-
题名染色体6q14.1-q15缺失1例并文献分析
- 1
-
-
作者
杨宁
李翠
吴丽娜
-
机构
山东大学齐鲁医院德州医院
-
出处
《中国优生与遗传杂志》
2023年第9期1908-1912,共5页
-
文摘
目的 总结染色体6q14.1-q15缺失患儿的临床特征,以提高对该病的认识。方法 回顾分析1例经染色体微阵列芯片CGX-SNP确诊为6号染色体长臂近端间质6q14.1-q15缺失患儿的临床资料,并复习相关文献。结果 女性患儿,1岁,临床表现为智力低下、运动和语言发育迟缓、婴儿期喂养困难、脸颊圆润、前额突出、眼裂短、内眦赘皮、眼角向下倾斜、上眼睑厚、大耳朵、球形鼻、上唇薄、小嘴、并趾等。经染色体微阵列芯片CGX-SNP确诊为6q14.1-q15缺失。在万方数据、中国知网、科学引文索引、PubMed等检索到6q14.1-q15缺失7例,加上本病例共8例,共同的特征性表现为智力低下、发育迟缓和特殊面容,其他还合并肥胖、行为异常、自闭、脊柱侧弯、手脚异常、疝等。SNX14、ZNF292、HTR1E、MRAP2、CYB5R4等基因缺失可能与其表型相关。结论 6号染色体长臂近端间质6q14.1-q15缺失代表一个连续的缺失谱,全面发育落后和特殊面容是其典型临床表现,染色体微阵列分析检测有助于临床确诊。
-
关键词
6号染色体
6q14.1-q15缺失
发育迟缓
特殊面容
-
Keywords
chromosome 6
6q14.1-q15 deletion
growth retardation
special face
-
分类号
R725.9
[医药卫生—儿科]
-