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tRNA^Ser(UCN)7472delC可能是耳聋与癫痫相关的线粒体基因新突变
被引量:
3
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作者
赵建越
唐霄雯
+9 位作者
兰金山
吕建新
杨丽
李智渊
朱翌
孙冬梅
杨爱芬
王金丹
徐静
管敏鑫
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第12期1557-1562,共6页
线粒体DNA突变与许多人类疾病的发病机制相关。文章报道1例典型的患有耳聋与癫痫症状的具有母系遗传特征的中国家系。该家系共3代人,其中14名母系成员中有3名耳聋患者,3名癫痫患者,而其他成员则无临床症状。线粒体全基因组序列分析表明,...
线粒体DNA突变与许多人类疾病的发病机制相关。文章报道1例典型的患有耳聋与癫痫症状的具有母系遗传特征的中国家系。该家系共3代人,其中14名母系成员中有3名耳聋患者,3名癫痫患者,而其他成员则无临床症状。线粒体全基因组序列分析表明,tRNASer(UCN)基因7472delC新突变和33个多态位点属于东亚单体型B4b1a2。7472delC突变位于tRNASer(UCN)高度保守的T-arm上。而在该区域的相同位点7472insC突变已在多个无遗传相关的家系中被发现与耳聋和癫痫相关。7472insC突变使tRNA代谢和线粒体功能产生缺陷。这样与7472insC突变相近的7472delC突变可能也会以相似机制引起线粒体功能障碍。同时,在该家系中未发现GJB2基因及其他线粒体基因突变。因此,tRNASer(UCN)7472delC可能是耳聋与癫痫相关的线粒体基因新突变。
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关键词
耳聋
癫痫
线粒体DNA
7472delc新突变
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题名
tRNA^Ser(UCN)7472delC可能是耳聋与癫痫相关的线粒体基因新突变
被引量:
3
1
作者
赵建越
唐霄雯
兰金山
吕建新
杨丽
李智渊
朱翌
孙冬梅
杨爱芬
王金丹
徐静
管敏鑫
机构
温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室
衢州人民医院耳鼻喉科
温州医学院附属第一医院
Division and Program in Human Genetic and Center for Hearing and Deafness Research
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2008年第12期1557-1562,共6页
基金
国家重大基础研究前期研究专项(973项目)(编号:2004CCA02200)
浙江省卫生厅课题(编号:2006A100)
+2 种基金
浙江省科技厅钱江人才优先资助项目(编号:2007G50G2090026)
浙江省重大科技专项社会发展项目(编号:2007C13021)
温州市科技局项目(编号:Y2006A031)资助~~
文摘
线粒体DNA突变与许多人类疾病的发病机制相关。文章报道1例典型的患有耳聋与癫痫症状的具有母系遗传特征的中国家系。该家系共3代人,其中14名母系成员中有3名耳聋患者,3名癫痫患者,而其他成员则无临床症状。线粒体全基因组序列分析表明,tRNASer(UCN)基因7472delC新突变和33个多态位点属于东亚单体型B4b1a2。7472delC突变位于tRNASer(UCN)高度保守的T-arm上。而在该区域的相同位点7472insC突变已在多个无遗传相关的家系中被发现与耳聋和癫痫相关。7472insC突变使tRNA代谢和线粒体功能产生缺陷。这样与7472insC突变相近的7472delC突变可能也会以相似机制引起线粒体功能障碍。同时,在该家系中未发现GJB2基因及其他线粒体基因突变。因此,tRNASer(UCN)7472delC可能是耳聋与癫痫相关的线粒体基因新突变。
关键词
耳聋
癫痫
线粒体DNA
7472delc新突变
Keywords
hearing loss
epilepsy
mitochondrial DNA
7472
delc
mutation
分类号
R764 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
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题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
tRNA^Ser(UCN)7472delC可能是耳聋与癫痫相关的线粒体基因新突变
赵建越
唐霄雯
兰金山
吕建新
杨丽
李智渊
朱翌
孙冬梅
杨爱芬
王金丹
徐静
管敏鑫
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2008
3
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