一例6q27微缺失的产前诊断及遗传学分析

目的明确1例侧脑室增宽胎儿染色体拷贝数变异的性质及来源，分析其预后及发生机制。方法常规G显带分析胎儿羊水细胞及其父母的外周血染色体核型，应用微阵列比较基因组杂交（arraycomparative genomic hybridization，aCGH）技术对胎儿及其父母进行检测。结果G显带分析胎儿及其父母染色体核型未见异常。aCGH检测显示胎儿染色体6q27区存在2．04Mb杂合性缺失，其父母未检测到染色体微重复／微缺失。6q27区包含多个与脑部发育相关的基因。染色体断裂点附近包含2410bp的回文序列，能够形成稳定的二级结构。结论胎儿携带染色体6q27区的微缺失，属于新发突变，具有致病性，与脑部结构的发育异常相关。染色体断裂点附近的回文序列可能参与了上述微缺失的形成。