因突变谱,并为制订本地区G6PD缺乏症的预防计划提供有价值的参考。方法收集2010年1月至2012年12月在我院进行体检的男性外周血样本,采用G6PD/6PGD比值法进行筛查,记录其G6PD/6PGD比值法检测结果,G6PD/6PGD<l.5确诊为G6PD缺乏,阳性样本采用PCR-RDB进行基因诊断,同时随机抽取50例阴性样本作为对照组进行基因诊断。计算疾病检出率、基因突变、基因型频率和基因构成比。结果 3885例样本中共检出302例表型阳性的G6PD缺乏症患者,检出10种基因突变和1种多态性位点,鉴定出12种基因型,另有3例样品未发现PCR-RDB检测的17种突变类型。50例阴性样本进行基因诊断均为阴性。东莞市男性人群G6PD缺乏表型阳性的群体检出率是7.77%,17种常见突变基因携带率是7.70%,各种突变类型的构成比依次为G1376T(32.8%)、G1388A(34.1%)、A95G(12.4%)、G871A(3.7%)、G392T(3.7%)、C1024T(3.3%)。结论本研究阐述了东莞地区G6PD缺乏的人群发生率和详细的基因突变谱和突变频率,研究资料为在该地区制订有效可行的G6PD缺乏预防计划提供有价值的参考。

消旋(15R)-15甲基PGE_2甲酯(PG_6E)对在体大鼠胃酸分泌的抑制作用

消旋（１５Ｒ）１５甲基ＰＧＥ２甲酯（ＰＧ６Ｅ）对在体大鼠胃酸分泌的抑制作用徐瑞明张守仁金碧燕韩超吴元鎏（中国医学科学院，中国协和医科大学药物研究所，北京１０００５０）ＰＧ６Ｅ是我所已合成的ＰＧＥ２类化合物，前文报道ＰＧ６Ｅ对动物实验性溃疡的保护作用...

PGS151-6型SF6气体绝缘柱上负荷开关

由北京双杰配电自动公设备有限公司销售的PGS151-6型SF6气体绝缘柱上负荷开关用于15KV/630A、50HZ的配电系统中，特别适用于城乡电网改造中的自动化配电系统SCADA系统。产品在系统发生故障时有及时将故障部位隔离。

2014年广西地区新生儿G6PD筛查及确诊情况分析

目的通过2014年广西地区34 882例新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查及召回确诊分析,了解广西地区G6PD缺乏情况及G6PD缺乏症患儿的基因突变型情况。方法在2 589例新生儿疾病G6PD筛查阳性患儿中召回272例,用G6P/6PG比值法检测G6PD酶活性,同时用基因检测的方法确诊。结果 272例初筛患儿中,应用比值法检测到G6PD缺乏266例,应用基因检测法检出271例存在基因突变,其中1388G>A 104例(38.4%),1376G>T 61例(22.5%),95A>G 59例(21.8%),1024C>T 24例(8.9%),871G>A 19例(7.0%),124C>T 2例(0.7%),1311C>T、1091C>T各1例(0.35%)。结论广西地区是G6PD缺乏的高发地区,应更加重视新生儿及婚、孕检女性的G6PD筛查,随着分子检测与诊断技术的发展以及成本的降低,G6PD基因检测有望成为广西地区G6PD普查的一种新方法。

比值法和基因检测G6PD酶活性的对比分析

目的对G6P/6PD比值法和基因两种不同的方法检测G6PD酶活性进行对比分析,评价其准确性和特异性。方法对来我院门诊就诊的G6PD缺乏儿童及新生儿疾病筛查初筛阳性召回的新生儿共91例,用G6P/6PG比值法和基因进行G6PD酶活性检测,对这两种方法进行对比分析。结果 91例患儿中,比值法检测,G6P/6PG小于正常值75例,正常16例。基因突变检测法,74例被检出存在基因突变,17例未检测到突变。结论两种方法无统计学差异。比值法可作为一种常规的筛查方法,经济实惠,可以推广到基层;而基因确诊费用昂贵,但作为分子水平诊断的方法,能够精确找到突变位点,更有利于指导临床用药,成为今后的发展方向。

看图解读83PG/A3/A6机芯开关电源电路

三洋83PG、长虹A3/A6机芯彩电开关电源电路是在国内、外彩电中较为广泛应用的、有一定代表形的典型电路之一。它是一种由分立元件构成的自激并联式脉冲调宽型开关电源电路,主要由开关调整管(简称开关管)V513、储能变压器(或称开关变压器)T531、自激振荡电路(启动电阻R520、R521。