新疆维族、汉族COPD易感性与ADAM33基因F+1、V4位点多态性的关系

目的探讨新疆维族、汉族慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性与解整合素-金属蛋白酶33(ADAM33)基因F+1、V4位点多态性的关系。方法收集200例维族吸烟COPD患者(维族病例组)和211例维族吸烟健康者(维族对照组);199例汉族吸烟COPD患者(汉族病例组)和210例汉族吸烟健康者(汉族对照组)外周血标本,使用酚氯仿法提取DNA,运用美国生物应用系统公司(ABI)SNa Pshot SNP分型技术检测ADAM33基因F+1、V4位点单核苷酸多态性。采用方差分析分析两民族病例组ADAM33基因F+1、V4位点基因型与肺功能相关临床指标的关系。结果维族、汉族病例组和对照组F+1位点CC、CT、TT 3种基因型分布和C、T等位基因分布频率比较差异均无统计学意义(P均>0.05);V4位点GG、CG、CC 3种基因型分布和C、G等位基因分布频率比较差异均无统计学意义(P均>0.05)。维族病例组F+1、V4位点各基因型间第一秒用力呼气容积占预计值的百分比(FEV1%pred)、第一秒用力呼气容积占用力肺活量的百分比(FEV1/FVC)比较差异均无统计学意义(P均>0.05);汉族病例组V4位点GG基因型较其他基因型FEV1%pred、FEV1/FVC差异有统计学意义(P均<0.05);F+1位点3种基因型间肺功能比较差异无统计学意义(P均>0.05)。结论新疆维族、汉族COPD易感性与ADAM33基因F+1、V4位点多态性无关,汉族COPD患者V4位点GG基因型较其他基因型有更低的FEV1%pred、FEV1/FVC。

ADAM33基因多态性与COPD易感性的研究

目的COPD是一种常见病和多发病，发病率逐年上升，给人民健康和社会经济造成严重负担。COPD受环境和遗传双重因素影响。我们的研究目的是探讨ADAM33基因多态性与我国西藏地区藏族人群COPD患者的相关性。方法利用引物序列特异性聚合酶链反应一限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法检测240例COPD患者和221例健康对照者ADAM33基因4个位点（T2、T1、S2和S1）的单核苷酸多态性。计算这4个位点的基因型频率和等位基因频率，用Excel和x^2检验处理数据，Haploview软件分析单体型，计算优势比（OR）和95％可信区间（CI）。结果COPD组T1G和S1G等位基因频率显著高于对照组，各自的P值、OR、95％C1分别为：P〈0．0001，OR-0．300，95％CI-0．159～0．565；P=0．006，OR=0．658，95％CI=0．489～0．886。而T2A（P〈0．0001，OR=2．17095％CI=1．521～3．095）等位基因频率对照组明显高于cOPD组。结论ADAM33基因的T2GG基因型、T1AG基因型及SIGG基因型可能是COPD的高危因素。