荧光原位杂交技术对骨髓增生异常综合征7号染色体核型异常的诊断价值

目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)对骨髓增生异常综合征(MDS)7号染色体核型异常的诊断价值。方法 84例MDS患者骨髓标本,分别采用间期FISH和常规染色体核型分析(CCA)法对染色体核型进行分析,比较两种分析法在7号染色体核型异常的检出率。结果 84例MDS患者中FISH联合CCA共检出35例染色体核型异常,占41.7%(35/84),其中,仅染色体数目异常9例,占25.7%(9/35),以+8多见;仅染色体结构异常13例占37.1%(13/35),以7q-、5q-、20q-多见;染色体数目和结构异常同时存在13例占37.1%(13/35)。最常见的核型异常为+8染色体核型异常11例,其次为复杂核型15例,7号染色体异常9例,5q-异常5例,20q-异常5例,Y染色体异常2例。FISH方法检测出7号染色体核型异常9例占10.7%(9/84),而CCA法检出7号染色体核型异常者1例占1.2%(1/84)(P<0.01)。结论 FISH技术检测MDS患者7号染色体核型异常的检出率高,但是FISH不能替代CCA。

1例7p远端三体综合征病例报道

目的:探讨7p远端三体综合征临床特点及基因诊断,提高对该病的临床认识。方法:对本科室2022年2月收治1例7p远端三体综合征的新生儿临床资料进行回顾性分析,并结合文献学习7p远端三体综合征的临床特点及临床诊断。结果:基因组拷贝数变异测序(CNV-seq)报告:送检样本常染色体7号染色体p22.3p14.1(0.04~40.00 Mb)位置存在片段大小约39.96 Mb的拷贝数重复。7号染色体p22.3p14.1区域重复涉及“7p远端三体”(ORPHA:96074)。结论:“7p远端三体”是一种罕见的染色体异常综合征,由7号染色体短臂的部分重复引起,表型具有高度异质性,主要临床表型特征多样,多数为脏器及功能异常。临床疑似患儿应尽早完善基因诊断,指导诊治。