8q24染色体rs1447295A/C多态性与前列腺癌发病风险

最近全基因组关联研究发现染色体8q24区的遗传改变与前列腺发病风险有关,其中rs1447295A/C多态性与前列腺癌发病风险尤其被关注。目前已经在不同人群中进行了研究,包括欧洲人、非洲人、亚洲人以及其后裔。多数研究均证实8q24染色体rs1447295A/C多态性与前列腺癌发病风险显著相关。本文围绕近年来有关8q24染色体中rs1447295A/C多态性与前列腺癌发病风险的研究进行综述。

染色体8q24和17q24区域与中国人前列腺癌的关联分析

目的探索染色体8q24区域(rs620861C、rs1447295A)和17q24区域(rs185996,G)风险等位基因与北方中国人前列腺癌的关联。了解其基因型与前列腺癌患者表型(年龄、肿瘤分期、PSA水平、Gl-eason评分、有无良性前列腺肥大)的关联,分析基因之间的交互作用。方法采用病例-对照设计,收集前列腺癌患者临床表型信息;采用PCR-HRM和测序技术对各位点进行了分型,并对基因型在病例组和正常对照组中的分布进行了年龄匹配的病例-对照间比较(病例组:124人,对照组:138人)及基因交互作用分析;对病例组中基因型在不同临床表型中的分布进行了比较。结果在病例-对照之间三个风险位点的基因型和等位基因频率分布差异未见有统计学意义;在病例组中各位点与前列腺癌表型之间未见有显著性关联;未能检测到三个风险位点之间有交互作用。结论染色体8q24区域(rs620861C、rs1447295A)和17q24区域(rs185996G)可能与北方中国人患前列腺癌的遗传风险无关联。

良性家族性婴儿惊厥疾病基因与染色体8q24的连锁分析

目的 :对 5例中国良性家族性婴儿惊厥 ( BFIC)家系进行基因定位研究。方法 :选择 D8S50 2 、D8S537等 STR作为 DNA标记 ,应用聚合酶链反应 ( PCR) ,变性聚丙烯酰胺凝胶电泳 ( PAGE)和银染技术 ,采用 LINKAGE软件包中的 MLINK程序进行连锁分析。结果 :在常染色体显性 ( AD)模式下 ,在标记位点 D8S50 2 处 ,5个家系在重组率为 0 .0 5 0 ,外显率为 70 %时 ,获得两点对数优势计分 ( LOD)值总和为 0 .337;在标记位点 D8S537处 ,5个家系在外显率为 70 % ,重组率从 0 .0 0 0到 0 .40 0之间 ,获得两点 L OD值总和均为负值。结论 :不能认为位点D8S50 2 和 D8S537与

8q24区域4个单核苷酸多态性与前列腺癌的相关研究

目的探讨染色体8q24区4个单核苷酸多态性(SNP)rs6983267、rs1447295、rs10090154和rs7837688与北京居民中前列腺癌(PCa)的关联及其基因型和表型的关系。方法收集138名正常对照者和124例PCa患者的血液样本和其遗传、嗜好、临床、膳食习惯等信息。基于高分辨率熔解曲线分析技术(HRM),对124名PCa患者和138名正常对照者的4个SNP(rs6983267、rs1447295、rs10090154和rs7837688)位点进行基因分型。结果 PCa与对照组间rs6983267(55.8%vs 56.8%)、rs1447295(21.5%vs 17.5%)、rs10090154(20.3%vs 16.4%)、rs7837688(19.7%vs 19.3%)各基因型分布差异无统计学意义(P>0.05)。数量性状分析发现,PCa患者中rs7837688的GG基因型携带者饮酒的酒精度数更高(P=0.022)。结论 8q24区rs6983267、rs1447295、rs10090154和rs7837688多态性与北京居民中PCa的易感性可能无相关关系。

整合素α6、β-微精浆蛋白基因和染色体8q24区与前列腺癌的关联研究

目的探讨整合素α6（ITGA6）基因（rsl2621278，G）、染色体8q24区（rs10086908，T）和β-微精浆蛋白（MSMB）基因（rs10993994，T）与北京市居民中前列腺癌（PCa）的关联，了解PCa患者基因型和表型的关系。方法收集112例PCa患者临床、遗传、膳食习惯、嗜好等表型，对PCa患者和91名正常对照者的ITGA6基因（rs12621278，G）、染色体8q24区（rs10086908，T）和MSMB基因（rs10993994，T）进行比较，并进行病例组的基因型-表型分析。结果2组间相比，MSMB基因rs10993994，T风险等位基因频率差异有统计学意义（病例组56．4％，对照组46．2％；P=0．001，OR：1．97，95％CI为1．28～3．04）。8q24区的rs10086908，T（病例组83．5％，对照组79．2％）和ITGA6基因的rs12621278，G（病例组27．2％，对照组27．0％）组间差异无统计学意义（P〉0．05）。数量性状分析发现ITGA6风险基因型（G／G）的患者病程为（1．40±0．55）年，显著短于A／G型的（4．38±3．10）年和A／A型的（2．37±1．84）年（P=0．003）。结论MSMB基因变异和PCa易感性之间存在相关件．根示MSMB甚丙可能与PCa右芒麟．