Marfan综合征两种原纤维蛋白1基因突变

目的对14例Marfan综合征（Marfan syndrome，MFS）患者的原纤维蛋白1（fibrillin 1，FBNI）基因和转化生长因子β受体2（transforming growth factor beta receptor typeⅡ，TGFBR2）基因进行突变筛查。方法应用变性高效液相色谱法对MFS患者FBNl的65个外显子和TGFBR2基因的7个外显子进行突变筛查，对变性高效液相色谱图形异常的PCR扩增片段用DNA测序鉴定突变位点及性质，并用限制性片段长度多态性方法进一步证实突变。结果在MFS患者FBNl基因中发现两种突变。两种基因突变是新的FBNl置换突变（Intron29＋4A〉T）和再发的FBNl无义突变（8080C〉T）。结论FBNl的Intrort29＋4A〉T和8080C〉T可能是MFS患者的发病原因。