伴有9p异常的急性B淋巴细胞白血病患者PAX5基因重排及缺失的研究

目的探讨PAX5基因重排或缺失在伴有9p异常[abnormalities at chromosome 9p，abn（9p）]成人急性B淋巴细胞白血病（B—lineage acute lymphoblastic leukemia，B-ALL）中的发生情况及临床意义。方法选取横跨PAX5基因的RP11-344823和RP11—652D9克隆，常规抽提DNA，采用缺口平移法标记荧光素，应用荧光原位杂交技术对50例伴有abn（9p）异常的BALL患者进行PAX5基因重排或缺失的筛选，并分析其临床及实验室特征。结果50例伴有abn（9p）异常的B-ALL患者中，PAX5完全缺失的患者有23例（46％），PAX5部分缺失的患者有2例（4％），PAX5基因易位1例（2%），总的异常率为52％（26／50）。PAX5重排或缺失组患者与PAX5正常组患者的主要临床特征的差异无统计学意义。结论abn（9p）的B-ALL患者中PAX5缺失或重排的发生率为52％，PAX5异常患者（26例）与PAX5检测正常患者（24例）之间生物学特征无显著差异。