6q26q27微重复合并15q26.3微缺失一个家系的遗传学分析

目的对1个6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的家系进行遗传学分析。方法选取2021年1月在温州医科大学附属第一医院就诊的1例6q26q27微重复合并15q26.3微缺失的胎儿及其家系成员为研究对象。收集胎儿的临床资料,对胎儿及其父母进行G显带染色体核型分析和染色体微阵列分析(CMA),对其外祖父母进行核型分析。结果产前超声提示胎儿宫内生长发育迟缓。胎儿及其家系成员的核型分析均未见异常。CMA检测提示胎儿携带染色体6q26q27区6.6 Mb的片段重复以及15q26.3区1.9 Mb的片段缺失,其母亲携带相同区域6.49 Mb的重复和1.867 Mb的缺失,其父亲未见异常。结论染色体6q26q27微重复和15q26.3微缺失可能是本例胎儿生长发育迟缓的遗传学病因。

染色体4p14与6q27区域基因多态性与山东潍坊地区汉族人Graves病的相关性

目的探讨中国山东潍坊地区汉族人群中染色体4p14区域的rs6832151与染色体6q27区域的rs9355610单核苷酸多态性(SNP)位点的等位基因频率、基因型频率分布情况及与Graves病(GD)的关系。方法采用病例-对照研究方法,应用Taq Man探针技术在ABI 7900平台上对2 382例GD患者和3 092名健康对照者的SNP位点进行等位基因分型,并进行统计分析。结果在2个SNPs位点中,染色体4p14区域的rs6832151 SNP(OR=1.27,P_(Allelic)=1.48×10-9)、6q27区域的rs9355610 SNP(OR=1.10,P_(Allelic)=1.04×10-2),分别与GD的遗传易感性相关。遗传模型分析显示rs6832151的隐性模型相关性分析结果较显著(P_(Recessive)=2.75×10-11),rs9355610的显性模型相关性分析结果较显著(P_(Dominant)=7.15×10-3),而隐性模型分析未发现显著相关(P_(Recessive)=0.130)。结论染色体4p14和6q27区域基因多态性与山东潍坊地区汉族人GD病明显相关联,rs6832151和rs9355610位点是GD发病的易感位点。

一例6q27微缺失的产前诊断及遗传学分析

目的明确1例侧脑室增宽胎儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其预后及发生机制。方法常规G显带分析胎儿羊水细胞及其父母的外周血染色体核型，应用微阵列比较基因组杂交（arraycomparative genomic hybridization，aCGH）技术对胎儿及其父母进行检测。结果G显带分析胎儿及其父母染色体核型未见异常。aCGH检测显示胎儿染色体6q27区存在2．04Mb杂合性缺失，其父母未检测到染色体微重复／微缺失。6q27区包含多个与脑部发育相关的基因。染色体断裂点附近包含2410bp的回文序列，能够形成稳定的二级结构。结论胎儿携带染色体6q27区的微缺失，属于新发突变，具有致病性，与脑部结构的发育异常相关。染色体断裂点附近的回文序列可能参与了上述微缺失的形成。