伴9号染色体异常的急性白血病34例分析

目的探讨9号染色体异常在急性白血病中的发生及预后意义。方法采用R带常规显带技术进行染色体检查,对413例急性白血病患者的核型进行分析。结果 413例急性白血病患者中检出9号染色体异常34例,占8.2%。结构异常检出率为85.3%,其中Ph+的易位10例(29.4%),del(9q)/9q-6例(20.6%),del(9p)/9p-5例(17.6%)。急性淋巴细胞白血病9号染色体的异常检出率高于急性髓系白血病。24例进行化疗的患者,11例获得完全缓解(CR),CR率明显低于同期染色体核型正常急性白血病患者(45.8%vs 70.0%)。CR的患者中有5例均于短期内复发。结论涉及9q结构异常是9号染色体最为常见的核型改变,其中又以Ph+的易位检出率最高,且多见于急性淋巴细胞白血病;伴9号染色体异常的急性白血病患者预后较差。

男性不育患者9号染色体异常与精液常规结果关系的探讨

目的探讨男性不育患者9号染色体异常和精液常规结果之间的关系。方法对3638例男性不育症患者的精液常规检查和外周血淋巴细胞染色体结果进行回顾性分析。结果 52例男性9号染色体异常,占不育症患者的1.43%,精子密度、精子活率、A级精子、B级精子与正常对照组没有明显的区别(P>0.05)。结论 9号染色体异常与男性精液检查结果异常没有直接的关系。

新发9号染色体异常患儿的临床和细胞遗传学研究

分析9号染色体短臂缺失或重复患儿的临床表型及其与染色体核型的关系。患者,女,6个月,因运动发育迟缓就诊,染色体核型分析确定为9号染色体短臂异常,高通量测序分析发现存在9p24.3-9p23区域缺失和9p23-9p13.1区域重复,其父母染色体核型分析正常。核型分析结合高通量测序对于提高运动发育落后或多发先天畸形和智力落后患者的病因诊断效率具有重要意义。