9号环状染色体综合征的荧光原位杂交分析

目的对1例9号环状染色体综合征患儿进行细胞分子遗传学分析，探索9号环状染色体与临床表型的关系。方法采用染色体G显带核型分析和TelVision 9p探针和TelVision 9q探针进行双色荧光原位杂交，识别和定位1例9号环状染色体患儿。结果患儿核型为45，X，-9／46，XX，r（9）（p24q34）／46，XX，r（9；9）（p24q34；p24q34）（4／92／4）。双色荧光原位杂交显示9号环状染色体上没有杂交信号，提示9号环状染色体短臂末端缺失片段至少有115kb，长臂末端缺失片段至少有95kb。与其它报道的环状9号染色体综合征、9号染色体短臂和长臂部分单体综合征相比，本例患者兼有环状9号染色体综合征的临床特征以及9号染色体短臂和长臂部分单体综合征的一些特征。结论由于缺失的断裂点之间亚显微结构的不同、环的不稳定性、基因与表型相互作用以及胎儿环境条件的不同等原因，具有相同断裂点的9号环状染色体综合征患者可以有不同的临床表型，单倍基因剂量不足对临床表型发挥了重大作用。

伴高血糖的10号环状染色体综合征1例的报告

目的 探讨1例有10号环状染色体患者的临床表型和细胞遗传学特征。方法 收集1例10号环状染色体患者的症状、体征和影像学检查等临床资料,应用染色体常规G显带技术进行细胞遗传学分析。结果 患者外周血染色体核型:mos 46,XX,r(10)(p15q26)[41]/46,XX,dic r (10;10)[5]/46,XX[4]结论 本例患者有智力、听力及语言功能障碍及血糖血脂代谢异常,其报告对补充环状染色体患者表型多样性有一定帮助。

1例携带环状4号染色体的Wolf-Hirschhorn综合征合并少精子症患者减数分裂Ⅰ期缺陷的分析

目的报道1例Wolf-Hirschhorn综合征携带1条环状4号染色体合并严重少精子症的病例,并探讨精子发生障碍的可能机制。方法为检测患者初级精母细胞染色体的联会、重组和转录失活情况,用荧光标记联会复合体蛋白3(synaptonemal complex protein 3,SCP3)、错配修复基因蛋白(mut L homolog 1,MLH1)和乳腺癌易感基因1(breast cancer susceptibility gene 1,BRCA1)蛋白对睾丸活检样本进行免疫荧光染色。结果 SCP3染色显示对照组偶线期精母细胞占5.2%,而患者偶线期的精母细胞显著增高占35.4%,表明患者的生精阻滞在初级精母细胞的偶线期。MLH1染色显示每个细胞的结合位点数对照组为47.8±4.5,患者为45.9±5.9,后者明显减少(U=2.62,P<0.05)。BRCA1染色显示患者所有粗线期细胞中都带有1条环状4号染色体,并有不同程度的不配对区域。结论环状4号染色体可能影响生殖细胞减数分裂Ⅰ期的进展,影响联会复合体的形成及未联会区域基因转录的活性,从而使精子的生成障碍,导致不育。

1例环状22号染色体伴22q13.3微缺失综合征患儿的遗传学分析

背景22号染色体q13.3区域的缺失被认为与患者自闭症和智力障碍有关,现认为SHANK3基因是关键基因,但其他基因对疾病严重程度的贡献并不明确。目的分析1例自闭症、癫痫且行为异常患儿的遗传学病因。方法2018年北京大学第一医院接诊的1例因运动落后、行为异常就诊的6岁8个月男性患儿,应用G显带染色体核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)技术检测染色体变异,查阅数据库并文献分析,明确缺失片段和致病基因的意义。结果患儿外周血G显带染色体核型分析显示22号染色体环状改变,CMA发现患儿22q13.3区域存在4.9 Mb微缺失。结论患儿22q13.3微缺失包含关键基因SHANK3,为明确其病因和遗传咨询提供重要线索。

14号环状染色体综合征一例报告

患儿,男,1岁9个月,足月剖腹产出生,宫内及娩出后均无窒息,出生体重3200g,未见躯体畸形。出生2个月开始出现发作性抽搐,无诱因,持续0.5～1min,伴意识丧失,可自行缓解,每周发作1～2次,药物治疗无效。平素常患呼吸道感染,智力发育迟缓,不认识父母,对呼唤无反应,注射及采血时哭叫,只能简单发声,无咀嚼功能,随意便溺。

1例环状22号染色体综合征致无精子症并文献复习

目的:探讨1例患有环状22号染色体综合征的无精子症患者的临床表型和遗传学特征。方法:收集1例环状22号染色体综合征患者的临床信息,结合文献加以分析。结果:患者身材矮小,体检双侧睾丸小,质地软,精液检查示无精子症。染色体核型为46,XY,r(22)(p11,q25),性激素示睾酮低下,睾丸大体病理示组织脆、易拉断,病理镜检示生精小管内支持细胞及生殖细胞数量均减少,细胞层次变薄,生殖细胞均为精原细胞,未见精母细胞和精子细胞,完全无精子发生。部分生精小管的管壁可见间质轻度纤维化。结论:环状22号染色体综合征的临床表型基本正常,但这种遗传异常使患者的睾丸组织严重受损,生精过程被阻滞而导致了无精子症。

9号染色体部分单体综合征1例

临床资料 患儿，女，6个月，因左手通贯掌，方形头，小耳，眼球凸出不追物，颈无力，抬头不能，鼻梁稍塌，鼻孔朝天，外睑裂上斜，颌小，眼距稍宽，四肢肌张力高就诊。患儿为第2胎足月剖宫产，无宫内及新生儿窒息史。行外周血染色体检查，染色体核型分析46， XX，del（9）（p22），其核型分析见图1。父母表型、智力正常，身体健康，非近亲婚配。母亲无流产史，孕期无感染史，未接触化学药物及放射线。患儿姐姐表型及智力发育正常，父母及祖父母拒绝做染色体检查。

9号环状染色体伴9-三体综合征一例

患儿男，1月18天，因咳嗽2天入院，无发热及气喘，无呕吐及腹泻，以“支气管炎”收入院。既往20天前因“新生儿肺炎”治疗1周治愈出院。患儿系C2P2，孕38周顺产，出生体重2．7k，其父36岁，其母35岁，非近亲婚配，其姐10岁，父母及姐姐身高、体重、智力正正常，外貌无特殊。体检：身高53cm，体重4．0kg，头围35cm，前额狭小，眼窝深，鼻梁高，小颌，上唇后缩，耳低位后旋，头偏向一侧，目光稍呆滞，心前区未闻及杂音，双肺呼吸音粗，胸片双肺纹理增多、增粗，心脏彩超示卵圆孔未闭，肝胆脾双肾B超未见明显异常，头颅CT平扫未见异常。

Kleefstra综合征1型并9号环状染色体一例

目的分析1例Kleefstra综合征1型的临床及分子遗传学特点。方法回顾性分析患儿的临床资料,应用染色体核型及全基因组CNV分析。结果患儿染色体核型分析结果:45,XX,-9[4]/46, XX,r(9)(p24q34)[56]。全基因组CNV检测示患者携带9号染色体q34.3位置约670 kb的杂合缺失变异,该缺失位置位于q末端且完整包含EHMT1基因,与染色体疾病Kleefstra综合征1型/9q端粒缺失综合征高度相关。另外该患儿还携带9号染色体p末端杂合缺失,可能与染色体畸变(9号染色体长短臂结合成环状)相关。结论确诊1例Kleefstra综合征1型并9号环状染色体患儿,国内尚未见报道,为准确的遗传咨询及产前诊断提供依据。

一例21号环状染色体综合征的细胞遗传学和表型定位分析

目的通过对1例21号环状染色体综合征患者的细胞遗传学分析,探讨21号环状染色体的形成原因,临床表型与染色体区带的关系。方法应用染色体G带、C带、N带、高分辨显带和荧光原位杂交技术对21号环状染色体进行识别与定位。结果患儿双亲核型正常,患儿核型为46,XY,r(21)[91]/46,XY,r(21;21)(p11q22.3;p11q22.3)[5]/45,XY,-21[4]。结论21号环状染色体综合征的临床表现与21q末端缺失的多少相关,男性性别发育异常可能与21q22.3片段的缺失相关。

20号环状染色体综合征

20号环状染色体综合征是一种罕见的染色体异常疾病，其染色体异常为一条20号染色体的两臂断裂，之后在有着丝粒的两个断端重新融和，形成环状，因而得名环状染色体。其临床主要表现为难治性癫痢和行为异常、认知损害，

20号环状染色体综合征导致难治性癫痫1例及其同胞产前诊断

目的探讨20号环状染色体综合征导致难治性癫痫患儿的临床特征、核型特点及其同胞产前诊断。方法收集分析北京大学人民医院诊治的1例20号环状染色体综合征导致难治性癫痫患儿的临床资料，并分析其临床表现、染色体核型特点。结果先证者，男，出生11个月出现间断抽搐发作，表现为强直发作、不典型失神发作等多种类型，伴智力运动发育落后。曾正规服用多种抗癫痫药物及静脉注射丙种球蛋白治疗均无效。常规染色体核型分析及癫痫相关基因分析未见异常，外周血白细胞高分辨550条带G-显带染色体核型分析显示为46，XY，r（20）（p13q13．3），确诊为20号环状染色体综合征Ⅱ型。其母亲于第2次妊娠中期接受羊膜腔穿刺，羊水细胞染色体正常，第2胎为健康男婴，现在1岁，无癫痫发作，精神运动发育正常。结论20号环状染色体综合征是罕见的染色体病，最常见的临床表现包括癫痫、行为异常、智力运动发育落后等。但由于染色体核型分析一般不作为癫痫的常规检查，20号环状染色体综合征导致癫痫的患儿易被漏诊或误诊。对于原因不明的难治性癫痫患儿，应进行高分辨染色体核型分析，以助明确病因。

14号环状染色体综合征一例

患儿 男．8个月。系第1胎．足月顺产，出生体重2．4kg。6个月抬头．现8个月，不能独立坐．生长发育迟缓。10天前因发烧并出现反复抽搐前来就诊。

9号染色体部分三体综合征合并固定性内斜视一例

染色体数目或结构变异可导致机体形态和功能异常。这类变异常导致胚胎夭折，部分胎儿即使能够存活，也可能具有特殊表型。本中心近期接诊一例9号染色体部分三体综合矸患者，除了有常见的生长和智力发育异常外，还合并固定性内斜视。

Turner综合征伴9号染色体臂间倒位的探讨及文献复习

目的与方法先天性卵巢发育不全综合征(Turner syndrome)是女性较常见的性染色体异常综合征。9号染色体臂间倒位是一种常见的染色体结构异常,但是关于9号染色体臂间倒位是否具有遗传效应,一直以来都有争议。一般认为9号染色体臂间倒位可能是一种正常的多态性现象,但是近年来,9号染色体臂间倒位具有遗传效应的报道逐渐增多,染色体臂间倒位可能具有遗传效应,由于其结构的异常,它可能在一定的诱因存在下会对减数分裂时同源染色体的分离产生一定的影响,临床可见不良孕产史(包括反复流产、胎停育、死胎、早产等)。结果与结论本例患儿的核型为45,X,inv(9)(pter→p13∷q22→p13∷q22→qter),Turner综合征伴9号染色体臂间倒位极为少见,检索国内文献仅见两例[4,7]。由于9号染色体的臂间倒位一般携带者的表型可以是正常的,但临床可见婚后不孕、早期流产、反复流产或胎停育等现象的发生。虽然现在对其所具有的遗传效应仍有争议,但是应该引起产前诊断部门重视,继续进一步的研究。因此建议对携带者应做产前诊断,在产前测定胎儿的染色体,可以避免异常染色体的胎儿出生,减少家庭和社会的巨大压力,对提高我国的人口素质具有重要的积极的意义。

14号环状染色体综合征一例

患儿，女，8个月，以“3d内无热抽搐15次”为主诉入院。孕30“周早产儿，GIPI，因其母子痫前期（重度）行剖宫产娩出，生后Apgar评分1min5分（呼吸、肌张力、喉反射各扣1分，皮色扣2分），5min9分（喉反射扣1分），出生体重1145g，身长37cm，头围27cm。