儿茶酚胺氧位甲基转移酶900Ins C/900Del C基因多态性与精神分裂症的关联性研究

目的探讨儿茶酚胺氧位甲基转移酶900InsC/900DelC基因多态性与精神分裂症的关联。方法对232例符合入组标准的精神分裂症患者和141例同期健康对照者进行病例-对照研究,采用限制性片段长度多态技术测定基因型。结果COMT基因900InsC/900DelC多态性突变率为20%,该多态性在精神分裂症患者组和正常对照组基因型及基因频率差异无统计学意义,该多态性基因型及基因频率在不同家族史患者组间分布无差异显著性;COMT基因900InsC/900DelC多态性的野生基因型InsC/InsC在男性患者中出现的频率为正常男性对照的2.19倍,InsC/InsC基因型与男性精神分裂症存在关联性;女性患者与同性别对照无此相关性。精神分裂症患者各亚型之间基因型和基因频率未见显著性差异,但InsC/DelC在阳性亚型中的比值(0.55)明显较混合型(0.37)中增高,即与混合型相比InsC/DelC基因型与阳性亚型更相关(OR=2.073)。结论COMT基因第六外显子900InsC/900DelC多态性InsC/InsC基因型是男性精神分裂症易感因素;该多态性与精神分裂症亚型不存在相关性,对精神分裂症患者遗传背景也没有影响。

海洛因依赖与儿茶酚胺氧位甲基转移酶基因的关联研究

目的 探讨海洛因依赖和儿茶酚胺氧位甲基转移酶 (catechol O methyltransferase ,COMT)基因的关系。方法 应用聚合酶链反应技术检测 3 13例海洛因依赖者和 2 14名正常对照COMT基因 10 8val/met和 90 0InsC/DelC两个多态性。结果 海洛因依赖者和对照组之间上述两个多态性的基因型和等位基因频率的差异均无显著性 (P >0 .0 5 )。结论 COMT基因 10 8val/met和 90 0InsC/DelC两个多态性均与海洛因依赖无关联。