G6PD/6PGD定量比值法检测新生儿女性杂合子的临床分析

目的探讨G6PD/6PGD定量比值法检测女性杂合子的临床意义。方法使用G6PD/6PGD定量比值法对广西医科大学第四附属医院2005年1月至2008年1月出生的4124名新生儿的脐血进行G6PD缺乏症检测。结果女性杂合子检出率占估计值18.09%。结论G6PD/6PGD定量比值法在检测女性杂合子中的实际检出率低,容易造成大部分杂合子女性漏诊,对一级亲属中有G6PD缺乏者的高危女性应提高其防范意识,减少G6PD缺乏症对新生儿的危害。

新生儿G6PD缺乏症的筛查分析

目的了解顺德地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病率。方法对我院1172例新生儿G6PD定量比值法检测结果进行回顾性分析。结果本院1172例新生儿G6PD缺乏症总发生率为10.58%(124/1172);男婴638例,男婴G6PD缺乏发生率占男婴受检人数的17.08%(109/638),其中中度缺乏58例,占9.09%(58/638),显著缺乏51例,占7.99%(51/638);可疑4例,占0.63%(4/638)。女婴534例,女婴G6PD缺乏发生率占女婴受检人数的2.81%(15/534),其中中度缺乏12例,占2.25%(12/534),显著缺乏3例,占0.56%(3/534)。可疑2例,占0.37%(2/534)。结论顺德地区属G6PD缺乏症高发地,对新生儿进行G6PD定量筛查,可以早发现早防治,避免各种因素致急、慢性溶血及肝肾损害,减轻本病对新生儿的危害。