7号染色体末端三体和13号染色体末端单体致胎儿多发畸形的产前诊断

目的:产前诊断1例胎儿宫内发育迟缓、先天发育异常,脑积水,丹迪沃克综合征,脊柱裂,先天性心脏病,足内翻等的原因,为再次妊娠提供信息。方法:用常规G显带技术分析胎儿羊水染色体及其父母外周血染色体,并用多重连接探针扩增技术(MLPA)和微列阵比较基因组杂交芯片(array-CGH)进行精确分析。结果:胎儿13号染色体出现异常,具体异常情况不明确。MLPA检测显示,胎儿13q32-34出现缺失;array-CGH进一步分析显示,胎儿7号染色体部分三体,重复区域为q31.33-q36.3,片段大小34.74Mb,13号染色体部分单体,缺失区域为q31.3-q34,片段大小为25.88Mb;胎儿的异常染色体来源于父亲。结论:7q部分三体和13q部分单体是胎儿异常表型的主要原因,MLPA技术在产前胎儿检测中起着高效价廉的筛选作用,array-CGH为明确微小重复和缺失提供了技术手段。

父源性平衡易位t（7；14）（q34;q32）致7号染色体长臂（q34-qter）部分三体一例

目的明确1例智力低下患儿染色体异常的性质和来源，分析其染色体改变与表型的对应关系。方法用常规G显带分析患儿及父母外周血的染色体改变，然后应用比较基因组杂交芯片（arraycomparativegenomichybridization，aCGH）常规核型分析结果进行精确定位。结果患儿父亲的染色体改变为7q和14q的平衡易位，患儿继承了父亲的1条衍生14号染色体，核型为46，XY，der（14）t（7；14）（q34；q32）pat，导致7q部分三体和14q部分单体。aCGH分析显示重复区域为7q34-qter，片段大小为17．09Mb，缺失区域为14q32．33-qter，片段大小为2．27Mb。患儿主要表现为智力低下、低出生体重、小鼻、腭裂、耳位低、短颈等7q部分三体常见的临床特征。结论7q部分三体是患儿异常表型的主要原因；父母染色体分析可以明确染色体异常的来源和性质。