荧光原位杂交技术对骨髓增生异常综合征7号染色体核型异常的诊断价值

目的探讨荧光原位杂交技术(FISH)对骨髓增生异常综合征(MDS)7号染色体核型异常的诊断价值。方法 84例MDS患者骨髓标本,分别采用间期FISH和常规染色体核型分析(CCA)法对染色体核型进行分析,比较两种分析法在7号染色体核型异常的检出率。结果 84例MDS患者中FISH联合CCA共检出35例染色体核型异常,占41.7%(35/84),其中,仅染色体数目异常9例,占25.7%(9/35),以+8多见;仅染色体结构异常13例占37.1%(13/35),以7q-、5q-、20q-多见;染色体数目和结构异常同时存在13例占37.1%(13/35)。最常见的核型异常为+8染色体核型异常11例,其次为复杂核型15例,7号染色体异常9例,5q-异常5例,20q-异常5例,Y染色体异常2例。FISH方法检测出7号染色体核型异常9例占10.7%(9/84),而CCA法检出7号染色体核型异常者1例占1.2%(1/84)(P<0.01)。结论 FISH技术检测MDS患者7号染色体核型异常的检出率高,但是FISH不能替代CCA。