人结直肠癌组织9p21-22区微卫星改变的研究

目的 研究ｐ１６ 的改变是不是结直肠癌发展的重要的基因改变，探讨９ｐ２１２２ 区的分子遗传学改变与结直肠癌的关系。方法 采用ＰＣＲ、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳、银染色等方法，检测９５例散发性结直肠癌患者癌组织９ｐ２１２２ 区４ 个位点的微卫星改变，包括微卫星不稳定性（ＭＳＩ） 及杂合性缺失（ＬＯＨ） ，研究其发生率，并将之与临床病理资料进行比较，并对ｐ１６ 内含子区表现有ＭＳＩ者进行了直接测序，研究内含子结构的改变状态。结果 在９ｐ２１２２ 区散发性结直肠癌的微卫星改变发生率为１７．９０％ （１７／９５） 。ＭＳＩ阳性组具有以下特征与ＭＳＩ阴性组不同：（１） 患者年龄较小，大多＜ ５０岁（Ｐ＜０ ．０５） ；（２）ＭＳＩ阳性组易发生粘液腺癌（ Ｐ＜０．０１） 。５ 例在ｐ１６（２） 位点ＭＳＩ阳性的病例直接测序都证明有Ａ数目的增加或减少。结论 选择合适的微卫星标记，就可对人类基因组任一染色体任一位点进行遗传不稳定性研究，可进而找到其他潜在的肿瘤相关基因，阐明肿瘤的发病机制。结果还提示，ｐ１６ 与结直肠癌关系不甚密切。