皮肤T细胞淋巴瘤外周血免疫表型CD7缺失的临床分析

目的比较不同分期的皮肤T细胞淋巴瘤（cutaneous T cell lymphoma，CTCL）患者外周血淋巴细胞表面抗原CD7的缺失情况。方法回顾性分析2006年1月-2010年7月本科收治的41例CTCL患者及9例炎症性皮肤病患者外周血淋巴细胞免疫表型的流式细胞检测结果，分析外周血CD7表达。结果41例CTCL患者中，早期（ⅠA～ⅡA）23例和进展期（ⅡB-ⅣB）18例，CD3＋CD7-T细胞比例进展期组与炎症性皮肤病组及早期组比较，均明显升高（P〈0．05）。进展期18例患者中6例CD7缺失（33．33％），早期23例患者中仅1例CD7缺失（4．35％），提示CD7缺失在进展期显著高于早期（P〈0．05）。无外周血累及的25例蕈样内芽肿（mycosis fungoides，MF）患者中有2例CD7缺失，均为进展期，提示进展期MF较早期MF更易出现CD7缺失（P〈0．05）；在进展期MF的CD3＋CD7-T细胞比例均高于早期MF和炎症性皮肤病组（P〈0．05）。结论进展期CTCL和无外周血累及的进展期MF外周血CD3＋CD7-T细胞比例明显高于早期及炎症性皮肤病组，CTCL进展期较早期更容易发生外周血CD7缺失。

骨髓增生异常综合征克隆性8号染色体三体和7号染色体缺失的发生及其临床意义

目的:了解+8和-7/7q-克隆在骨髓增生异常综合征(MDS)中的发生情况,探讨+8和-7/7q-克隆在MDS发生发展中的可能机制及其临床意义。方法:采用短期培养法和G显带技术,对MDS患者的染色体异常、尤其+8和-7/7q-核型进行分析。结果:70例原发性MDS患者中,有43例存在染色体异常,异常检出率为61.4%,最常见的染色体异常为+8(18例)和-7/7q-(8例),其中4例为+8与-7/7q-并存。+8克隆多出现在RA阶段,而-7/7q-克隆则出现在疾病进展中。伴有-7/7q-核型的MDS,更容易转化为白血病。结论:+8和-7/7q-核型仍是MDS最为常见的染色体异常。+8克隆出现在MDS的早期,可能与Fas介导的细胞凋亡有关;而-7/7q-克隆的形成,导致MDS的进展及向白血病转化,可能与丢失片段的抑癌基因的失活有关。

施氮水平对7S亚基缺失大豆根系形态和结瘤固氮的影响

为有效推广功能型大豆7S亚基缺失品种,以7S亚基缺失大豆品系东富2号为研究对象,设置4种施氮水平(纯N),N0(0 mg·kg^(-1))、N1(25 mg·kg^(-1))、N2(50 mg·kg^(-1))、N3(75 mg·kg^(-1)),采用桶栽法研究大豆根系形态和结瘤固氮对不同施氮水平的响应。结果表明:N1(25 mg·kg^(-1))水平下根系干重加大,根冠比增大,根瘤固氮潜力高,单株产量较高。N2(50 mg·kg^(-1))水平下根长、根表面积、根体积在生育后期增长较快,根系干重较大,根冠比低,固氮酶活性最高,单株籽粒产量最高。N3(75 mg·kg^(-1))水平下植株干重较大,无效生长较多,根瘤数少,固氮潜力和根冠比低,单株产量不高。综合籽粒产量和根系特性指标,功能型大豆7S亚基缺失品系东富2号的适宜施肥量为25~50 mg·kg^(-1)。

不同氮素水平对7S亚基缺失大豆品质及相关性状的影响

为明确7S亚基缺失大豆品系—东富2的理想施氮水平,充分体现特用大豆品种的高附加营养品质,设置4种施氮水平(纯N),N0(0 mg·kg^(-1))、N1(25 mg·kg^(-1))、N2(50 mg·kg^(-1))、N3(75 mg·kg^(-1)),采用桶栽法研究氮素对7S亚基缺失大豆品质及其相关性状的影响。结果表明,N1水平下,7S亚基缺失大豆的光合速率、叶绿素含量、氮素吸收效率和籽粒理论产量较高,蛋白质含量和脂肪含量分别为40.36%和21.78%,其中脂肪酸组分中软脂酸为12.9%,油酸为16.6%。N2水平下,7S亚基缺失大豆的干物质重、氮素积累量和籽粒理论产量最高,蛋白质含量和脂肪含量分别为39.57%和21.23%,其中脂肪酸组分中软脂酸和油酸分别为14.4%和16.1%。综合籽粒理论产量、品质及其相关性状,大豆品系东富2在N1水平下,光合生理特性表现良好,氮素吸收率较高,籽粒产量未降低的同时,蛋白质含量、脂肪含量和有益脂肪酸含量均有所提高。本研究结果对实现节本增效优质的7S亚基缺失大豆生产具有重要意义。

一例7号染色体长臂部分缺失的遗传学研究

对1例智力发育迟滞患儿的染色体核型进行了分析,并对染色体核型结果与临床症状的相关性进行了讨论。方法培养外周血淋巴细胞,常规400带G显带分析染色体核型。通过全外显子测序和染色体微阵列技术准确确定缺失片段,进一步明确致病基因。结果该患者的核型为46,XX,del(7)(q36)。全外显子测序和染色体微阵列结果显示,7号染色体上有约15Mb的片段缺失,9号染色体上有2.5Mb的片段重复。患者母亲的染色体核型如下:46,XX,t(7;9)(q34;p24);父亲的染色体核型结果为:46,XY。该患者临床体征符合Currarino三联征。结论 7号染色体长臂部分缺失,与Currarino三联征密切相关,该患儿智力低下,发育迟缓的主要原因。

染色体7q32-ter鼻咽癌相关基因的初步研究

为克隆 7q32 ter区域等位基因杂合性丢失最小共同缺失区的鼻咽癌相关基因 .以STSD7S5 0 9为探针 ,PCR法筛选位于该区的细菌人工染色体 (BAC)克隆 ,应用EST介导的定位 候选克隆策略并结合生物信息学筛选出在鼻咽癌细胞株和活检组织中表达增强的ESTAA7734 5 4,cDNA克隆测序和生物信息学资源获取全长cDNA ,DNA印迹和甲基化分析研究其表达增强的机制 .结果表明 ,克隆的NAG18基因cDNA全长 80 2bp ,编码 2 2 7个氨基酸 ,定位于胞核 .该基因分别与人、鼠TAXREB10 7基因及RPL6基因高度同源 .其表达增强的机制不是基因拷贝数的丢失和甲基化位点的改变 .可以断定NAG18是定位于 7q32 ter最小共同缺失区的鼻咽癌相关基因 ,它是一高度保守的基因 。

7号染色体臂间倒位一家系遗传学分析并文献复习

目的探讨一例源于亲代臂间倒位的7号染色体重组胎儿超声及分子遗传特征。方法对超声提示颈项透明层增厚、颅脑发育异常的胎儿行染色体G显带分析及染色体微阵列分析,并对胎儿父母双方行染色体G显带分析以明确来源。以“7号染色体臂间倒位”或“pericentric inversion of chromosome7”为检索词在PubMed、中文期刊全文数据库(CNKI)、万方数据知识服务平台及维普中文科技期刊数据库检索,收集并分析检索到的源于亲代臂间倒位7号染色体重组患者临床资料。结果该例超声提示胎儿多发异常,表现为全前脑、唇腭裂、淋巴管水囊瘤、全身皮肤水肿及脐膨出声像;胎儿染色体核型为46,XN,rec(7)dup(7p)inv(7)(p21q35),胎儿父亲染色体核型为46,XY,inv(7)(p21q35),胎儿母亲染色体核型正常。染色体微阵列分析提示胎儿7号染色体7p21.3-pter位置发生重复、7q35-qter位置发生缺失,这些区域涉及FAM20C和SHH、EN2等具有临床意义的候选基因。检索文献后共收集4例源于亲代臂间倒位的7号染色体重组患者临床资料,但均为出生后病例并伴不同程度肢体异常,其中一例与该例有相近重复及缺失的染色体区域,主要表现为严重智力障碍、头小畸形、矮小及形态异常。结论臂间倒位可引起子代染色体重组从而导致胎儿发育异常,7号染色体重组涉及的FAM20C和SHH基因与唇腭裂和全前脑等表型相关,通过染色体核型分析及染色体微阵列分析可明确遗传病因,指导遗传咨询。

均质/加热条件下组分缺失型原料豆乳理化特性研究

为探究脂氧酶缺失型大豆品种东富3、7S球蛋白缺失型大豆品种东富2为原料生产的豆乳理化性质,以普通大豆品种黑农64为对照,分别探究均质(80 MPa)、加热工艺(95℃、25 min)对3种原料豆乳理化性质的影响。结果显示未均质加热前,东富3生豆乳的蛋白溶解度、游离巯基含量在3种豆乳中最高,平均粒径、浊度、粘度、离心沉淀率最低;东富2生豆乳的蛋白溶解度、游离巯基含量显著低于正常品种黑农64生豆乳(p<0.05),平均粒径、浊度、粘度、离心沉淀率显著大于黑农64生豆乳(p<0.05),即生豆乳中东富3物理稳定性最高,东富2物理稳定性最低。均质后,所有豆乳的蛋白溶解度、游离巯基含量均增加,平均粒径、浊度、粘度均降低。东富2和黑农64豆乳均质后离心沉淀率显著下降(p<0.05),而东富3豆乳离心沉淀率与均质前无显著差异(p>0.05),但物理稳定性仍然最高,东富2均质豆乳物理稳定性仍最低。加热后3种豆乳的蛋白溶解度、平均粒径、粘度均增加,而游离巯基含量、离心沉淀率均下降,较与均质,加热对豆乳物理稳定性提升效果更显著(p<0.05)。加热后东富3豆乳平均粒径和离心沉淀率仍然最低,尽管受热后东富2豆乳粒径增加幅度大于其他2个品种,但较高的粘度使其离心沉淀率下降程度最大,物理稳定性优于加热后的黑农64豆乳。豆乳微观结构图显示均质、加热前后3种豆乳油滴尺寸变化与粒径结果一致。

一例7p15缺失综合征患儿的临床和遗传学特征

目的:明确1例多发畸形伴生长迟缓患儿的遗传学病因。方法:应用基于高通量测序(next generation sequencing,NGS)技术的基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术对1例常规G显带染色体核型未见异常的多发畸形伴生长迟缓患儿进行遗传学分析。结果:患儿及其父母的染色体核型分析均未见异常;CNV-seq分析结果显示患儿7号染色体p15.3p15.1区存在约4.36 Mb杂合缺失(24020000-28380000)×1,父母的CNVs检测未见异常。该缺失片段内包含HOXA13、CYCS、DFNA5、HOXA11、HOXA2等28个OMIM基因。其中HOXA13基因已明确与远端肢体畸形、尿道下裂、隐睾有关,HOXA1、HOXA3和HOXA4基因参与心脏原基及心脏原始心管的发生,HOXA2参与听觉系统的发育,患儿临床表型与7p15缺失综合征相吻合。结论:患儿的HOXA1、HOXA2、HOXA3、HOXA4及HOXA13基因的单倍型剂量不足可能是导致7p15缺失综合征相关临床表型的主要原因。

染色体微阵列分析用于7q11.23微缺失和微重复综合征的产前诊断

目的研究产前7q11.23微缺失和7q11.23微重复综合征的临床特点,为疾病的产前诊断和遗传咨询提供参考依据。方法回顾性分析染色体微阵列分析技术(CMA)成功检测的47569例产前标本,分析7q11.23微缺失综合征和7q11.23微重复综合征的CMA结果,结合临床资料对这两种综合征的临床特征进行综合分析。结果诊断胎儿7q11.23微缺失综合征12例和7q11.23微重复综合征8例,在介入性产前诊断病例中的检出率分别为0.025%和0.017%,染色体核型G显带分析未见异常。12例7q11.23微缺失综合征中有8例提示超声异常,其中提示宫内生长受限的有4例、心血管系统异常的有4例,消化系统异常的有2例和神经系统异常的有1例,唐氏综合征血清学筛查高风险或临界风险的有3例。8例7q11.23微重复综合征有6例超声提示异常(其中包括2例心血管系统,2例泌尿系统等),唐氏综合征血清学筛查高风险或临界有3例。结论7q11.23微缺失和7q11.23微重复综合征的胎儿临床表型复杂多样,涉及系统较多。心血管系统异常和宫内生长受限是产前7q11.23微缺失综合征最常见的临床表现,主动脉瓣上狭窄可能需要在晚孕期才能发现。泌尿系统和心血管系统异常可能是7q11.23微重复综合征较为常见的临床表型。唐氏血清学筛查高风险对这两种综合可能有一定的提示作用,结合超声判断是否需要产前诊断,如怀疑该疾病,采用CMA技术诊断7q11.23微缺失和微重复综合征是目前一种有效的办法。

应用单核苷酸多态性芯片检测7q部分缺失伴发育迟缓患儿一例

目的探讨1例生长发育迟缓患儿的遗传学原因,分析患儿基因组拷贝数变异(copy number variations,CNVs)及其所含基因与临床表型的对应关系。方法用常规G显带技术分析患儿及其父母的外周血染色体核型,用单核苷酸多态微阵列芯片技术(single nucleotide polymorphisms array,SNP-array)进行DNA拷贝数分析。结果患儿及其父母的外周血常规染色体核型分析均未见异常。SNP-array分析结果显示患儿染色体7q11.23区存在1.41 Mb杂合缺失,其缺失与Williams-Beuren综合征相关,父母双方均未见该缺失。结论患儿7号染色体长臂拷贝数变异所致的Williams-Beuren综合征与患儿的发育迟缓及特殊面容等临床表型相关,应用SNP-array技术在临床检测不明原因发育迟缓患儿中具有显著的优势。

Dandy-Walker综合征与7号染色体微缺失

目的应用微阵列比较基因组杂交技术探讨Dandy-Walker综合征的遗传学病因。方法选取8例经产前超声检查提示发生Dandy-Walker畸形且常规G显带染色体核型分析未发现异常的胎儿病例，按照标准的Affymetrixcytogenetic2．7M微阵列芯片的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描，并应用相应的计算机软件分析结果。结果微阵列比较基因组杂交技术检测提示3例Dandy-Walker畸形胎儿的染色体7p21．3区DNA拷贝数发生了缺失或重复，异常片段中包含与脊髓小脑疾病相关的NDUFA4和PHn4基因。结论染色体7p21．3区DNA拷贝数的异常改变是Dandy-Walker综合征的病因之一，其发病机制可能与NDuFA4和PHF／4基因的表达异常有关。

两例Williams综合征患者的基因型及表型分析

目的对两例先天性心脏病（主动脉瓣上狭窄）、特殊面容，疑诊为Williams综合征的患儿进行遗传学检测，对其表型与基因型进行分析。方法综合应用染色体核型分析、多重连接依赖探针扩增及单核苷酸多态性微阵列芯片检测技术，对该疾病相关7q11．23区域进行定量分析，研究患儿遗传学病因。结果两例患儿核型分析均未见异常，单核苷酸多态性微阵列芯片分析显示两患儿分别存在该区域约1．36Mb、1．73Mb的缺失；多重连接依赖探针扩增检测显示两患儿均存在相关区域内ELN基因及LIMKl基因位点的杂合缺失，两患儿双亲均不存在该缺失突变。结论经过遗传学检测分析，明确了两患儿的遗传学诊断，有助于临床医师进一步理解该综合征的表型一基因型关系、提升诊断经验，并为家系产前诊断提供了可靠的遗传学证据。