新发8p重复伴缺失综合征患儿细胞分子遗传学研究

目的探讨8号染色体短臂倒位重复伴末端缺失[inv dup del(8p)]综合征的临床特征及细胞分子遗传学特点。方法回顾分析1例inv dup del(8p)综合征患儿的临床资料以及细胞分子遗传学分析资料。结果6月龄女性患儿,具有发育迟缓、特殊面容、先天性心脏病及喉软化症等临床表现。外周血淋巴细胞染色体核型分析显示,患儿为46,XX,der(8)inv dup(8)(p 21),del(8)(p 23),父母均无异常;高通量测序染色体组拷贝数分析(CNV)精确定位拷贝数异常改变的染色体片段区域,检出患儿在8p23.3-p23.1(160001-7120000)区域缺失6.96 Mb片段,在8p23.1-p21.1(12560001-27940000)区域,重复15.38 Mb片段;荧光定量PCR验证CNV显示在重复和缺失片段之间有一个5.4 Mb的拷贝数正常片段。结合临床表现及各检测结果确诊患儿为inv dup del(8p)综合征。结论结合临床特征、外周血染色体核型分析、CNV及荧光定量PCR技术可有效确诊inv dup del(8p)综合征。

一例8P倒位重复伴末端缺失综合征的细胞和分子遗传学研究

目的 明确1例智力低下患儿8号染色体短臂异常的片段来源和位置,探讨该异常核型的发生机制、临床表型特征和家庭再发风险.方法 高分辨显带分析患者及其父母外周血染色体核型,比较基因组杂交芯片（array comparative genomic hybridization,array CGH）精细定位拷贝数异常改变的染色体片段区域,荧光定量PCR验证芯片分析结果.结果 患儿异常染色体为8p11.2-p23.1倒位重复和8p23.2-pter缺失;在重复和缺失之间间隔有1个长为5.70 Mb的拷贝数正常片段,嗅觉受体（olfactory receptor,OR）基因簇位于该片段的两端.结论 这是1例典型的inv dup del（8p）综合征,临床上以重度智力低下、大脑发育不良和特殊面容为主要特征,由8p23.1上OR基因簇的重复序列发生非等位同源重组所致.再生育时,不仅要预防inv dup del（8p）的再发风险,还要注意由同一重组机制造成的另外3种不良结局的妊娠风险.就目前所知,这是国内第1例明确诊断的inv dup del（8p）综合征.

一例8p倒位重复伴末端缺失综合征的表型和遗传学研究

目的明确1例发育迟缓患儿的染色体拷贝数变异性质和来源,分析其与表型的相关性。方法应用G显带染色体核型分析以及单核苷酸多态性微阵列芯片(single nucleotide polymorphism array,SNP-array)技术对患儿及其父母进行检测。结果G显带核型分析结果显示患儿的染色体核型为46,XX,add(8)(p23),其父母核型均未见异常。SNP-array分析提示患儿在8p23.1pter区存在6.78 Mb微缺失,8p23.1q11.1区域存在34.9 Mb的重复,其父母未见染色体拷贝数异常。结论确认1例8p倒位重复伴末端缺失综合征,由8p23.1上嗅觉受体(olfactory receptor,OR)基因簇发生非等位同源重组所致,可能与患儿发育迟缓表型相关。