inv(9)(p11q13)遗传效应在辅助生殖领域的研究

目的探讨inv(9)(p11q13)在不孕不育人群的发生率及在辅助生殖治疗(ART)中的遗传效应。方法 2002年9月至2013年12月在本生殖中心就诊的34157例不孕不育患者进行了染色体核型分析,689例为9号染色体臂间倒位携带者;其中对2008年1月至20013年12月期间286例inv(9)(p11q13)患者的300个ART新鲜周期进行胚胎学与妊娠结局的研究。结果9号染色体臂间倒位携带者在不孕不育人群中的发生率为2.02%;研究组的受精率、卵裂率、优质胚胎率、种植率、妊娠率、流产率、胎儿畸形率等各项指标与对照组均无显著性差异(P>0.05)。结论 inv(9)(p11q13)在人群中的发生频率较高,但在ART领域里其遗传效应与染色体正常组相比未见显著性差异,认为inv(9)(p11q13)是一种多态性改变,一般不具有病理学意义。

应用MLPA技术对inv(9)(p11q13)携带者流产物的分析

目的应用MLPA技术对9号染色体臂间倒位携带者的流产物进行分析,探索流产物是否存在9号染色体长短臂末端部分单体和三体。方法回顾性分析应用MLPA技术对26例患者ART治疗后的流产物进行遗传物质的MLPA分析。结果在26例的流产物中有10例正常,16例异常,但未发现9号染色体长短臂末端部分单体和三体的结果。结论在inv(9)(p11q13)携带者的流产物中未发现9号染色体长短臂末端部分单体和三体的结果,未能找到导致流产的直接原因。