一例3p26．3-pter缺失及7q31．33-qter重复患儿的临床表型与遗传学分析

目的明确1例发育落后合并多发畸形患儿染色体拷贝数变异（copy numbervariants，CNVs）的性质及来源，并分析其与表型的相关性。方法应用常规G显带分析患儿及其父母的外周血染色体核型，应用二代测序（next generation sequencing，NGS）技术对患儿进行检测。结果G显带分析显示患儿的3号染色体存在结构异常，其父亲的染色体核型为46，XY，t（3；7）（p26；q31），其母亲核型未见异常。NGS检测显示患儿染色体3p26．3-pter区存在约2．16Mb的微缺失，7q31．33-qter区存在约34．24Mb的重复。结论患儿3号染色体的结构异常源自其父亲的t（3；7）平衡易位，其核型为46，XY，der（3）t（3；7）（p26．3；q31．33）pat。3p26．3-pter区微缺失和7q31．33-qter区重复是导致患儿异常表型的原因。